Waardenburg-Syndrom Symptome, Typen und Behandlung

Das Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch fleckige Bereiche der Depigmentierung (Albinismus) der Haut und der Haare gekennzeichnet ist. Eine Art des Waardenburg-Syndroms führt auch zu angeborener Taubheit (Taubheit bei der Geburt). Es wird angenommen, dass 2-3% aller Fälle von angeborener Taubheit auf diese Störung zurückzuführen sind.
Das Waardenburg-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und Menschen mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 42.000 Individuen vorkommt.

Symptome und Typen

Das Waardenburg-Syndrom wird anhand der Symptome in vier Typen unterteilt. Einzelpersonen gelten als haben Waardenburg-Syndrom Typ 1 wenn sie 2 Haupt- oder 1 Haupt- plus 2 Nebenkriterien aus den nachstehenden Listen haben.
Hauptkriterien:

Geboren taub oder schwerhörig (angeborener sensorineuraler Hörverlust) (58% der Personen)
Brillante saphirblaue Augen oder zwei verschiedenfarbige Augen
Weiße Haarsträhne auf der Stirn
Unmittelbares Familienmitglied mit Waardenburg-Syndrom
Seitlich versetzter innerer Augenwinkel (Dystopia canthorum)

Nebenkriterien:

Flecken von heller oder weißer Haut
Die Augenbrauen erstrecken sich zur Gesichtsmitte
Anomalien der Nase
Vorzeitiges Ergrauen der Haare (mit 30 Jahren)

Waardenburg-Syndrom Typ 2 ist so definiert, dass es alle Merkmale des Typs 1 mit Ausnahme von Dystopia canthorum aufweist. 77% der Personen mit Typ 2 haben einen Hörverlust.
Waardenburg-Syndrom Typ 3, oder Klein-Waardenburg-Syndrom, ist ähnlich wie Typ 1, umfasst jedoch Muskelkontrakturen. Waardenburg-Syndrom Typ 4, oder Waardenburg-Shah-Syndrom, ähnelt auch Typ 1, umfasst jedoch die Hirschsprung-Krankheit (eine Magen-Darm-Fehlbildung).

Diagnose

Mit dem Waardenburg-Syndrom geborene Babys können die charakteristischen Haar- und Hautveränderungen und den Hörverlust aufweisen. Wenn die Symptome jedoch mild sind, wird das Waardenburg-Syndrom möglicherweise nicht diagnostiziert, bis ein Familienmitglied diagnostiziert und alle Familienmitglieder untersucht werden.
Formale Hörtests können verwendet werden, um einen Hörverlust festzustellen.

Behandlung

Verschiedene Symptome des Waardenburg-Syndroms treten bei verschiedenen Menschen auf, sogar innerhalb derselben Familie. Einige Personen benötigen keine Behandlung, während andere Operationen oder Augen- oder andere Anomalien benötigen. Es sind keine speziellen Diät- oder Aktivitätseinschränkungen erforderlich, und das Waardenburg-Syndrom hat normalerweise keine Auswirkungen auf den Geist.

Genetische Beratung

Aufgrund der Art und Weise, wie das Waardenburg-Syndrom bei Typ 1 und 2 vererbt wird (autosomal dominant), hat eine betroffene Person in jeder Schwangerschaft eine 50% ige Chance, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Da die Symptome unterschiedlich sein können, kann nicht vorhergesagt werden, ob ein betroffenes Kind mildere oder schwerere Symptome als seine Eltern haben wird. Die Vererbung der Typen 3 und 4 ist komplexer, aber die genetische Beratung kann dazu beitragen, das Risiko einer Übertragung des Waardenburg-Syndroms auf ein Kind abzuschätzen.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD