Was ist Gentest?

Gentests, auch als DNA-Tests bezeichnet, umfassen die Gewinnung von DNA aus einer Zellprobe in Ihrem Körper, um bestimmte Gene, Chromosomen oder Proteine zu identifizieren, einschließlich solcher, die fehlerhaft sind (sogenannte Mutationen). Der Test kann verwendet werden, um die genetische Abstammung zu identifizieren, eine vererbte genetische Störung zu bestätigen oder auszuschließen, das Risiko für die Entwicklung oder Weitergabe einer genetischen Störung zu bewerten und anhand Ihres genetischen Profils die Medikamente auszuwählen, die möglicherweise am effektivsten sind. Derzeit sind mehrere hundert Gentests verfügbar, von denen viele in der Entwicklung sind. Die Tests können an Blut, Urin, Speichel, Körpergeweben, Knochen oder Haaren durchgeführt werden.

Zweck des Tests

Ihr Arzt kann einen Gentest aus einer Reihe von Gründen in Bezug auf Diagnose, Prävention und Behandlung anordnen. Gentests können auch für rechtliche Untersuchungen verwendet werden. Es gibt sogar Tests, mit denen Sie Ihre Vorfahren direkt beim Verbraucher nachvollziehen können.

Wie Gentests funktionieren

Fast jede Zelle in Ihrem Körper enthält DNA, Gene und Chromosomen. Jedes dient einer spezifischen und miteinander verbundenen Funktion:

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist ein doppelsträngiges Molekül, das alle genetischen Informationen über Sie als Individuum enthält. Die DNA besteht aus vier Substanzen, die als Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) bekannt sind. Die einzigartige Abfolge dieser Substanzen liefert den "Programmcode" für Ihren Körper.
Ein Gen. ist ein bestimmter Teil der DNA, der die codierten Anweisungen enthält, wie und wann bestimmte Proteine aufgebaut werden sollen. Während ein Gen eine Standardleistung erbringen soll, können Fehler in der DNA-Codierung die Zustellung dieser Anweisungen beeinflussen. Diese Mängel werden als genetische Mutationen bezeichnet.
Ein Chromosom ist eine gebündelte Einheit von Genen. Jeder Mensch hat 46 Gene, von denen 23 von Mutter und Vater geerbt werden. Jedes Chromosom enthält zwischen 20.000 und 25.000 Gene.

Seit dem frühen 20. Jahrhundert haben Wissenschaftler verstanden, dass sich bestimmte genetische Variationen (Genotypen) in bestimmten physikalischen Eigenschaften (Phänotypen) niederschlagen. In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Technologie und ein breiteres Verständnis des menschlichen Genoms es Wissenschaftlern ermöglicht, genau zu bestimmen welche Mutationen verleihen bestimmte Krankheiten oder Eigenschaften.

Arten von Gentests

Gentests finden weitreichende Anwendung in medizinischen und nichtmedizinischen Bereichen. Sie beinhalten:

Diagnosetests eine genetische Störung zu bestätigen oder auszuschließen
Trägerprüfung Dies erfolgt vor oder während der Schwangerschaft, um festzustellen, ob Sie und Ihr Partner ein Gen tragen, das einen angeborenen Defekt verursachen kann
Pränataldiagnostik Abnormalitäten in den Genen eines Fötus vor der Geburt zu ermitteln, um angeborene Störungen oder Geburtsfehler zu identifizieren
Neugeborenen-Screening routinemäßig nach 21 Erbkrankheiten zu suchen, wie dies gesetzlich vorgeschrieben ist
Preimplantationstests wird verwendet, um Embryonen im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF) auf Anomalien zu untersuchen
Vorausschauende Diagnose um Ihr Risiko (Veranlagung) für die Entwicklung einer genetisch beeinflussten Krankheit wie Brustkrebs im späteren Leben abzuschätzen
Pharmakogenetische Tests um festzustellen, ob Ihre Genetik Ihr Ansprechen auf Arzneimitteltherapien beeinflusst, insbesondere die genetische Resistenz gegen Viren wie HIV

Zu den nichtmedizinischen Verwendungszwecken von Gentests zählen Vaterschaftstests (zur Identifizierung von Erbmustern zwischen Personen), Genealogie-Tests (zur Ermittlung der Abstammung oder des Erbguts) oder forensische Tests (zur Identifizierung einer Person für rechtliche Zwecke)..

