Was ist das Gitelman-Syndrom?

Das Gitelman-Syndrom ist eine angeborene Nierenerkrankung, die durch einen niedrigen Kalium- und Magnesiumspiegel im Blut und eine verminderte Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Das Gitelman-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die eine Proteinart beeinflusst, die zum Transport dieser und anderer Elektrolyte durch die Nierenmembranen benötigt wird.
Schätzungen zufolge tritt das Gitelman-Syndrom bei einem von 40.000 Menschen auf und betrifft Männer und Frauen mit unterschiedlichem ethnischem Hintergrund. Es gibt keine Heilung für das Gitelman-Syndrom.

Ursachen

Rund 80 Prozent aller Fälle sind mit einer bestimmten genetischen Mutation namens SLC12AC assoziiert. Diese Anomalie betrifft direkt den sogenannten Natriumchlorid-Cotransporter (NCCT), dessen Funktion darin besteht, Natrium und Chlorid aus Flüssigkeiten in den Nieren zu resorbieren. Während die SLC12AC-Mutation die vorherrschende Ursache des Gitelman-Syndroms ist, wurden etwa 180 andere Mutationen in Betracht gezogen.
Ein sekundärer Effekt der SLC12AC-Mutation ist die erhöhte Calcium-Reabsorption in der Niere. Während dieser Effekt auch mit der Malabsorption von Magnesium und Kalium zusammenhängt, sind sich die Wissenschaftler noch nicht ganz sicher, wie oder warum dies geschieht.

Symptome

Menschen mit Gitelman-Syndrom können manchmal überhaupt keine Symptome feststellen. Wenn sie sich entwickeln, werden sie häufiger nach dem sechsten Lebensjahr gesehen.
Das Symptomspektrum steht in direktem Zusammenhang mit einem niedrigen Kalium (Hypokaliämie), einem niedrigen Magnesium (Hypomagnesiämie), einem niedrigen Chlorid (Hypochlorämie) und einem hohen Kalzium (Hyperkalzämie) bei einem niedrigen pH-Wert. Die häufigsten Anzeichen von Gitelman sind:

Allgemeine Schwäche
Ermüden
Muskelkrämpfe
Übermäßiges Wasserlassen oder nächtliches Wasserlassen
Heißhungerattacken

Weniger häufig können Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Verstopfung oder Fieber auftreten. Es ist auch bekannt, dass Krampfanfälle und Parästhesien im Gesicht (Verlust der Empfindung im Gesicht) auftreten.
Einige Erwachsene mit Gitelman-Syndrom können auch eine Chondrocalcinose entwickeln, eine Form von Pseudoarthritis, die durch die Bildung von Kalziumkristallen im Bindegewebe verursacht wird.

Diagnose

Das Gitelman-Syndrom wird anhand einer körperlichen Untersuchung, einer Überprüfung der Symptome und der Ergebnisse von Blut- und Urinanalysen diagnostiziert. Die Laborergebnisse zeigen normalerweise:

Niedrige Kaliumspiegel im Blut
Niedriger Magnesiumspiegel im Blut
Geringer Kalziumgehalt im Urin

Das Gitelman-Syndrom wird häufig während einer routinemäßigen Blutuntersuchung festgestellt, wenn ungewöhnlich niedrige Kaliumspiegel festgestellt werden. In diesem Fall führen die Ärzte zusätzliche Tests durch, um festzustellen, ob es sich um das Gitelman-Syndrom, eine als Bartter-Syndrom bekannte assoziierte Krankheit oder andere mögliche Krankheiten handelt.

Behandlung

Die Behandlung des Gitelman-Syndroms konzentriert sich auf das Symptommanagement. Die Nahrungsergänzung mit Kalium und Magnesium ist die Hauptstütze der Behandlung und wird häufig in großen Dosen verschrieben (da sie regelmäßig über den Urin ausgeschieden werden). Während schwerer Muskelkrämpfe kann Magnesium intravenös verabreicht werden.
Personen, bei denen ein Gitelman-Syndrom diagnostiziert wurde, werden hinsichtlich der Aufrechterhaltung eines gesunden Kalium-, Magnesium-, Natrium- und Chloridspiegels beraten, unabhängig davon, ob sie symptomatisch sind oder nicht. Dazu gehören Ernährungsumstellungen und die angemessene Anwendung von kaliumsparenden Diuretika, um Wasser durch Wasserlassen auszuscheiden, aber Kalium zu behalten.