Was ist zu erwarten, wenn Sie an einem Noonan-Syndrom leiden?
Während das Noonan-Syndrom nicht lebensbedrohlich ist, können bei Ihnen im Laufe Ihres Lebens Krankheiten wie Herzerkrankungen, Blutungsstörungen und einige Krebsarten auftreten. Diese damit verbundenen Gesundheitsprobleme werden im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom erwartet. Ihr Ergebnis ist viel besser, wenn Sie einen Arztbesuch einplanen, um Ihre Gesundheit zu überwachen und rechtzeitig medizinische Probleme zu behandeln, die auftreten, bevor sie schwerwiegende Folgen haben.
Identifizierung
Die Erkennung des Noonan-Syndroms basiert auf der Erkennung mehrerer assoziierter Manifestationen. Der Schweregrad der Erkrankung kann unterschiedlich sein, und einige Menschen haben möglicherweise offensichtlichere körperliche Merkmale oder größere gesundheitliche Auswirkungen als andere.Wenn Sie bereits wissen, dass bei Ihren Familienmitgliedern ein Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, werden Sie möglicherweise auf Anzeichen hingewiesen, die darauf hinweisen, dass Sie oder Ihr Kind betroffen sein könnten. Möglicherweise hat Ihr Arzt die Kombination von körperlichen Merkmalen, Symptomen und Gesundheitsaspekten der Krankheit erkannt. Der nächste Schritt nach dem Erkennen von Anzeichen der Erkrankung ist die weitere Untersuchung, ob Sie oder Ihr Kind an einem Noonan-Syndrom leiden.
Eigenschaften
Das Noonan-Syndrom manifestiert sich sowohl innerhalb als auch außerhalb des Körpers und führt zu einem charakteristischen Erscheinungsbild, das durch körperliche Merkmale der Erkrankung sowie durch die Erkrankung verursachte medizinische Probleme gekennzeichnet ist.- Aussehen: Die Gesichts- und Körpermerkmale von Menschen mit Noonan-Syndrom scheinen eher ungewöhnlich zu sein oder es handelt sich möglicherweise um ganz normale körperliche Eigenschaften. Die offensichtlichsten physischen Beschreibungen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, sind eine überdurchschnittlich große Kopfgröße, weit auseinander liegende Augen und eine etwas kürzere Körpergröße als der Durchschnitt.
- Kopf: Das Gesicht und der Kopf einer Person mit Noonan-Syndrom werden häufig als dreieckig beschrieben, da die Stirn proportional größer ist als der kleine Kiefer und das Kinn.
- Augen: Es wird festgestellt, dass die Augen nach unten geneigt sind, manchmal mit einem Erscheinungsbild, das sich um die Seite des Gesichts zu wickeln scheint. Die Augenlider können dick sein und tiefe Hautfalten erzeugen.
- Hals: Das Noonan-Syndrom ist auch mit einem vernetzten Nacken verbunden. Dies bedeutet, dass Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind, möglicherweise einen dickeren Nacken mit Hautfalten haben, die ein „Netz“ zwischen der oberen Brust und dem Kiefer zu bilden scheinen.
- Schwellung: Bei einigen Menschen mit Noonan-Syndrom können Schwellungen an Körper, Armen, Beinen oder Fingern auftreten. Dies wurde sowohl bei Säuglingen als auch bei Erwachsenen mit Noonan-Syndrom beschrieben und wird durch Ödeme verursacht, bei denen es sich um Flüssigkeitsansammlungen handelt.
- Kurze Körpergröße und Finger: In allen Kulturen sind Menschen mit Noonan-Syndrom kürzer als der Durchschnitt und haben möglicherweise auch kurze Finger. Kinder mit dieser Erkrankung sind in der Regel bei der Geburt nicht kleiner als der Durchschnitt, wachsen jedoch im Säuglingsalter langsam. Daher macht sich die geringe Körpergröße bereits im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkbar.
Symptome
Es gibt verschiedene Symptome dieser Erkrankung, und sie können jeden betreffen, der an Noonan-Syndrom leidet oder nicht.- Probleme beim Essen: Einige Babys mit Noonan-Syndrom essen möglicherweise nicht so viel wie normale Babys im gleichen Alter. Dies kann zu Gewichtszunahme und verzögertem Wachstum führen.
- Herzprobleme: Das häufigste gesundheitliche Problem im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom ist ein Herzproblem mit der Bezeichnung Lungenklappenstenose. Dieses Problem stört den Blutfluss vom Herzen zur Lunge und führt zu Symptomen wie Müdigkeit, Atemnot oder blauem Aussehen der Lippen oder Finger. Nach einer Weile können Menschen mit unbehandelter Lungenklappenstenose ein vergrößertes Herz entwickeln, das auch Müdigkeit verursacht und mit der Zeit zu schwerwiegenden Herzproblemen wie Herzversagen führen kann. Es gibt auch andere Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom verbunden sind, einschließlich einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, eines Vorhofseptumdefekts und eines Ventrikelseptumdefekts.