Derzeit verfügbare Tests

Die Zahl der Gentests zur Diagnose von Krankheiten steigt von Jahr zu Jahr. In einigen Fällen sind die Tests möglicherweise eher aussagekräftig als diagnostisch, da das Verständnis der Krankheitsgenetik (wie bei Krebs und Autoimmunerkrankungen) begrenzt bleibt.
Einige der derzeit zur Diagnose verwendeten Gentests:

Becker / Duchenne verbunden mit Muskeldystrophie
BRCA1 und BRCA2-Mutationen im Zusammenhang mit Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs
Zellfreies DNA-Screening wird zur Diagnose des Down-Syndroms verwendet
CTFR-Mutationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose
FH-Mutationen im Zusammenhang mit familiärer Hypercholesterinämie
FMR1-Mutationen verbunden mit Autismus und geistiger Behinderung
HD-Mutationen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit
HEXA-Mutationen im Zusammenhang mit Tay-Sachs-Krankheit
HBB-Mutationen im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie
IBD1-Mutationen verbunden mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (IBD)
LCT-Mutationen im Zusammenhang mit Laktoseintoleranz
MEN2A und MEN2B-Mutationen im Zusammenhang mit Schilddrüsenkrebs
NOD2-Mutationen im Zusammenhang mit Morbus Crohn
PAI-1-Mutationen, Vorhersage der koronaren Herzkrankheit (CAD) und des Schlaganfalls

Nach Angaben des in Bethesda, Maryland, ansässigen National Human Genome Research Institute stehen heute weit über 2.000 Gentests für medizinische und nichtmedizinische Zwecke zur Verfügung.

Risiken und Gegenanzeigen

Die physischen Risiken von Gentests sind gering. Die meisten erfordern eine Blut- oder Speichelprobe oder einen Tupfer von der Innenseite Ihrer Wange (bekannt als bukkaler Abstrich). Abhängig von den Zielen des Tests sind möglicherweise nur einige Tropfen Blut (z. B. für Neugeborenen-Screening oder Vaterschaftstests) oder mehrere Durchstechflaschen (für Krebs- oder HIV-Tests) erforderlich..
Bei Verdacht auf Krebs kann eine Biopsie durchgeführt werden, um Zellen von einem soliden Tumor oder Knochenmark zu erhalten. Das Risiko einer Biopsie kann je nach Eingriff unterschiedlich sein und von lokalem Schmerz über Blutergüsse bis hin zu Narben und Infektionen reichen.

Pränatale Risiken

Pränatale Gentests werden üblicherweise an mütterlichem Blut durchgeführt. Ein Beispiel ist der zellfreie fötale DNA-Test (cfDNA), der nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Die Risiken für Mutter und Kind sind nicht höher als bei einer Blutabnahme an einer nicht schwangeren Person.
Gentests können auch an Fruchtwasser durchgeführt werden, das durch Amniozentese gewonnen wird. Amniozentese kann verwendet werden, um einen Karyotyp durchzuführen, der auf genetische Störungen wie Down-Syndrom, Mukoviszidose und Neuralrohrdefekte wie Spina bifida untersucht. Nebenwirkungen können Krämpfe, lokalisierte Schmerzen an der Einstichstelle und versehentliche Blasenperforation sein. Amniozentese birgt das Risiko einer Fehlgeburt von 1: 400.
Im Gegensatz dazu können Proben, die durch Chorionzottenprobenahme (CVS) gewonnen wurden, bei einem von 100 Verfahren zum Verlust der Schwangerschaft führen. CVS kann verwendet werden, um mit Ausnahme von Neuralrohrdefekten auf dieselben angeborenen Zustände zu screenen. Es wird nicht empfohlen für Frauen mit einer aktiven Infektion, die Zwillinge erwarten oder unter anderem Vaginalblutungen haben. Nebenwirkungen können Flecken, Krämpfe oder Infektionen sein.

Überlegungen

Abgesehen von den physischen Risiken von Tests sind Ethiker weiterhin besorgt über die emotionalen Auswirkungen des Lernens, bei denen Sie möglicherweise in Jahren oder Jahrzehnten eine schwere Krankheit entwickeln. Die Unsicherheit kann Stress über Ihre Zukunft und / oder Ihre Fähigkeit verursachen, bei Bedarf eine Kranken- oder Lebensversicherung abzuschließen.
Es werden Anstrengungen unternommen, um einige dieser Bedenken auszuräumen. Im Jahr 2009 verabschiedete der US-Kongress das Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA), das die Diskriminierung in der Krankenversicherung oder in der Beschäftigung aufgrund der Ergebnisse eines Gentests verbietet. Trotz der Bemühungen, den Schutz zu erweitern, gilt GINA nicht für Unternehmen mit weniger als 15 Mitarbeitern oder verhindert diskriminierende Praktiken bei Lebensversicherern.
Wenn Sie einen elektiven Test in Betracht ziehen, ist es wichtig, sich mit einem ausgebildeten genetischen Berater zu treffen, um die Vorteile, Risiken und Einschränkungen des Tests vollständig zu verstehen. Dies schließt Ihr "Recht, nichts zu wissen" ein, wenn unbeabsichtigte Ergebnisse aufgedeckt werden.
In einigen Fällen kann Ihnen das Wissen, dass Sie eine genetische Veranlagung für eine Krankheit wie Brustkrebs haben, dabei helfen, wichtige Entscheidungen über Ihre Gesundheit zu treffen. In anderen Fällen möchten Sie sich möglicherweise nicht mit einer Krankheit auseinandersetzen, die sich möglicherweise entwickelt oder nicht entwickelt und für die es möglicherweise keine Behandlung gibt. Es gibt in keiner Hinsicht eine falsche oder richtige Antwort; es gibt nur persönliche wahl.

Vor dem Test

Ein Gentest erfordert nicht viel Vorbereitung von Ihrer Seite. Die einzige Ausnahme können vorgeburtliche Tests sein, die manchmal Einschränkungen in Bezug auf Nahrung und / oder Flüssigkeit erfordern.

Zeitliche Koordinierung

Je nach Untersuchungszweck kann ein Gentest einige Minuten dauern.
Mit Ausnahme der direkt an den Verbraucher gerichteten Abstammungs-Kits umfassen die meisten Gentests ein gewisses Maß an Beratung vor dem Test. Selbst wenn Ihr Arzt den Test im Rahmen einer laufenden Untersuchung anordnet, sollten Sie mindestens 15 Minuten im Labor oder in der Klinik verbringen (ohne Wartezeit)..
Die Durchführung vorgeburtlicher Tests kann zwischen 30 und 90 Minuten dauern, je nachdem, ob Amniozentese, transabdominales CVS oder transzervikales CVS angeordnet sind.
Biopsien können länger dauern, insbesondere wenn Knochenmark oder Dickdarm betroffen sind. Während die Durchführung des Verfahrens möglicherweise nur 10 bis 30 Minuten dauert, kann sich die Vorbereitungs- und Erholungszeit um eine weitere Stunde verlängern, wenn ein intravenöses (IV) Beruhigungsmittel verwendet wird.

Ort

Genetische Proben können in einer Arztpraxis, einer Klinik, einem Krankenhaus oder einem unabhängigen Labor entnommen werden. Das vorgeburtliche Screening wird als In-Office-Verfahren durchgeführt. Einige Biopsien wie die Feinnadelaspiration können in einer Arztpraxis durchgeführt werden. andere werden ambulant in einem Krankenhaus oder einer Klinik durchgeführt.
Die eigentlichen Probenprüfungen werden in einem Labor durchgeführt, das nach den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) von 1988 zertifiziert wurde. Heute gibt es in den USA mehr als 500 CLIA-zertifizierte Genetiklabors.

Was man anziehen soll

Wenn eine Blutabnahme erforderlich ist, tragen Sie unbedingt kurze Ärmel oder ein Oberteil mit Ärmeln, die sich leicht hochkrempeln lassen. Für ein vorgeburtliches Screening oder eine Biopsie müssen Sie sich möglicherweise ganz oder teilweise ausziehen. Wenn ja, lassen Sie Wertsachen zu Hause. Bei Bedarf wird ein Krankenhauskleid zur Verfügung gestellt.

Essen und Trinken

Generell gibt es für einen Gentest keine Lebensmittel- oder Getränkebeschränkungen. Essen, Trinken oder Einnehmen von Medikamenten haben keinen Einfluss auf das Testergebnis.
Während es keine Lebensmittelbeschränkungen für das vorgeburtliche DNA-Screening gibt, sollten Flüssigkeiten vor der Amniozentese vermieden werden, damit die Blase leer ist und weniger wahrscheinlich perforiert wird. Im Gegensatz dazu benötigen Sie möglicherweise eine volle Blase für ein CVS und werden gebeten, zusätzliche Flüssigkeiten zu trinken.
Einschränkungen bei Nahrungsmitteln und Getränken können auch für bestimmte Biopsieverfahren gelten, insbesondere für solche, die den Magen-Darm-Trakt betreffen oder eine Sedierung erfordern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie die entsprechenden Ernährungsrichtlinien einhalten.
Sie müssen Ihren Arzt auch informieren, wenn Sie vor einer Biopsie Antikoagulanzien (Blutverdünner) oder Aspirin einnehmen, da dies zu Blutungen führen kann. In der Regel ist es wichtig, Ihren Arzt vor einem medizinischen Test oder einer Untersuchung über die Medikamente zu informieren, die Sie möglicherweise einnehmen (verschrieben oder nicht verschrieben).

Was zu bringen

Achten Sie darauf, Ihren Personalausweis und Ihre Krankenversicherungskarte zu Ihrem Termin mitzubringen. Wenn es sich um eine Sedierung handelt, organisieren Sie entweder einen Autoservice oder bringen Sie einen Freund mit, der Sie nach dem Termin nach Hause fährt.

Kosten- und Krankenversicherung

Die Kosten für einen Gentest können enorm variieren und reichen von unter 100 US-Dollar bis weit über 2.000 US-Dollar, je nach Ziel und Komplexität des Tests. Dies beinhaltet nicht die zusätzlichen Kosten für die Gewinnung einer Flüssigkeits- oder Gewebeprobe, wenn ein vorgeburtliches Screening oder eine Gewebebiopsie angezeigt ist.
Die meisten Gentests erfordern eine Vorautorisierung der Versicherung. Einige, wie das Neugeborenen-Screening und die BRCA-Tests zur Früherkennung von Brustkrebs, werden im Rahmen des Affordable Care Act als wesentliche Gesundheitsvorteile (EHB) eingestuft, sodass Ihr Versicherer die Kosten für den Test und die genetische Beratung kostenlos übernehmen muss.
Im Großen und Ganzen werden Gentests zugelassen, wenn der Test das Fortschreiten der Krankheit verhindert oder die Behandlungsergebnisse verbessert. Vor diesem Hintergrund können die Kosten für Zu- und Mitversicherung oft unerschwinglich sein. Wenn ein Gentest von Ihrem Versicherer genehmigt wurde, sprechen Sie mit ihm über die Kosten, die Ihnen wahrscheinlich entstehen.
Wenn Sie nicht versichert oder unterversichert sind, fragen Sie, ob das Labor eine monatliche Zahlungsoption oder ein Patientenhilfsprogramm mit einer gestaffelten Preisstruktur für Familien mit niedrigem Einkommen anbietet.
Tests, die sich direkt an den Verbraucher richten, kosten zwischen 50 und 200 US-Dollar und sind nicht versichert. Wahlprüfungen wie Vaterschaftstests sind in der Regel nie krankenversichert, auch wenn sie von einem Gericht angeordnet wurden.

