Zyklische Neutropenie Symptome, Diagnose und Behandlung

Zyklische Neutropenie ist eine Erbkrankheit, bei der die Zahl der Neutrophilen (weiße Blutkörperchen, die gegen bakterielle Infektionen kämpfen) in einem Zyklus von etwa 21 Tagen stark abnimmt (normalerweise weniger als 500 Zellen / ml). Es präsentiert sich in der Regel im ersten Lebensjahr. Die Zyklen nehmen mit dem Alter ab und können bei einigen erwachsenen Patienten verschwinden. 

Symptome

Wenn die Neutrophilenzahl normal ist, gibt es keine Symptome. Die Symptome bleiben im Allgemeinen hinter der Neutropenie zurück (niedrige Neutrophilenzahl), was bedeutet, dass die Neutrophilenzahl bereits einige Tage vor der Entwicklung der Symptome extrem niedrig war. Im Gegensatz zu anderen angeborenen Formen der Neutropenie (schwere angeborene Neutropenie, Shwachman-Diamond-Syndrom usw.) sind Geburtsfehler nicht zu sehen. Die Symptome umfassen:

• Aphthen (Geschwüre im Mund)
• Halsentzündung (Pharyngitis)
• Zahnfleischentzündung (Gingivitis)
• Hautinfektionen
• Fieber

Wer ist gefährdet??

Zyklische Neutropenie ist eine angeborene Erkrankung. Es wird in Familien autosomal-dominant weitergegeben, dh nur ein Elternteil muss betroffen sein, um es an seine Kinder weiterzugeben. Möglicherweise sind nicht alle Familienmitglieder in ähnlicher Weise betroffen, und einige weisen möglicherweise keine Symptome auf. 

Diagnose

Die Diagnose einer zyklischen Neutropenie kann schwierig sein, da die schwere Neutropenie in jedem Zyklus nur 3 bis 6 Tage anhält. Zwischen diesen Zyklen sind die Neutrophilenzahlen normal. Wiederkehrende orale Infektionen und Fieber alle 21 bis 28 Tage sollten den Verdacht auf zyklische Neutropenie erwecken. Um den Zyklus der schweren Neutropenie zu erfassen, werden 6 bis 8 Wochen lang zwei- bis dreimal pro Woche vollständige Blutbildmessungen (CBC) durchgeführt. 
Neben der schweren Neutropenie kann es zu einer Abnahme der unreifen roten Blutkörperchen (Retikulozytopenie) und / oder Thrombozyten (Thrombozytopenie) kommen. Die Monozytenzahl (eine andere Art von weißen Blutkörperchen) steigt häufig während der Zeit einer schweren Neutropenie an. 
Wenn aufgrund des seriellen Blutbilds ein Verdacht auf zyklische Neutropenie besteht, sollten Gentests durchgeführt werden, um nach Mutationen im ELANE-Gen (auf Chromosom 19) zu suchen. 90 - 100% der Patienten mit zyklischer Neutropenie weisen eine ELANE-Mutation auf. Mutationen im ELANE-Gen wurden mit zyklischer Neutropenie und schwerer angeborener Neutropenie in Verbindung gebracht. Aufgrund des klinischen Erscheinungsbilds und der bestätigenden genetischen Tests ist eine Knochenmarkbiopsie nicht erforderlich, wird jedoch häufig während der Aufarbeitung der Neutropenie durchgeführt. 

Behandlungen

Obwohl die zyklische Neutropenie als gutartige Erkrankung gilt, sind Todesfälle infolge schwerer Infektionen aufgetreten. Die Behandlung ist auf die Vorbeugung und / oder Behandlung von Infektionen ausgerichtet. 

• Granulozytenkolonie-stimulierender Faktor (G-CSF, auch Filgrastim genannt): G-CSF stimuliert das Knochenmark, um mehr Neutrophile zu produzieren. Es wird verwendet, um zu verhindern, dass die Neutrophilenzahl unter 500 Zellen / ml fällt. Es wurde gezeigt, dass G-CSF den Schweregrad der Neutropenie und die Anzahl der Infektionen verringert. G-CSF wird alle 1 - 2 Tage subkutan (direkt unter der Haut) verabreicht. Einige Patienten sind möglicherweise in der Lage, die G-CSF als Erwachsener abzusetzen, da die Neutropenie mit zunehmendem Alter manchmal milder wird. 
• Vorbeugende Zahnpflege: Da viele Infektionen im Mund auftreten, ist eine gute Mundhygiene wichtig. Antibakterielle Mundwässer können empfohlen werden.
• Fieberevaluation: Da Patienten mit zyklischer Neutropenie schwere bakterielle Infektionen entwickeln können, ist es wichtig, dass Fieberepisoden sorgfältig evaluiert werden. Manchmal müssen die Episoden mit intravenösen (IV) Antibiotika ins Krankenhaus eingeliefert werden, bis eine ernsthafte Infektion ausgeschlossen werden kann.