- Blutergüsse oder Blutungen: Das Noonan-Syndrom kann zu Blutgerinnungsproblemen führen, die zu übermäßigen Blutergüssen und zu Blutungen führen, die länger als gewöhnlich nach einer Verletzung auftreten.
- Sehstörungen: Mindestens die Hälfte der Kinder mit Noonan-Syndrom hat Probleme mit dem Sehen und der Augenbewegung, z. B. mit einem trägen Auge oder einem abgewichenen Auge.
- Schwache Knochen: Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom können Probleme mit der Knochenbildung und Knochenstärke haben, was zu fragilen Knochen führt, die leichter als gewöhnlich brechen können oder zu einer ungewöhnlichen Körperstruktur, insbesondere der Brust, führen können. Ein Beispiel für die ungewöhnliche Knochenstruktur, die beim Noonan-Syndrom auftreten kann, ist eine tiefe „Grube“ in der oberen Brust. Es ist nicht klar, warum dies auftritt, und es betrifft nicht jeden, der an einem Noonan-Syndrom leidet.
- Geschlechtsreife: Jungen und Mädchen mit Noonan-Syndrom können eine verzögerte Pubertät erleben. Einige Jungen haben einen Hodenhochstand und können später im Leben eine verminderte Fruchtbarkeit aufweisen.
- Lernverzögerung: Es besteht ein Zusammenhang zwischen Lernstörungen und dem Noonan-Syndrom, obwohl der Zusammenhang nicht stark ist. Im Allgemeinen deuten die aktuellen Informationen zur kognitiven Entwicklung von Personen mit Noonan-Syndrom darauf hin, dass Kinder mit dieser Erkrankung ein überdurchschnittliches Risiko für eine Lernbehinderung haben, obwohl Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom häufiger einen durchschnittlichen Intellektuellenstatus haben Fähigkeit und überdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten wurden ebenfalls beobachtet.
Diagnose
Der eindeutigste Beweis für das Noonan-Syndrom ist ein Gentest. Es wird jedoch geschätzt, dass zwischen 20 und 40 Prozent der Menschen, bei denen ein Noonan-Syndrom diagnostiziert wird, keine Familienanamnese haben oder die charakteristischen Abnormalitäten nicht durch Gentests nachgewiesen wurden. Manchmal können andere Tests und Beobachtungen die Diagnose unterstützen.- Labortests: Blutuntersuchungen zur Beurteilung der Blutgerinnungsfunktion können bei Menschen mit Noonan-Syndrom normal oder abnormal sein. Es gibt keine starke Korrelation zwischen den Blutuntersuchungen, die die Blutgerinnung bestimmen, und den Symptomen von Blutergüssen oder Blutungen.
- Herzfunktionstests: Die Diagnose der pulmonalen Hypertonie sowie der anderen mit dem Noonan-Syndrom verbundenen Herzfehler kann die Diagnose dieses Zustands unterstützen. Alle mit diesem Syndrom verbundenen Herzerkrankungen können jedoch auch unter anderen Umständen auftreten. Die Identifizierung einer der Herzerkrankungen bestätigt das Noonan-Syndrom nicht, und das Fehlen eines Herzproblems bedeutet nicht, dass eine Person kein Noonan-Syndrom hat.
- Gentest: Es gibt mehrere Gene, die mit dem Noonan-Syndrom assoziiert sind, und wenn diese Gene identifiziert werden, insbesondere bei Familienmitgliedern, kann dies eine diagnostische Bestätigung des Syndroms sein.
Was zu erwarten ist
Die Lebenserwartung beim Noonan-Syndrom ist im Allgemeinen normal, es kann jedoch gesundheitliche Probleme geben, die mit ärztlicher oder chirurgischer Hilfe behoben werden müssen.- Blutungen können zu Blutverlust führen, der Ermüdungserscheinungen hervorrufen kann. Seltener können übermäßige Blutungen zu Bewusstlosigkeit oder zur Notwendigkeit von Bluttransfusionen führen.
- Herzerkrankungen sind die häufigste gesundheitliche Auswirkung des Noonan-Syndroms. Die Herzkrankheit kann zu Herzinsuffizienz führen. Daher ist es wichtig, regelmäßig einen Kardiologen aufzusuchen, wenn Sie oder Ihr Kind an einem Noonan-Syndrom leiden.
- Wenn Sie an einem Noonan-Syndrom leiden, besteht ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten, insbesondere für Blutkrebsarten wie juvenile myelomonozytische Leukämie und Neuroblastom.
Behandlung
Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich auf verschiedene Aspekte der Krankheit.- Vorbeugung von schweren Herzproblemen: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Herzproblemen kann langfristige gesundheitliche Folgen verhindern. Je nach Schweregrad und Art der Herzerkrankung sind Medikamente, chirurgische Eingriffe oder engmaschige Beobachtung die beste Option für Sie.
