Hämophilie Ein Gentest und was Sie erwartet
Unkontrollierte Blutung aus gerissenem Blutgefäß. Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie. Typ A ist auf einen Faktor VIII-Mangel zurückzuführen, während Typ B auf einen Faktor IX-Mangel zurückzuführen ist. Klinisch handelt es sich um sehr ähnliche Zustände, die zu unvorhergesehenen Blutungen in Gelenken und Muskeln sowie zu inneren und äußeren Blutungen nach einer Verletzung oder Operation führen. Wiederholte Blutungen können zu Gelenk- und Muskelschäden führen. Laut der National Hemophilia Foundation ist Hämophilie A viermal häufiger als B.
Rolle der Gene
Die X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil, während Männer ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben.Hämophilie A ist eine Erbkrankheit, die chromosomal-x-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass das mit Hämophilie verbundene Gen im X-Chromosom gefunden wird. Wenn ein Sohn das X-Chromosom, das das Hämophilie-Gen trägt, von seiner Mutter erbt, hat er die Krankheit. Der Sohn könnte auch das Gen erben, das den genetischen Zustand nicht trägt. Väter können die Bedingung nicht an ihre Kinder weitergeben.
Selbst wenn Frauen von ihrer Mutter ein X-Chromosom mit Hämophilie erben, könnten sie von ihrem Vater ein gesundes Gen erhalten, ohne dass diese Krankheit vorliegt. Aber das X-Chromosom, das das Gen trägt, macht sie zu einem Träger, und sie kann das Gen an ihre Kinder weitergeben.
Gentest
Für Menschen mit Hämophilie A und ihre Familienangehörigen stehen Gentests zur Verfügung. Es gibt verschiedene Methoden für Gentests, mit denen Frauen herausfinden können, ob sie Trägerinnen sind, und mit denen sie Entscheidungen über die Familienplanung treffen können.Trägerprüfung
Bei der Trägeruntersuchung wird nach Gerinnungsfaktoren im Blut gesucht. Frauen mit dem Gen Hämophilie A haben niedrigere Werte als normal, und einige haben möglicherweise sogar so niedrige Werte, dass sie Blutungsprobleme haben.Carrier-Tests haben eine Genauigkeit von bis zu 79 Prozent, aber Carrier-Tests allein reichen nicht aus, um festzustellen, ob eine Frau ein Carrier ist. