Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson, auch bekannt als hepatolentikuläre Degeneration, ist eine genetische Störung, die zu einer übermäßigen Anreicherung von Kupfer im Körper führt. Es ist eine seltene Störung, die jeden 30.000 Menschen betrifft. Damit eine Person betroffen ist, muss sie eine bestimmte genetische Mutation nicht von einer, sondern von einer anderen erben beide Eltern.
Diese abnormale Anreicherung von Kupfer betrifft vor allem Leber, Gehirn, Niere und Augen, kann aber auch das Herz und das endokrine System beeinträchtigen.
Die Symptome von Morbus Wilson manifestieren sich eher früh im Leben, typischerweise im Alter zwischen fünf und 35 Jahren. Zu den Komplikationen der Krankheit können Leberversagen, Nierenprobleme und manchmal schwerwiegende neuropsychiatrische Symptome gehören.

Ursachen

Morbus Wilson ist eine vererbte genetische Störung im autosomal-rezessiven Muster. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger der genetischen Mutation sind, obwohl wahrscheinlich weder Symptome noch eine Familiengeschichte der Krankheit vorliegen werden. Träger können Hinweise auf einen abnormalen Kupferstoffwechsel haben, die jedoch in der Regel nicht ausreichen, um eine medizinische Intervention zu rechtfertigen.
Morbus Wilson ist eine von mehreren genetisch bedingten Störungen, bei denen sich Kupfer abnormal im System ansammelt, am häufigsten in der Leber. Es handelt sich um ein Gen namens ATP7B, das der Körper verwendet, um Kupfer in die Galle abzuscheiden. Die Mutation dieses Gens verhindert diesen Prozess und stört die Ausscheidung von Kupfer aus dem Körper.
Wenn der Kupfergehalt die Leber zu überwältigen beginnt, wird der Körper versuchen, ihn abzubauen, indem er Salzsäure und Eisen absondert, um die Kupfermoleküle zu oxidieren. Im Laufe der Zeit kann diese Reaktion zu Lebernarben (Fibrose), Hepatitis und Leberzirrhose führen.
Da Kupfer sowohl für die Bildung von Kollagen als auch für die Absorption von Eisen von zentraler Bedeutung ist, kann eine Beeinträchtigung dieses Prozesses bereits in jungen Jahren zu Verletzungen führen. Aus diesem Grund kann Morbus Wilson in den ersten drei Lebensjahren Hepatitis und Zirrhose (eine Erkrankung, die am häufigsten bei älteren Erwachsenen auftritt) bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auslösen.

Leberbedingte Symptome

Die Symptome von Morbus Wilson variieren je nach dem Ort der Gewebeschädigung. Da sich Kupfer in der Regel zuerst in Leber und Gehirn ansammelt, treten die Krankheitssymptome in diesen Organsystemen häufig am tiefsten auf.
Frühe Symptome einer Leberfunktionsstörung ähneln häufig denjenigen, die bei Hepatitis auftreten. Die fortschreitende Entwicklung von Fibrose kann zu einer als portale Hypertonie bekannten Erkrankung führen, bei der der Blutdruck in der Leber zu steigen beginnt. Wenn die Schädigung der Leber zunimmt, kann eine Person eine Reihe schwerwiegender und möglicherweise lebensbedrohlicher Ereignisse erleiden, einschließlich innerer Blutungen und Leberversagen.
Zu den häufigsten leberbedingten Symptomen bei Morbus Wilson gehören:

Ermüden
Übelkeit
Erbrechen
Verlust von Appetit
Muskelkrämpfe
Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht)
Angesammelte Flüssigkeit in den Beinen (Ödem)
Ansammlung von Flüssigkeit im Bauchraum (Aszites)
Spinnennetzartige Venenbildung auf der Haut (Spinnenangiome)
Schmerzen oder Völlegefühl im linken Oberbauch aufgrund einer vergrößerten Milz
Erbrechen von Blut oder teerigem Stuhl aufgrund von Ösophagusvarizen

Während Leberzirrhose häufig bei Personen mit schwerer, unbehandelter Wilson-Krankheit auftritt, tritt sie selten bei Leberkrebs auf (im Gegensatz zu Leberzirrhose, die entweder mit Virushepatitis oder Alkoholismus assoziiert ist)..

Neurologische Symptome

Akutes Leberversagen ist durch die Entwicklung einer Form der Anämie gekennzeichnet, die als hämolytische Anämie bezeichnet wird und bei der rote Blutkörperchen buchstäblich platzen und sterben. Da rote Blutkörperchen die dreifache Menge an Ammoniak als Plasma (die flüssige Komponente des Blutes) enthalten, kann die Zerstörung dieser Zellen den raschen Aufbau von Ammoniak und anderen Toxinen im Blutstrom verursachen.
Wenn diese Substanzen das Gehirn reizen, kann eine Person eine hepatische Enzephalopathie entwickeln, den Verlust der Gehirnfunktion aufgrund einer Lebererkrankung. Symptome können sein:

Migräne
Schlaflosigkeit
Gedächtnisverlust
Undeutliches Sprechen
Veränderungen in der Vision
Mobilitätsprobleme und Gleichgewichtsverlust
Angst oder Depression
Persönlichkeitsveränderungen (einschließlich Impulsivität und Urteilsstörungen)
Parkinsonismus (Starre, Zittern, verlangsamte Bewegung)
Psychose

Da die möglichen Ursachen für diese Symptome sehr groß sind, wird Morbus Wilson selten allein aufgrund neuropsychiatrischer Merkmale diagnostiziert.

Andere Symptome

Die abnormale Anreicherung von Kupfer im Körper kann sich direkt und indirekt auch auf andere Organsysteme auswirken.

Beim Auftreten in den Augen, Morbus Wilson kann ein charakteristisches Symptom verursachen, das als Kayser-Fleisher-Ringe bekannt ist. Hierbei handelt es sich um goldbraune Verfärbungen am Umfang der Iris, die durch Ablagerungen von überschüssigem Kupfer verursacht werden. Es tritt bei rund 65 Prozent der Menschen mit Morbus Wilson auf.
Beim Auftreten in den Nieren, Morbus Wilson kann durch übermäßige Säuren im Blut zu Müdigkeit, Muskelschwäche, Verwirrtheit, Nierensteinen und Blut im Urin führen. Der Zustand kann auch die übermäßige Ablagerung von Kalzium in den Nieren und paradoxerweise die Schwächung der Knochen aufgrund der Umverteilung und des Kalziumverlusts verursachen.

Wilson-Krankheit ist zwar selten, kann jedoch zu Kardiomyopathie (Herzschwäche) sowie zu Unfruchtbarkeit und wiederholten Fehlgeburten infolge von Schilddrüsenfunktionsstörungen führen.

Diagnose

Aufgrund der Vielzahl möglicher Symptome ist die Diagnose des Morbus Wilson oft schwierig. Insbesondere wenn die Symptome vage sind, kann die Krankheit leicht für alles gehalten werden, von Schwermetallvergiftung und Hepatitis C bis hin zu medikamenteninduziertem Lupus und Zerebralparese.
Wenn der Verdacht auf Morbus Wilson besteht, umfasst die Untersuchung eine Überprüfung der körperlichen Symptome sowie eine Reihe von diagnostischen Tests, darunter:

Leberenzymtests
Bluttests zur Überprüfung auf hohe Kupfer- und niedrige Ceruloplasmin-Gehalte (das Protein, das Kupfer durch das Blut transportiert)
Blutzuckertests zur Überprüfung auf niedrigen Blutzuckerspiegel
24-Stunden-Urinsammlung zum Testen auf Säuregehalt und Kalziumgehalt
Leberbiopsie zur Messung des Schweregrads der Kupferansammlung
Gentests zur Bestätigung des Vorhandenseins der ATB7B-Mutation

Behandlung

Die frühe Diagnose von Morbus Wilson führt im Allgemeinen zu besseren Ergebnissen. Personen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, werden typischerweise in drei Schritten behandelt:

Die Behandlung beginnt normalerweise mit der Verwendung von Kupfer-Chelatbildnern, um überschüssiges Kupfer aus dem System zu entfernen. Penicillamin ist normalerweise die erste Wahl. Es bindet Kupfer und lässt das Metall leichter in den Urin übergehen. Nebenwirkungen sind manchmal erheblich und können Muskelschwäche, Hautausschlag und Gelenkschmerzen umfassen. Bei 50 Prozent der Betroffenen kommt es zu einer paradoxen Verschlechterung der Symptome. In einem solchen Fall können Medikamente der zweiten Wahl verschrieben werden.
Sobald sich die Kupferwerte normalisiert haben, kann Zink als Erhaltungstherapie verschrieben werden. Oral eingenommenes Zink verhindert, dass der Körper Kupfer aufnimmt. Bauchschmerzen sind die häufigste Nebenwirkung.
Ernährungsumstellungen verhindern den Verzehr von nicht benötigtem Kupfer. Dazu gehören kupferreiche Lebensmittel wie Schalentiere, Leber, Nüsse, Pilze, getrocknete Früchte, Erdnussbutter und dunkle Schokolade. Kupferhaltige Nahrungsergänzungsmittel, wie Multivitamine und solche zur Behandlung von Osteoporose, müssen möglicherweise ebenfalls ersetzt werden.

Personen mit schwerer Lebererkrankung, die nicht auf die Behandlung ansprechen, benötigen möglicherweise eine Lebertransplantation.