- Identifizierung und Behandlung von medizinischen Komplikationen: Das Noonan-Syndrom ist mit verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen verbunden, die von Blutungen über Unfruchtbarkeit bis hin zu Krebs reichen. Bisher gibt es keinen Test, der vorhersagen kann, ob Sie eines oder mehrere dieser Probleme entwickeln werden, bevor sie sich auf den Körper auswirken. Eine engmaschige medizinische Versorgung umfasst regelmäßig geplante Arztbesuche, damit Ihr Arzt auftretende Probleme anhand Ihrer Krankengeschichte und körperlichen Untersuchungen identifizieren kann, solange diese noch behandelbar sind.
- Förderung eines normalen Wachstums: Bei einigen Kindern mit Noonan-Syndrom wurde Wachstumshormon zur Stimulierung des Wachstums eingesetzt, um eine optimale Größe sowie Knochenform und -struktur zu erreichen. Während Wachstumshormon als erfolgreiche Strategie für Kinder mit Noonan-Syndrom eingesetzt wurde, sind Wachstumshormonspiegel und andere Hormone bei Menschen mit dieser Erkrankung nicht abnormal.
- Genetische Beratung: Diese Erkrankung ist in der Regel erblich bedingt und einige Eltern möchten bei der Planung einer Familie möglicherweise so viele Informationen wie möglich über das Risiko bestimmter Krankheiten wie dem Noonan-Syndrom erhalten.
Ursachen
Das Noonan-Syndrom ist eine Kombination aus körperlichen Merkmalen und gesundheitlichen Problemen, die auf einem Proteindefekt beruhen, der häufig durch eine genetische Abnormalität verursacht wird.Die genetische Abnormalität verändert ein Protein, das an der Veränderung der Wachstumsrate des Körpers beteiligt ist.
Dieses Protein wirkt spezifisch im Signaltransduktionsweg RAS-MAPK (Mitogen-Activated Protein Kinase), der ein Schlüsselelement der Zellteilung ist. Dies ist von Bedeutung, da der menschliche Körper durch den Prozess der Zellteilung wächst, dh durch die Produktion neuer menschlicher Zellen aus bereits vorhandenen Zellen. Die Zellteilung führt im Wesentlichen zu zwei Zellen anstelle von einer, wodurch sich wachsende Körperteile bilden. Dies ist besonders wichtig im Säuglingsalter und in der Kindheit, wenn eine Person größer wird. Die Zellteilung setzt sich jedoch während des gesamten Lebens fort, während der Körper repariert, regeneriert und erneuert. Dies bedeutet, dass Probleme mit der Zellteilung viele Organe im ganzen Körper betreffen können. Aus diesem Grund sind mit dem Noonan-Syndrom so viele physische und kosmetische Manifestationen verbunden.
Da das Noonan-Syndrom durch Veränderungen der RAS-MAPK verursacht wird, spricht man speziell von einer RASopathie. Es gibt mehrere RASopathien, und sie sind alle relativ selten Störungen.
Gene und Vererbung
Die Proteinfehlfunktion des Noonan-Syndroms wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Dies bedeutet, dass die Gene im Körper, die für das für das Noonan-Syndrom verantwortliche Protein kodieren, einen fehlerhaften Code aufweisen, der normalerweise als Mutation bezeichnet wird. Die Mutation ist in der Regel erblich bedingt, kann jedoch spontan auftreten, dh, sie ist nicht von einem Elternteil geerbt worden.Es stellt sich heraus, dass es vier verschiedene Genanomalien gibt, die das Noonan-Syndrom verursachen können. Diese Gene sind das PTPN11-Gen, das SOS1-Gen, das RAF1-Gen und das RIT1-Gen, wobei Defekte des PTPN11-Gens etwa 50% der Fälle des Noonan-Syndroms ausmachen. Wenn eine Person eine dieser 4 Genanomalien erbt oder entwickelt, ist mit dem Auftreten des Noonan-Syndroms zu rechnen.
Der Zustand wird als autosomal dominante Krankheit vererbt, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil die Krankheit hat, das Kind auch die Krankheit hat. Dies liegt daran, dass die Vererbung dieser bestimmten genetischen Abnormalität von einem Elternteil einen Defekt in der RAS-MAPK-Proteinproduktion verursacht, der nicht kompensiert werden kann, selbst wenn eine Person auch ein Gen für die normale Produktion des Proteins erbt.
Es gibt Fälle von sporadischem Noonan-Syndrom, was bedeutet, dass die genetische Abnormalität bei einem Kind auftreten kann, das den Zustand nicht von den Eltern geerbt hat. Eine Person mit sporadischem Noonan-Syndrom hat möglicherweise ein Kind mit dieser Krankheit, da die Kinder einer betroffenen Person die neue genetische Anomalie erben können.