Andere Überlegungen

Manche Menschen bevorzugen die Auszahlung aus eigener Tasche, wenn sie befürchten, dass ein positives Testergebnis ihre Versicherungsfähigkeit beeinträchtigen könnte. Während die Krankenversicherung im Allgemeinen kein Problem darstellt, wenden Sie sich an die Generalstaatsanwaltschaft Ihres Staates, um die Gesetze zum Schutz der Privatsphäre in Ihrem Staat sowie die des Bundesgesetzes über die Portabilität von Krankenversicherungen (HIPAA) von 1996 zu verstehen.
Dies schließt die Verwendung von genetischen Kits für den Eigenbedarf ein, bei denen Hersteller Ihre Daten (in der Regel ohne Ihren Namen aggregiert) an biomedizinische und pharmazeutische Unternehmen verkaufen.
Wenn Sie aus irgendeinem Grund gegen die ärztliche Schweigepflicht verstoßen, können Sie beim Amt für Bürgerrechte des US-Gesundheitsministeriums eine HIPAA-Datenschutzbeschwerde einreichen.

Während des Tests

Ihre Testerfahrung hängt von der Art der Gentests ab, die Sie durchgeführt haben. Es gibt jedoch einige Aspekte, die allgemein gelten.

Pre-Test

Nachdem Sie Ihren Ausweis und Ihre Krankenversicherungskarte unterschrieben haben, werden Sie vor dem Test in irgendeiner Form beraten. Die Beratung kann je nach den Zielen des Verfahrens variieren.
Zu diagnostischen Zwecken, wie zum Beispiel zur Bestätigung einer langjährigen Krankheit (wie Morbus Crohn) oder zur Ausweitung der Untersuchung einer bekannten Krankheit (wie Krebs), kann die Vorberatung darauf beschränkt sein, die Ziele und Grenzen des Tests zu verstehen.
Vorsorgeuntersuchungen oder Vorhersagen, wie das Erkennen eines vorgeburtlichen Geburtsfehlers, die Bewertung Ihrer Prädisposition für Krebs oder die Einschätzung Ihrer Wahrscheinlichkeit, ein Krankheitsüberträger zu sein, dienen dazu, den Wert und die Nachteile von Gentests besser zu verstehen.
Unabhängig davon besteht das Ziel der genetischen Beratung darin, sicherzustellen, dass Sie eine so genannte Einverständniserklärung abgeben können. Dies ist definiert als die Erteilung einer Erlaubnis ohne Zwang oder Einflussnahme auf der Grundlage eines vollständigen Verständnisses der Vorteile und Risiken eines Verfahrens.
Das Ziel der Beratung ist es, sicherzustellen, dass Sie Folgendes verstehen:

Der Zweck des Tests
Art und Art des untersuchten Zustands
Die Genauigkeit und Einschränkungen des Tests
Andere Testoptionen können Sie wählen
Die Optionen, die Ihnen zur Verfügung stehen, wenn eine Störung festgestellt wird
Entscheidungen, die Sie möglicherweise treffen müssen, basieren auf den Ergebnissen
Die Verfügbarkeit von Beratungs- und Unterstützungsdiensten
Ihr Recht, einen Test abzulehnen
Ihr "Recht, nichts über Zustände zu wissen", die über den Rahmen der Untersuchung hinausgehen

Ein vom Board zertifizierter genetischer Berater wird Sie dann durch den Test führen und Sie beraten, wann die Ergebnisse erwartet werden können. Stellen Sie so viele Fragen wie nötig, insbesondere, wenn Sie in eine schwierige Situation geraten, z. B. den Abbruch der Schwangerschaft.

