Blutkrankheiten, die auf dem Neugeborenenbildschirm festgestellt werden können

Heute werden in den USA alle Neugeborenen einem Test unterzogen, der als Neugeborenenbildschirm bezeichnet wird. Dieser Test wird normalerweise gesammelt, bevor das Kind aus dem Krankenhaus entlassen wird. Das Blut wird auf einem Filterpapier namens Guthrie-Karte gesammelt und an das staatliche Labor geschickt.
 In einigen Staaten wird der Test etwa zwei Wochen später wiederholt. Die erste untersuchte Störung war Phenylketonurie (PKU); Einige Leute bezeichnen dies immer noch als PKU-Test, aber heute werden zahlreiche Störungen mit dieser kleinen Blutprobe gescreent. Der Zweck des Neugeborenen-Screenings besteht darin, Erbkrankheiten zu identifizieren, damit die Behandlung früh beginnen und Komplikationen vermieden werden können.
Es gibt verschiedene Bluterkrankungen, die auf dem Bildschirm des Neugeborenen erkannt werden können. Wir werden sie hier überprüfen. Die Tests sind nicht in allen 50 Staaten gleich, aber im Allgemeinen werden die meisten von ihnen erkannt.
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Sichelzellenanämie

Die erste zum Neugeborenen-Screen hinzugefügte Bluterkrankung war die Sichelzellenerkrankung. Ursprünglich beschränkten sich die Tests auf bestimmte Rassen oder ethnische Gruppen, doch mit zunehmender Bevölkerungsvielfalt werden jetzt alle Säuglinge getestet. Das Neugeborenen-Screening kann sowohl Sichelzellenkrankheiten als auch Sichelzellenmerkmale erkennen. Mit Sichelzellenerkrankungen identifizierte Kinder werden mit Penicillin begonnen, um lebensbedrohlichen Infektionen vorzubeugen. Diese einfache Maßnahme veränderte die Sichelzellenkrankheit als etwas, das nur bei Kindern mit einer lebenslangen Krankheit beobachtet wurde.
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Beta-Thalassämie

Das Ziel des Screenings auf Beta-Thalassämie besteht darin, Kinder mit Beta-Thalassämie-Major zu identifizieren, für deren Überleben eine monatliche Bluttransfusion erforderlich ist. Es ist schwierig, anhand des Neugeborenen-Screenings zu bestimmen, ob ein Kind eine lebenslange Transfusion benötigt, aber Kinder mit Beta-Thalassämie werden an einen Hämatologen überwiesen, damit sie engmaschig auf schwere Anämie überwacht werden können.
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Hämoglobin H

Hämoglobin H ist eine Art von Alpha-Thalassämie, die zu mittelschwerer bis schwerer Anämie führt. Obwohl diese Patienten selten monatliche Bluttransfusionen benötigen, können sie bei Krankheiten mit Fieber, die Transfusionen erfordern, eine schwere Anämie haben. Durch frühzeitiges Erkennen dieser Patienten können die Eltern über Anzeichen und Symptome einer schweren Anämie aufgeklärt werden.
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Hämoglobin C

Ähnlich wie Hämoglobin S (oder Sichel-Hämoglobin) führt Hämoglobin C zu einem roten Blutkörperchen, das eher einem Bullauge (Zielzelle) als einem Donut ähnelt. Wenn ein Elternteil Sichelzellen hat und der andere Hämoglobin C, haben sie eine 1: 4-Chance, ein Kind mit Hämoglobin SC zu bekommen, einer Form der Sichelzellenkrankheit. Es gibt auch Hämoglobin-C-Erkrankungen wie Hämoglobin-CC-Krankheit und Hämoglobin-C / Beta-Thalassämie. Dies sind KEINE Sichelstörungen. Diese führen zu unterschiedlich starker Anämie und Hämolyse (Abbau der roten Blutkörperchen), aber nicht zu Schmerzen wie Sichelzellen.
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Hämoglobin E

Hämoglobin E ist in Südostasien weit verbreitet, hat eine verringerte Produktion und hat Schwierigkeiten, seine Form beizubehalten. Am wichtigsten ist die Kombination von Hämoglobin E und Beta-Thalassämie, was zu einer größeren Thalassämie führen kann und lebenslange Transfusionen erforderlich macht. Wenn ein Säugling von jedem Elternteil Hämoglobin E erbt, kann er / sie an einer Hämoglobin-EE-Krankheit leiden. Hämoglobin-EE-Krankheit hat wenig bis keine Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen (Mikrozytose).
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Variante Hämoglobin

Neben den Hämoglobinen S, C und E gibt es über 1000 Hämoglobinvarianten. Diese Hämoglobine haben ungewöhnliche Namen wie Constant Spring und Memphis (sie sind nach dem Ort benannt, an dem sie erstmals identifiziert wurden). Die überwiegende Mehrheit davon ist klinisch ohne Bedeutung. Für die Mehrheit der Säuglinge wird empfohlen, die Blutuntersuchung etwa 9 bis 12 Monate lang zu wiederholen, um festzustellen, ob dies von Bedeutung ist.
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Alpha-Thalassämie-Eigenschaft

Manchmal kann ein Alpha-Thalassämie-Merkmal (oder ein geringfügiges Merkmal) auf dem Neugeborenen-Screen identifiziert werden. Im Allgemeinen wird das Ergebnis Hämoglobin Barts oder schnelle Bänder erwähnen. Das Alpha-Thalassämie-Merkmal kann eine leichte Anämie und kleine rote Blutkörperchen verursachen, bleibt jedoch normalerweise unentdeckt. Nur weil ein Baby ein normales Neugeborenen-Screening hat, heißt das noch lange nicht, dass es kein Alpha-Thalassämie-Merkmal hat. es kann schwierig sein zu erkennen. Später im Leben kann das Alpha-Thalassämie-Merkmal mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden.

Kennen Sie die Ergebnisse Ihres Kindes

Stellen Sie sicher, dass Sie die Ergebnisse des Neugeborenenbildschirms Ihres Kindes mit Ihrem Kinderarzt besprechen. Ihr Kind hat möglicherweise keine dieser Störungen, kann aber Träger einer sein. Dies sind wichtige Informationen, die Sie Ihrem Kind mitteilen müssen, bevor es eine Familie gründet.