Blackfan Diamond Anämie

Bei der Blackfan Diamond (oder Diamond Blackfan) Anämie produziert das Knochenmark des Körpers wenig oder keine roten Blutkörperchen. Die Blackfan Diamond-Anämie betrifft weltweit etwa 600 bis 700 Menschen. Die Ursache ist unbekannt, obwohl ein genetischer Fehler in einem Gen namens RPS19 auf Chromosom 19 in etwa 25% der Fälle auftritt. In etwa 10% bis 20% der Fälle liegt eine Familienanamnese der Störung vor.

Symptome

Blackfan Diamond Anämie ist bei der Geburt vorhanden, kann aber schwierig zu identifizieren sein. Bei etwa einem Drittel der mit der Störung geborenen Kinder gibt es körperliche Defekte wie Handdeformitäten oder Herzfehler, aber es wurden keine eindeutigen Anzeichen identifiziert. Die Symptome können auch sehr unterschiedlich sein, von sehr mild bis schwer und lebensbedrohlich.
Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch den Körper. Daher können bei einem Kind mit Blackfan Diamond Symptome auftreten, die auf zu wenig Blutsauerstoff (Anämie) zurückzuführen sind:

• Blässe
• Unregelmäßiger Herzschlag, da das Herz versucht, den Sauerstoff im ganzen Körper in Bewegung zu halten
• Müdigkeit, Reizbarkeit und Ohnmacht.

Diagnose

Blackfan Diamond Anämie wird in der Regel innerhalb der ersten zwei Lebensjahre diagnostiziert, manchmal sogar bei der Geburt, basierend auf den Symptomen. Zum Beispiel könnte ein Baby im Verdacht stehen, eine Anämie zu haben, wenn es immer blass ist und beim Trinken einer Flasche oder Stillen den Atem verliert. Eltern vermuten oft, dass mit ihrem Kind "etwas nicht stimmt". Insbesondere die Diagnose einer Blackfan-Diamond-Anämie wird möglicherweise nicht sofort erkannt, da die Störung äußerst selten ist und nur wenige Ärzte mit ihr vertraut sind.
Ein vollständiges Blutbild (CBC) für das Baby würde eine sehr geringe Anzahl roter Blutkörperchen sowie einen niedrigen Hämoglobinwert aufweisen. Ein weiterer Bluttest würde eine hohe Adenosindeaminaseaktivität (ADA) zeigen. Eine Knochenmarkprobe (Biopsie) würde zeigen, dass nur wenige neue rote Blutkörperchen gebildet wurden.

Behandlung

Die erste Behandlungslinie für Blackfan Diamond-Anämie besteht darin, dem Kind Steroidmedikament zu verabreichen, normalerweise Prednison. Ungefähr 70% der Kinder mit Blackfan Diamond-Anämie sprechen auf diese Behandlung an, bei der das Medikament die Produktion von mehr roten Blutkörperchen stimuliert. Dies bedeutet jedoch, dass das Kind für den Rest seines Lebens Steroidmedikamente einnehmen muss, die schwerwiegende Nebenwirkungen wie Diabetes, Glaukom, Knochenschwäche (Osteopenie) und Bluthochdruck haben. Außerdem kann das Medikament jederzeit plötzlich die Arbeit für die Person einstellen.
Wenn jemand nicht auf Steroidmedikamente anspricht oder eine zu hohe Dosis benötigt, um die Anzahl seiner roten Blutkörperchen zu erhöhen, wird die Behandlung zu einer Bluttransfusion. Regelmäßige Bluttransfusionen liefern rote Blutkörperchen, führen aber auch zu zu viel Eisen im Körper. Normalerweise verwendet der Körper das Eisen, um neue rote Blutkörperchen zu bilden, aber da die Person mit Blackfan Diamond-Anämie nicht viele Zellen bildet, baut sich das Eisen auf. Die Person muss dann Medikamente einnehmen, die das überschüssige Eisen aus dem Körper entfernen.
Die einzige verfügbare Heilung für Blackfan Diamond-Anämie ist die Knochenmarktransplantation, die das defekte Knochenmark der Person durch gesundes Knochenmark ersetzt. Eine Transplantation ist jedoch schwierig und funktioniert nicht immer. Es ist normalerweise für Leute reserviert, denen Steroidmedikamente und Bluttransfusionen nicht helfen.