Während des Testens

Sobald die Beratung abgeschlossen ist, wird die Probe zum Testen erhalten. Die Probe wird auf folgende Weise erhalten:

Ein bukkaler Abstrich wird ausgeführt, indem Baumwolle entlang der Innenfläche der Wange gerieben wird. Der Tupfer wird dann in ein versiegeltes Kunststoffröhrchen gegeben und ins Labor geschickt.
Eine Blutabnahme Der Phlebotomist führt eine Nadel in eine Vene ein und entnimmt 1 bis 3 Milliliter Blut in ein Reagenzglas.
Eine Speichelprobe wird einfach dadurch erhalten, dass Sie in einen sterilen Behälter spucken
Neugeborenen-Screening, Guthrie-Test genannt, beinhaltet einen Fersenstich, um ein paar Blutstropfen zu erhalten. Die Tropfen werden auf eine Blutbildkarte gelegt und ins Labor geschickt.
Amniozentese Dabei wird eine dünne, hohle Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu sammeln.
CVS beinhaltet das Einführen eines Katheters entweder durch den Gebärmutterhals oder die Bauchdecke, um eine Gewebeprobe von der Plazenta zu erhalten.
Feinnadelaspiration (FNA) und Kernnadelaspiration (CNA) werden durchgeführt, indem eine Nadel durch die Haut in einen festen Tumor oder Knochenmark eingeführt wird.

Während eine chirurgische Biopsie unter Verwendung einer offenen oder laparoskopischen Operation verwendet werden kann, um schwer zu erreichendes Gewebe zu erhalten, würde sie fast nie ausschließlich zum Zweck der Gewinnung einer genetischen Probe durchgeführt. Gewebeproben können auch ergänzend zu anderen direkten diagnostischen Verfahren wie Koloskopie oder Endoskopie entnommen werden.

Nach dem Test

In den meisten Fällen können Sie nach Erhalt der genetischen Probe nach Hause zurückkehren. Wenn eine Sedierung angewendet wurde (z. B. für eine Darmspiegelung oder eine Knochenmarkbiopsie), müssen Sie sich so lange erholen, bis das medizinische Personal Ihre Entlassung genehmigt hat, in der Regel innerhalb einer Stunde. In diesem Fall muss Sie jemand nach Hause fahren.

Nach dem Test

Jeder Eingriff mit einer Nadel birgt das Risiko von Infektionen, Schmerzen, Blutergüssen und Blutungen. Rufen Sie Ihren Arzt, wenn Sie hohes Fieber entwickeln oder Rötungen, Schwellungen oder Drainagen an der Biopsiestelle feststellen. Dies können Anzeichen einer Infektion sein, die umgehend behandelt werden müssen.
Wenn Sedierung angewendet wurde, kann es bei Ihnen nach der Rückkehr zu Schwindel, Müdigkeit, Übelkeit oder Erbrechen kommen. Die Symptome sind in der Regel mild und klingen innerhalb eines Tages ab. Sie können das Risiko von Übelkeit und Erbrechen verringern, indem Sie viel Wasser trinken. Wenn die Symptome anhalten oder Sie eine ungewöhnlich verlangsamte Herzfrequenz (Bradykardie) bemerken, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.

Im Labor

Abhängig von den Zielen des Tests kann die Probe einem von mehreren Prozessen unterzogen werden, um das zu untersuchende Gen zu isolieren. Ein solcher Prozess, die Polymerasekettenreaktion (PCR), wird verwendet, um die Anzahl der DNA-Stränge in einer Blutprobe von einigen Tausend auf viele Millionen zu "amplifizieren".
Die Probe wird dann einem als DNA-Sequenzierung bezeichneten Prozess unterzogen, um die genaue ATCG-Codierung in der DNA zu identifizieren. Das Ergebnis wird durch einen Computer laufen gelassen, um die Sequenz mit der der menschlichen Genomreferenz zu vergleichen.
Anschließend wird ein Bericht erstellt, in dem alle normalen und abnormalen Varianten aufgelistet sind, deren Informationen möglicherweise von einem als Genetiker bekannten Experten interpretiert werden müssen.

