Ein Überblick über die Blasenexstrophie

Blasenexstrophie (BE) ist ein seltener Geburtsfehler, bei dem sich die Blase des Fötus außerhalb des Körpers entwickelt. BE wird häufig während der Schwangerschaft durch Ultraschall identifiziert und innerhalb weniger Monate nach der Geburt des Kindes operiert. Eine Operation hilft vielen Kindern, die Blasenkontrolle zu erlangen, und korrigiert zusätzliche Missbildungen.
Blasenexstrophie ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Forschung aus dem American Journal of Medical Genetics stellt fest, dass die Gesamtprävalenz von BE bei 100.000 Geburten 2,07 beträgt. 
BE bewirkt, dass sich die Blase und die Harnröhre (der Schlauch, der den Urin ausstößt) außerhalb des Körpers bilden. Die Blase kann auch eher flach als rund sein, und die freiliegende Blase und die Harnröhre können keinen Urin speichern. Darüber hinaus sind Haut, Muskeln und Hüftgelenke im unteren Teil des Bauches möglicherweise nicht richtig verbunden und es kann zu Missbildungen der Genitalien kommen.  

Symptome

Ärzte identifizieren BE oft während einer Routine-Schwangerschaft Ultraschall. In anderen Fällen tritt der Defekt erst nach der Geburt eines Kindes auf. Das Hauptsymptom von BE ist das Austreten von Urin aus der offenen Blase. Ein Kind mit BE wird Probleme mit der Kontrolle der Blase haben und Probleme mit der Kontrolle der Bauchmuskeln und des Verdauungstrakts haben.
Andere Symptome sind von Kind zu Kind unterschiedlich, können jedoch Folgendes umfassen:

• Die Harnröhre bildet sich nicht vollständig: Bei Jungen ist die Harnröhre möglicherweise oben auf dem Penis und nicht an der Spitze offen. Bei Mädchen ist die Öffnung höher positioniert als normalerweise.
• Breiter als normale Schambeinknochen: Die Schambeinknochen schützen normalerweise die Blase, die Harnröhre und die Bauchmuskeln. Bei Kindern mit BE sind diese Knochen nicht verbunden, so dass die Hüften nach außen zeigen.
• Abnormale Entwicklung der Genitalien: Jungen mit BE haben möglicherweise einen Penis, der kürzer und gebogen ist, während die Hoden nicht dort sind, wo sie normalerweise sind. Einige Jungen mit dieser Erkrankung können Hernien haben. Hernien sind Ausbuchtungen in der Leiste, die Schmerzen und Beschwerden verursachen können, insbesondere beim Husten und Heben. Bei Mädchen können die Klitoris und die kleinen Schamlippen getrennt sein und die Vagina und die Harnröhre können kürzer sein. Die Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke sind im Allgemeinen nicht betroffen.
• Bauchnabelverlagerung oder Nabelbruch: Nabelbrüche verursachen in der Regel keine Schmerzen, erscheinen jedoch als Ausbuchtung in der Nähe des Bauchnabels. Sie sind in der Regel bei der Geburt vorhanden und können gesehen werden, wenn das Kind sich auf Stuhlgang oder Husten anstrengt.

• Vesikoureteraler Reflux oder VUR: VUR bewirkt, dass der Urin die Nieren hinaufwandert. Dieser Zustand kann sich nach der Operation entwickeln, um die Blase zu reparieren und zu schließen.

Ursachen

BE tritt normalerweise 4-5 Wochen nach der Empfängnis früh in der Entwicklung eines Fötus auf, aber die Forscher wissen nicht genau, warum dies geschieht. 
Es wurde vermutet, dass die Genetik eine Rolle spielen könnte. Einige Forscher glauben, ein Kind, dessen Eltern BE haben, hätte ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung. Darüber hinaus erhöht ein Geschwister mit dem Zustand das Risiko, aber das Risiko ist relativ gering. Leider sind Theorien zu genetischen und familiengeschichtlichen Risikofaktoren meist spekulativ und / oder nur begrenzt erforscht und belegt.
Forschung berichtet in der medizinischen Zeitschrift Pädiatrische Urologie legt nahe, dass das Alter der Mutter, die Rasse (BE ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen) und die Geburtsreihenfolge (die meisten Fälle von BE scheinen bei Erstgeborenen zu sein) Risikofaktoren für BE sind. Dieser Bericht lieferte jedoch keine Hinweise auf vererbte Mutationen, die bei der Entwicklung der Erkrankung eine Rolle spielen könnten.
Wie genetische Störungen vererbt werden

