Ein Überblick über das Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Nierenerkrankungen, Hörverlust und Sehstörungen gekennzeichnet ist. Das Alport-Syndrom verursacht eine Nierenerkrankung, indem es Glomeruli schädigt - die winzigen Filter in Ihrer Niere, deren Aufgabe es ist, Ihr Blut zu filtern. Beim Alport-Syndrom ist das Kollagen Typ IV, das sich in Ihren Glomeruli, Ihrem Innenohr und Ihren Augen befindet, betroffen, so dass sie ihre Funktion nicht richtig ausführen können. Im Gegenzug werden Ihre Nieren schwach und immer weniger Abfall wird aus Ihrem Blut gefiltert. Dies führt manchmal zu Nierenerkrankungen im Endstadium (ESRD).
Die Krankheit befällt die Ohren und führt zu Hörverlust in der frühen Jugend oder in der späten Kindheit. Menschen mit Alport-Syndrom entwickeln manchmal auch Augenprobleme wie eine abnormal geformte Linse, die zu Katarakten und / oder Myopie führen kann. Manchmal sind auch weiße Flecken auf der Netzhaut vorhanden, die als Punkt- und Fleckretinopathie bezeichnet werden. Im Allgemeinen führen diese Augenflecken jedoch nicht zur Erblindung.
Komplikationen des Alport-Syndroms sind bei Männern häufiger und schwerwiegender als bei Frauen. Das Alport-Syndrom soll bei 1 von 5.000 Personen diagnostiziert worden sein.

Symptome

Die Hauptsymptome des Alport-Syndroms sind auch seine Hauptkomplikationen, wie Nierenerkrankungen, Augenanomalien und Hörverlust / -probleme. Diese Symptome manifestieren sich in der Regel auch früh im Leben vor einer offiziellen Diagnose des Alport-Syndroms.

Symptome des Alport-Syndroms

Blut im Urin (Hämaturie). Dies ist das erste Symptom, das eine Person mit Alport-Syndrom haben wird.
Protein im Urin (Proteinurie)
Bluthochdruck
Schwellung der Füße, Knöchel und der Augenpartie. Schwellung wird auch als Ödem bezeichnet.
Tumoren der glatten Muskulatur (Leiomyomatose)
Gelegentliche Aneurysmen

Ursachen

Das Alport-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht. Diese Gene sind für die Bildung eines Teils des Typ-IV-Kollagens verantwortlich. Kollagen ist das wichtigste Protein in Ihrem Körper, das für die Stärkung und Unterstützung Ihres Bindegewebes verantwortlich ist.
Dieses Kollagen vom Typ IV ist für die Arbeit Ihrer Glomeruli von entscheidender Bedeutung, und die Mutationen in diesen Genen bewirken, dass das in den Glomeruli enthaltene Kollagen abnormal ist. Dies wiederum schädigt Ihre Nieren und macht sie unfähig, Ihr Blut richtig zu reinigen.
Dieses Kollagen befindet sich in Ihren Innenohren und Anomalien können zu sensorineuralem Hörverlust führen. Kollagen vom Typ IV ist auch wichtig, um die Form Ihrer Augenlinse und die normale Farbe Ihrer Netzhaut zu erhalten, und es sind die Abnormalitäten, die die mit dem Alport-Syndrom verbundenen Augenkomplikationen verursachen.
Das Alport-Syndrom wird auf drei verschiedene Arten vererbt:

X-Linked Pattern

Dies ist die häufigste Art und Weise, wie das Alport-Syndrom vererbt wird, und ungefähr 80 Prozent der Menschen mit dieser Krankheit haben diese Form. Es wird durch Mutationen im COL4A5-Gen verursacht. Was Vererbung durch "X-chromosomales Muster" bedeutet, ist, dass sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, reicht eine Mutation des Gens auf diesem Chromosom aus, um eine Nierenerkrankung und andere schwere Symptome der Erkrankung in ihnen zu verursachen.
Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen und dementsprechend zwei Kopien des Gens, so dass die Mutation des Gens in nur einem der Chromosomen normalerweise keine schwerwiegenden Komplikationen des Alport-Syndroms hervorrufen kann. Aus diesem Grund haben Frauen mit X-chromosomalem Alport-Syndrom normalerweise nur Blut im Urin und werden manchmal nur als Träger bezeichnet. Es ist ungewöhnlich, dass sie andere schwerwiegende Komplikationen der Krankheit entwickeln, und selbst wenn sie dies tun, ist dies milder als bei ihren männlichen Kollegen.
Mit dem X-chromosomalen Erbgang können Väter den Zustand nicht an ihre Söhne weitergeben, da Männer ihre X-Chromosomen biologisch nicht an ihre männlichen Kinder weitergeben. Andererseits hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben, wenn die Mutter das defekte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat. Jungen, die das defekte Gen erben, entwickeln in der Regel zu Lebzeiten das Alport-Syndrom.

Autosomal dominantes Muster

Dies ist eine seltene Form der Vererbung, die nur in etwa 5 Prozent der Fälle des Alport-Syndroms auftritt. Menschen mit dieser Form haben eine Mutation im COL4A3- oder COL4A4-Gen, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen hat und es weitergibt. Bei dieser Form des Alport-Syndroms treten bei Männern und Frauen ähnliche Symptome mit ähnlichen Schweregraden auf.

Autosomal rezessives Muster

Diese Form der Vererbung tritt bei etwa 15 Prozent der Fälle des Alport-Syndroms auf. Ein Kind erbt auf diese Weise, wenn beide Elternteile Träger sind und jeweils eine Kopie des abnormalen COL4A3- oder COL4A4-Gens besitzen. Auch hiervon sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen.
Wie genetische Störungen vererbt werden

Diagnose

Ihr Arzt kann aufgrund Ihrer Familienanamnese zunächst den Verdacht haben, dass Sie an einem Alport-Syndrom leiden. Die von Ihnen gemeldeten Symptome weisen auch auf die Wahrscheinlichkeit hin, dass Sie an dieser Krankheit leiden. Zur Bestätigung kann Ihr Arzt diese beiden Arten von Diagnosetests anwenden:

Nieren- oder Hautbiopsie: Bei diesem Test wird ein winziges Stück Ihrer Niere oder Haut entfernt und mit einem Mikroskop untersucht. Eine sorgfältige mikroskopische Untersuchung der Probe kann die charakteristischen Befunde von Alport's aufzeigen.
Gentest: Dieser Test wird verwendet, um zu bestätigen, ob Sie das Gen haben, das zum Alport-Syndrom führen könnte. Es wird auch verwendet, um die Art und Weise zu bestimmen, wie Sie das Gen geerbt haben.

Eine frühzeitige Diagnose des Alport-Syndroms ist sehr wichtig. Dies liegt daran, dass sich die Komplikationen des Alport-Syndroms normalerweise im Kindesalter / frühen Erwachsenenalter manifestieren und die Nierenerkrankung im frühen Erwachsenenalter tödlich verlaufen kann, wenn die Behandlung nicht rechtzeitig beginnt.
Andere Arten von Tests können wichtig sein, um andere Krankheiten auf der Differentialdiagnoseliste auszuschließen, den Status des Patienten zu beurteilen oder einen ersten Verdacht auf Alports zu entwickeln - dies sind jedoch keine diagnostischen Tests. Diese schließen ein:

Urinanalyse: Ein Urinaltest wird durchgeführt, um den Inhalt Ihres Urins auf das Vorhandensein von Blut oder Protein zu überprüfen.
eGFR-Test: Dies ist eine Nierenfunktionstestung und sie schätzt die Rate, mit der Ihre Glomeruli Abfall filtern. Diese Rate ist ein starker Indikator dafür, ob Sie an einer Nierenerkrankung leiden oder nicht. Blutuntersuchungen wie ein Blut-Harnstoff-Stickstoff-Test (BUN) und Ihr Kreatininspiegel helfen dabei, den Zustand Ihrer Nieren zu bestimmen.
Hörtest: Dieser Test wird verwendet, um festzustellen, ob Ihr Gehör in irgendeiner Weise beeinträchtigt wurde.
Seh- und Sehtests: Dies wird verwendet, um zu sehen, ob Ihr Sehvermögen beeinträchtigt wurde oder ob Sie Katarakte haben. Sie werden auch verwendet, um nach Anzeichen für das Alport-Syndrom zu suchen, z. B. nach weißen Flecken im Auge und abnormal geformten Linsen, die auf Punkte und Fleck-Syndrom hindeuten könnten.

