Was Sie über das Kartagener-Syndrom wissen sollten

Das Kartagener-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch Defekte in den Genen verursacht wird. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass es nur auftritt, wenn beide Elternteile das Gen tragen. Das Kartagener-Syndrom betrifft ungefähr 30.000 Menschen, einschließlich aller Geschlechter.
Es ist bekannt für seine zwei Hauptanomalien: primäre Ziliardyskinesie und Situs inversus.

Ziliardyskinesie

Die menschlichen Atemwege umfassen die Nase, die Nebenhöhlen, das Mittelohr, die Eustachischen Schläuche, den Hals und die Atemschläuche (Luftröhre, Bronchien und Bronchiolen). Der gesamte Trakt ist mit speziellen Zellen, sogenannten Zilien, ausgekleidet, auf denen sich haarartige Vorsprünge befinden. Die Zilien kehren eingeatmete Staub-, Rauch- und Bakterienmoleküle aus den Atemwegen.
Im Falle einer primären Ziliardyskinesie im Zusammenhang mit dem Kartagener-Syndrom sind die Zilien defekt und funktionieren nicht richtig. Dies bedeutet, dass Schleim und Bakterien in der Lunge nicht ausgestoßen werden können und infolgedessen häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündungen auftreten.
Zilien sind auch in den Ventrikeln des Gehirns und im Fortpflanzungssystem vorhanden. Menschen mit Kartagener-Syndrom können Kopfschmerzen und Probleme mit der Fruchtbarkeit haben.

Situs Inversus

Situs inversus tritt auf, während sich der Fötus im Mutterleib befindet. Es bewirkt, dass sich die Organe auf der falschen Seite des Körpers entwickeln und die normale Positionierung wechseln. In einigen Fällen können alle Organe ein Spiegelbild der üblichen Positionierung sein, während in anderen Fällen nur bestimmte Organe geschaltet werden.

Symptome

Die meisten Symptome des Kartagener-Syndroms resultieren aus der Unfähigkeit der Zilien der Atemwege, richtig zu funktionieren, wie zum Beispiel:

Chronische Nasennebenhöhlenentzündung
Häufige Lungeninfektionen wie Lungenentzündung und Bronchitis
Bronchiektasie - Lungenschaden durch häufige Infektionen
Häufige Ohrenentzündungen

Das wichtige Symptom, das das Kartagener-Syndrom von anderen Arten der primären Ziliardyskinesie unterscheidet, ist die Positionierung der inneren Organe auf der dem Normalzustand gegenüberliegenden Seite (Situs inversus genannt). Zum Beispiel befindet sich das Herz auf der rechten Seite der Brust anstatt auf der linken Seite.

Diagnose

Das Kartagener-Syndrom wird an den drei Hauptsymptomen chronischer Sinusitis, Bronchiektasie und Situs inversus erkannt. Röntgenaufnahmen der Brust oder Computertomographien (CT) können für das Syndrom charakteristische Lungenveränderungen nachweisen. Die Entnahme einer Biopsie der Auskleidung von Luftröhre, Lunge oder Nasennebenhöhlen kann eine mikroskopische Untersuchung der Zellen ermöglichen, die den Atemtrakt auskleiden und fehlerhafte Zilien identifizieren können.

Behandlung

Die medizinische Versorgung einer Person mit Kartagener-Syndrom konzentriert sich auf die Vorbeugung von Infektionen der Atemwege und auf die sofortige Behandlung möglicher Erkrankungen. Antibiotika können Sinusitis lindern und inhalative Medikamente und Atemtherapie können helfen, wenn sich eine chronische Lungenerkrankung entwickelt. Kleine Schläuche können durch das Trommelfell geführt werden, damit Infektionen und Flüssigkeit aus dem Mittelohr abfließen können. Erwachsene, insbesondere Männer, haben möglicherweise Schwierigkeiten mit der Fertilität und sollten einen Fruchtbarkeitsspezialisten konsultieren. In schweren Fällen benötigen einige Personen möglicherweise eine vollständige Lungentransplantation.
Bei vielen Menschen beginnt die Zahl der Infektionen der Atemwege um das 20. Lebensjahr zu sinken, und infolgedessen haben viele Menschen mit Kartagener-Syndrom ein nahezu normales Erwachsenenleben.