Ein Überblick über die spinale Muskelatrophie (SMA)
Bei einem Kind mit SMA werden wichtige Funktionen wie Atmen, Saugen und Schlucken beeinträchtigt. Aus einer solchen Beeinträchtigung können sich zusätzliche Bedingungen ergeben. Beispielsweise können sich aufgrund schwacher Rückenmuskulatur abnormale Wirbelsäulenkurven entwickeln, die den Atmungsprozess durch Komprimieren der Lunge weiter erschweren.
Vor dem Aufkommen der Ernährungssonden führte eine Unterbrechung des Schluckens häufig zum Tod bei SMA Typ 1 (der schwersten Art). Mittlerweile gibt es viele Hilfsmittel, mit denen Kinder mit SMA am Leben bleiben können (und die sich zumindest im Vergleich zu früheren Jahren wohlfühlen)..
Es bestehen jedoch weiterhin Risiken. Einer verschluckt sich. Ersticken ist möglich, weil ein Kind mit SMA schwache Schluck- und Kaumuskulatur hat. Ein weiteres Risiko ist das Einatmen oder Absaugen von Lebensmitteln. Aspiration kann die Atemwege blockieren und eine Infektionsquelle sein.
SMA manifestiert sich auf viele Arten, die sich insbesondere je nach Typ unterscheiden. Bei allen Arten von SMA sind Muskelschwäche, Muskelschwund und Atrophie sowie Muskelkoordinationsprobleme zu erwarten. Der Grund dafür liegt in der Natur der Krankheit selbst - SMA beeinflusst die nervöse Kontrolle der freiwilligen Muskeln.
Es gibt keine Heilung für SMA. Die vielversprechendste Prognose ergibt sich aus der Früherkennung. Fortschritte in der Medizin können helfen, die mit SMA verbundenen Komplikationen in den Griff zu bekommen.
Genetik
SMA ist eine genetische Störung, bei der das Gen, das für ein Muskelprotein namens SMN (Survival Motor Neuron) kodiert, fehlerhaft ist. Die Fehlfunktion des SMN-Proteins führt zu den bei SMA auftretenden Problemen.SMA wird rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, damit SMA auftritt, und daher müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein. Schätzungsweise einer von 40 Menschen ist Träger dieses Gens. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine von vier Chancen, dass ein Kind, das zu ihnen geboren wurde, eine SMA hat.
Bei manchen Menschen mit SMA können andere Gene teilweise dasjenige kompensieren, das fehlerhafte SMN-Proteine produziert. Infolgedessen ist der Schweregrad von SMA von Person zu Person etwas unterschiedlich.
Arten von SMA
Die spinale Muskelatrophie betrifft 1 von 6.000 Neugeborenen. Es ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren. SMA ist nicht diskriminierend, wen es betrifft.Es gibt verschiedene Arten von SMA, abhängig vom Grad der mit dem SMN-Protein beobachteten Fehlfunktion. Es gibt auch einige Arten von SMA, die mit anderen genetischen Problemen zusammenhängen.
SMA wird nach Schweregrad und Alter des Auftretens von Symptomen kategorisiert. Der Schweregrad, das Ausmaß des Proteinmangels in den Motoneuronen und das (frühe) Erkrankungsalter korrelieren tendenziell miteinander. Die Entwicklung von Empfindungen und des Geistes ist bei SMA völlig normal.
Typ 1
Typ-1-SMA ist das schwerwiegendste Problem bei Kindern unter 2 Jahren. Die Diagnose von Typ-1-SMA wird normalerweise in den ersten sechs Lebensmonaten gestellt.Babys mit Typ 1 SMA können niemals normale motorische Leistungen wie Saugen, Schlucken, Überrollen, Sitzen und Krabbeln erreichen. Kinder mit SMA Typ 1 neigen dazu, vor dem 2. Lebensjahr zu sterben, meist aufgrund von Atemproblemen.
Babys mit SMA Typ 1 sind in der Regel schlaff, bewegungslos und sogar schlaff. Ihre Zungen bewegen sich wie Würmer und sie können den Kopf nicht hochhalten, wenn sie in sitzender Position sind.
Sie können auch merkliche Deformitäten wie Skoliose aufweisen und Muskelschwäche aufweisen, insbesondere in den proximalen Muskeln, die sich in der Nähe der Wirbelsäule befinden.