Diagnose

Die Diagnose BE wird häufig vor der Geburt des Kindes mit Ultraschall oder MRT gestellt. Zu den Symptomen dieses Zustands, die im Ultraschall oder in der MRT auftreten können, gehören:

• Eine Blase, die nicht richtig oder nicht vollständig füllt oder entleert
• Eine Nabelschnur, die am Bauch des Fötus niedriger als normal ist
• Getrennte Schambeinknochen. Die Schambeinknochen sind Teil der Hüftknochen, die das Becken bilden.
• Kleinere Genitalien als normal

In einigen Fällen wird der Zustand erst diagnostiziert, wenn das Baby geboren wurde. Die Diagnose wird anhand spezifischer Merkmale gestellt, darunter eine offene Blase und körperliche Anomalien in den Genitalien, im Becken und im Bauch.

Behandlung

Chirurgie ist die Hauptbehandlung für Blasenexstrophie. Einige Kinder benötigen viele Operationen, die über mehrere Jahre durchgeführt werden, während sie wachsen und sich entwickeln. Die meisten Kinder werden irgendwann voll funktionsfähige Blasen und normal aussehende Genitalien haben.
Die erste Operation für diesen Zustand tritt auf, wenn das Neugeborene nur ein paar Tage alt ist. Bei dieser anfänglichen Operation handelt es sich um eine rekonstruktive Operation, bei der die Blase wieder im Körperinneren positioniert wird, sodass sie ordnungsgemäß funktioniert und normal aussieht. Zusätzliche Operationen können durchgeführt werden, wenn ein Kind älter ist und über eine Blasenkontrolle verfügt, die normalerweise etwa 4 oder 5 Jahre alt ist. Dies kann Operationen zur Wiederherstellung der Genitalien und zur Reparatur von Beckenknochen nach Bedarf umfassen. 

Prognose

Wenn sie nicht behandelt werden, können Kinder mit BE keinen Urin mehr aufnehmen und haben ein erhöhtes Risiko für Blasenkrebs. Ein Mangel an Behandlung oder eine verspätete Behandlung können zu sexuellen Funktionsstörungen führen. Eine chirurgische Behandlung verringert die Möglichkeit solcher Komplikationen.
Ein Kind, das sich einer chirurgischen Reparatur unterziehen musste, benötigt eine lebenslange Pflege, einschließlich regelmäßiger Nachuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen, um sicherzustellen, dass seine Nieren und Blasen gesund und funktionsfähig sind. Auch aufkommende emotionale Probleme müssen möglicherweise angegangen werden.
Meistens bedeutet eine erfolgreiche Behandlung jedoch, dass Kinder mit BE mit einer gesunden Blasenfunktion aufwachsen können. Darüber hinaus sollte die sexuelle Funktion von Erwachsenen normal sein und frühere BE-Probleme haben keinen Einfluss auf die Fähigkeit, Kinder zu haben. Es besteht ein erhöhtes Risiko, dass eine Mutter, die sich einer Operation unterziehen musste, BE repariert, da ihr Gebärmutterhalsgewebe möglicherweise instabil ist. Die Überwachung während der Schwangerschaft und ein geplanter Kaiserschnitt können jedoch Komplikationen reduzieren.

Ein Wort von Verywell

Da die Ursachen der Blasenexstrophie nicht bekannt sind, gibt es keine Möglichkeit, diesen Zustand zu verhindern. Die langfristige Prognose für Kinder mit Blasenexstrophie ist jedoch gut.
Die Mehrheit der Kinder, die wegen BE operiert werden, hat eine normale und gesunde Blasen- und Sexualfunktion. Darüber hinaus haben die meisten keine Einschränkungen in Bezug auf den Lebensstil und die Erkrankung hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.