Xeroderma Pigmentosum-Krankheit Symptome und Behandlung

Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine Erbkrankheit, die eine extreme Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem (UV) Licht hervorruft. UV-Licht schädigt das Erbgut (DNA) in Zellen und stört die normale Zellfunktion. Normalerweise wird beschädigte DNA vom Körper repariert, aber die DNA-Reparatursysteme von Menschen mit XP funktionieren nicht richtig. Bei XP baut sich die beschädigte DNA auf und schädigt die Körperzellen, insbesondere die Haut und die Augen.
Xeroderma pigmentosum wird autosomal rezessiv vererbt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe. Es wird geschätzt, dass XP bei 1 von 1 000 000 Personen in den Vereinigten Staaten auftritt. In einigen Regionen der Welt wie Nordafrika (Tunesien, Algerien, Marokko, Libyen, Ägypten), dem Nahen Osten (Türkei, Israel, Syrien) und Japan kommt XP häufiger vor.

Hautsymptome

Menschen mit Xeroderma pigmentosum leiden unter Hautsymptomen und Veränderungen durch Sonneneinstrahlung. Dies können sein:

• ungewöhnlich schwerer Sonnenbrand, der Blasenbildung nach nur kurzer Sonneneinstrahlung beinhalten kann
• Sonnenbrand dauert viel länger als erwartet, manchmal mehrere Wochen
• Entwicklung vieler Sommersprossen in einem frühen Alter
• übermäßig trockene Haut (Xerose)
• raues Hautwachstum (solare Keratosen)
• unregelmäßige dunkle Flecken
• Entwicklung einer der drei häufigsten Arten von Hautkrebs: Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom oder Melanom

Der Name „Xeroderma pigmentosum“ bedeutet „trockene pigmentierte Haut“. Wenn die Haut im Laufe der Zeit der Sonne ausgesetzt wird, wird sie dunkler, trocken und pergamentartig. Selbst bei Kindern sieht die Haut aus wie die Haut von Landwirten und Seeleuten, die seit vielen Jahren in der Sonne sind.
Menschen mit Xeroderma pigmentosum, die jünger als 20 Jahre sind, haben mehr als das 1000-fache Risiko an Hautkrebs zu erkranken als Menschen ohne die Krankheit. Der erste Hautkrebs kann auftreten, bevor ein Kind mit XP 10 Jahre alt ist, und in Zukunft können noch viele weitere Hautkrebserkrankungen auftreten. Bei XP tritt Hautkrebs am häufigsten im Gesicht, an den Lippen, an den Augen und an der Zungenspitze auf.

Augensymptome

Menschen mit Xeroderma pigmentosum haben auch Augensymptome und Veränderungen durch Sonneneinstrahlung. Dies können sein:

• Augen sind schmerzhaft empfindlich gegenüber der Sonne
• Augen sind leicht gereizt und werden blutunterlaufen
• Ektropium, ein Herausdrehen des Lidrandes
• Entzündung (Keratitis) der Hornhaut, der durchsichtige Teil der Augenvorderseite, der Licht durchlässt
• Trübung der Hornhaut
• Verdunkelung der Haut der Augenlider; manchmal fallen die Wimpern aus

Symptome des Nervensystems

Ungefähr 20 bis 30 Prozent der Menschen mit Xeroderma pigmentosum haben auch Symptome des Nervensystems wie:

• Hörverlust, der sich mit der Zeit verschlimmert
• schlechte Koordination
• spastische Muskeln
• ein kleinerer Kopf als normal (Mikrozephalie genannt)
• geistige Beeinträchtigung, die mit der Zeit immer schlimmer wird
• Anfälle

Symptome des Nervensystems können im Säuglingsalter auftreten oder erst in der späten Kindheit oder Jugend auftreten. Einige Menschen mit XP entwickeln zunächst nur leichte Symptome des Nervensystems, aber die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit.

Diagnose

Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum basiert auf den Symptomen von Haut, Auge und Nervensystem (falls vorhanden). Ein spezieller Test, der an Blut oder einer Hautprobe durchgeführt wird, kann nach dem in XP vorhandenen DNA-Reparaturdefekt suchen. Tests können durchgeführt werden, um andere Störungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können, wie das Cockayne-Syndrom, die Trichothiodystrophie, das Rothmund-Thomson-Syndrom oder die Hartnup-Krankheit.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für Xeroderma pigmentosum, daher konzentriert sich die Behandlung auf alle vorhandenen Probleme und verhindert, dass sich zukünftige Probleme entwickeln. Alle Krebsarten oder verdächtigen Läsionen sollten von einem Hautarzt (Dermatologen) behandelt oder entfernt werden. Ein Augenarzt kann auftretende Augenprobleme behandeln.
Da es das UV-Licht ist, das Schäden verursacht, besteht ein großer Teil der Vorbeugung von Problemen darin, Haut und Augen vor Sonnenlicht zu schützen. Wenn jemand mit XP tagsüber nach draußen gehen muss, sollte er oder sie lange Ärmel, lange Hosen, Handschuhe, einen Hut, eine Sonnenbrille mit Seitenschutz und Sonnencreme tragen. In Innenräumen oder im Auto sollten die Fenster geschlossen sein, um die UV-Strahlen vor Sonnenlicht zu schützen (obwohl UVA-Licht noch eindringen kann, muss eine Person vollständig gekleidet sein). Kinder mit XP sollten tagsüber nicht im Freien spielen.
Einige Arten von Innenlicht (wie Halogenlampen) können auch UV-Licht abgeben. UV-Lichtquellen in Innenräumen zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz sollten nach Möglichkeit identifiziert und beseitigt werden. Menschen mit XP können zum Schutz vor unerkannten UV-Lichtquellen auch Sonnenschutzmittel in Innenräumen tragen.
Andere wichtige Teile der Vorbeugung von Problemen sind häufige Hautuntersuchungen, Augenuntersuchungen sowie frühe Tests und Behandlungen bei Problemen des Nervensystems wie Hörverlust.