Interpretation der Ergebnisse

Je nach Test und Testeinrichtung kann es ein bis vier Wochen dauern, bis die Testergebnisse vorliegen. Kommerzielle Labore sind in der Regel schneller als institutionelle Labore oder Forschungslabore.
Wenn der Test zu diagnostischen Zwecken durchgeführt wurde, werden die Ergebnisse in der Regel von dem Arzt, der den Test bestellt hat, mit Ihnen besprochen. Ein Beispiel hierfür ist ein HIV-Spezialist, der die Genotypisierung anordnet, um anhand des Genotyps Ihres Virus zu bestimmen, welche Medikamente am effektivsten sind.
Wenn der Test für Vorhersage- oder Screeningzwecke verwendet wird, kann ein genetischer Berater zur Verfügung stehen, um zu erklären, was die Ergebnisse bedeuten und was nicht.
In den meisten Fällen liefern Einzelgen-Tests ein positives, negatives oder mehrdeutiges Ergebnis. Per Definition:

Ein positives Ergebnis zeigt an, dass eine "schädliche Mutation" (auch als "pathogene Mutation" bekannt) gefunden wurde. Eine schädliche Mutation ist eine Mutation, bei der das Risiko einer Krankheit erhöht ist, die jedoch nicht unbedingt sicher ist.
Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine Genmutation gefunden wurde.
Ein mehrdeutiges Ergebnis, oft als "Variation von unsicherer Signifikanz" (VUS) beschrieben, beschreibt eine Mutation mit unbekannter Auswirkung. Während viele solcher Mutationen harmlos sind, können einige tatsächlich nützlich sein.

Nachverfolgen

Genetische Testergebnisse können entweder als Endpunkt dienen, um einen endgültigen Diagnose- und Behandlungsplan zu erstellen, oder als Ausgangspunkt, der weitere Untersuchungen oder die Überwachung Ihres Gesundheitszustands erfordert.
Einige der Szenarien, mit denen Sie konfrontiert sein könnten:

Alle während des Neugeborenen-Screenings festgestellten Anomalien erfordern zusätzliche Tests und / oder die fortlaufende Überwachung der Gesundheit des Kindes, um die Symptome proaktiv zu identifizieren.
Während des vorgeburtlichen Screenings festgestellte Anomalien erfordern möglicherweise präventive Therapien, um die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren, und / oder Eingaben von medizinischen Experten, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten oder nicht.
Bei Träger-Screening-Tests festgestellte Anomalien erfordern möglicherweise Eingaben sowohl eines Genetikers (um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler hat) als auch eines Fruchtbarkeitsspezialisten (um alternative Konzeptionsmethoden zu untersuchen)..
Bei Vorhersagetests festgestellte Anomalien erfordern die Eingabe des entsprechenden Spezialisten, um weitere Test- oder Behandlungsoptionen zu untersuchen. Dies kann vorbeugende Maßnahmen wie die prophylaktische Mastektomie umfassen, um eine Krankheit zu vermeiden, wenn Sie aufgrund Ihrer Genetik und anderer Risikofaktoren einem außergewöhnlich hohen Risiko ausgesetzt sind.

Ein Wort von Verywell

Während Gentests die Gesundheit und das Wohlbefinden vieler Menschen verbessern können, kann dies das Leben anderer Menschen erschweren. Wenn Sie es zu elektiven, Screening- oder Vorhersagezwecken verwenden, sollten Sie es nur einsetzen, wenn Sie die Vor- und Nachteile des Testens vollständig verstehen.
Nach Erhalt eines positiven Ergebnisses benötigen einige Personen möglicherweise Unterstützung von Psychologen und andere, um komplizierte Entscheidungen oder Unsicherheiten zu bewältigen, mit denen sie möglicherweise konfrontiert sind. Zu diesem Zweck werden die meisten Genetiker mit Psychologen zusammenarbeiten, die in der Lage sind, Menschen in solchen Situationen zu helfen.