Typ 2
SMA-Typ 2, auch SMA-Zwischenstufe genannt, ist die häufigste SMA-Art. Es ermöglicht eine längere Lebensdauer als SMA Typ 1, aber insgesamt eine kürzere als die normale Lebensdauer. Die Lebensdauer kann bis in die 20er oder 30er Jahre reichen. Atemwegsinfektionen sind die häufigste Todesursache bei Typ 2.SMA Typ 2 beginnt entweder zwischen 6 und 18 Monaten oder nachdem das Kind gezeigt hat, dass es ohne Unterstützung sitzen kann (nachdem es in eine sitzende Position gebracht wurde). Zu den Symptomen von Typ 2 gehören Deformität, Motorverzögerung, vergrößerte Wadenmuskeln und Zittern in den Fingern.
Proximale Muskeln, die der Wirbelsäule am nächsten liegen, sind zuerst von Schwäche betroffen. Die Beine werden vor den Armen schwach. Kinder mit Typ 2 SMA können niemals ohne Hilfe gehen. Die gute Nachricht ist, dass ein Kind mit SMA höchstwahrscheinlich Aufgaben mit Armen und Händen ausführen kann, wie z. B. Tasten, Füttern usw.
Es wurde beobachtet, dass Kinder mit SMA Typ 2 sehr intelligent sind. Physiotherapie, Hilfsmittel und Elektrorollstühle können einen wichtigen Beitrag zu einem sinnvollen Leben für sie leisten.
Zwei Hauptprobleme bei SMA Typ 2 sind:
- Schwache Atemmuskeln, die eine Infektion verursachen
- Skoliose und / oder Kyphose aufgrund schwacher Rückenmuskulatur
Typen 3 und 4
SMA Typ 3, auch als milde SMA bekannt, beginnt nach 18 Monaten oder nachdem ein Kind fünf Schritte alleine gemacht hat. Menschen mit milder SMA leben lange und können berufliche Karrieren mit Erfolgen abschließen.Menschen mit SMA Typ 3 sind in der Regel auf Hilfsmittel angewiesen und müssen während ihres gesamten Lebens kontinuierlich überwachen, wo sie sich in Bezug auf das Risiko von Atemwegs- und Wirbelsäulenverkrümmungen befinden. Sie neigen dazu, einige Zeit in ihrem Leben nicht mehr zu laufen. Wenn sie aufhören zu gehen, variiert zwischen der Pubertät und ihren 40ern.
Während sich Kinder mit Typ-3-SMA bewegen und gehen können, kommt es zu Muskelschwäche und Muskelschwund in der Nähe der Wirbelsäule.
Es gibt einen vierten SMA-Typ, einen SMA-Typ, der bei Erwachsenen auftritt. Typ 4 tritt in der Regel auf, wenn die Person in den Dreißigern ist. Wie Sie vielleicht vermutet haben, ist SMA Typ 4 die mildeste Form im Kontinuum der Schwere dieser Krankheit. Die Symptome von Typ 4 sind denen von Typ 3 sehr ähnlich.
Diagnose und Prüfung
Der erste Schritt, um eine Diagnose zu erhalten, besteht darin, dass Eltern oder Betreuer SMA-Symptome bei ihrem Kind bemerken, die in diesem Artikel erwähnt werden. Der Arzt sollte eine detaillierte Anamnese des Kindes, einschließlich einer Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung, erstellen.Es gibt verschiedene Arten von Tests zur Diagnose von SMA:
- Bluttests
- Muskelbiopsie
- Gentests
- EMG
Der Test wird durch Entnahme einer Blutprobe durchgeführt. Das Testen der Allgemeinbevölkerung ist zu schwierig, deshalb ist es für diejenigen reserviert, die Menschen mit SMA in ihrer Familie hatten. Die Untersuchung ist pränatal über Amniozentesen oder Chorionzottenproben möglich.
Behandlung
Die Behandlung von SMA konzentriert sich auf die Lebenserhaltung, die Förderung der Unabhängigkeit und / oder die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Beispiele für Pflege- und Behandlungsmodalitäten sind:- Physiotherapie
- Verwendung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Atemgeräten und Ernährungssonden. (Es gibt viele Hilfsmittel für SMA. Am besten besprechen Sie dies mit Ihrem Behandlungsteam.)
- Chirurgie für Wirbelsäulendeformität
Aktivität ist nicht zu vermeiden, sondern so einzusetzen, dass Deformität, Kontraktur und Steifheit vermieden werden und Bewegungsspielraum und Flexibilität erhalten bleiben. Daher sollte nicht bis zur Erschöpfung vorgegangen werden. Durch eine gute Ernährung kann der Patient auch seine Muskeln nutzen.