Behandlung

Es gibt keine einzige Behandlung für das Alport-Syndrom, da jedes der Symptome und Komplikationen individuell behandelt wird.

Nierenkrankheit

Das Management und die Verlangsamung des Fortschreitens von Nierenerkrankungen ist die erste und wichtigste Überlegung bei der Behandlung des Alport-Syndroms. Zu diesem Zweck kann Ihr Arzt Folgendes verschreiben:

Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) -Hemmer oder Angiotensin-Rezeptor-Blocker, um den Blutdruck zu senken, das Protein im Urin zu reduzieren und das Fortschreiten Ihrer Nierenerkrankung zu verlangsamen
Eine Diät mit eingeschränkter Salzaufnahme
Wasserpillen, auch als Diuretika bekannt.
Eine proteinarme Diät

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich empfehlen, einen Ernährungsberater aufzusuchen, um sich an Ihre neuen Einschränkungen zu halten und trotzdem eine gesunde Ernährung aufrechtzuerhalten.
In vielen Fällen entwickelt sich die Nierenerkrankung jedoch zu einer Nierenerkrankung im Endstadium, für die Sie entweder eine Dialyse durchführen oder alternativ eine Nierentransplantation erhalten müssen.

Die Dialyse ist ein künstlicher Prozess, bei dem Abfälle mit einer Maschine aus dem Körper entfernt und gefiltert werden. Das Dialysegerät fungiert im Wesentlichen als Ersatz für Ihre Nieren.
Bei einer Nierentransplantation wird die defekte Niere chirurgisch durch eine gesunde Niere eines Spenders ersetzt.

Sie müssen nicht unbedingt dialysepflichtig sein, bevor Sie eine Nierentransplantation erhalten können, und Ihr Arzt wird Ihnen letztendlich bei der Entscheidung helfen, welche Option für Sie besser ist.
Wie Nierenerkrankungen behandelt werden

Bluthochdruck

Ihr Arzt wird Ihnen die geeigneten Pillen / Medikamente verschreiben, um Ihren Blutdruck unter Kontrolle zu halten. Einige dieser Medikamente sind ACE-Hemmer, Betablocker und Kalziumkanalblocker. Diese tragen dazu bei, das Risiko einer Herzerkrankung zu verringern und das Fortschreiten Ihrer Nierenerkrankung zu verlangsamen.
Medikamente, die häufig zur Behandlung von Bluthochdruck angewendet werden

Augenprobleme

Ihr Arzt wird Sie an einen Augenarzt überweisen, um eventuelle Sehprobleme zu lösen, die durch die Abnormalität in der Form Ihrer Linse verursacht werden. Dies kann darin bestehen, dass Sie die Verschreibung Ihrer Brille ändern oder sich einer Kataraktoperation unterziehen. Die weißen Flecken in den Augen beeinträchtigen das Sehvermögen in keiner Weise. Daher wird der Behandlung normalerweise keine Aufmerksamkeit geschenkt.

Schwerhörigkeit

Wenn Sie aufgrund Ihres Alport-Syndroms einen Hörverlust entwickeln, ist dieser wahrscheinlich dauerhaft. Glücklicherweise können Sie Hörgeräte erhalten, die dabei sehr effektiv helfen.
Im Allgemeinen können Sie auch von Änderungen des Lebensstils profitieren, z. B. wenn Sie aktiv bleiben, gut essen und ein gesundes Gewicht beibehalten.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihnen ein Alport-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihre Behandlungsmöglichkeiten ausführlich mit einem Arzt besprechen, da jeder Einzelfall in Bezug auf die Schwere und die betroffenen Organe unterschiedlich ist. Es ist von entscheidender Bedeutung, dass Sie sich an einen Facharzt wenden, der Erfahrung in der Behandlung dieser ungewöhnlichen Krankheit hat. Sie sollten auch versuchen, Ihre Familie durch genetische Beratung untersuchen zu lassen, um festzustellen, wer sonst gefährdet ist. Alternativ sollten Sie sich vor der Gründung einer Familie einer genetischen Beratung unterziehen, wenn Sie die Krankheit nicht haben, aber ein Träger sind oder wenn Sie eine Familienanamnese haben. Auf diese Weise können Sie die besten Möglichkeiten kennen, um die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass die genetische Mutation an Ihre zukünftigen Kinder weitergegeben wird, wenn Sie dies planen.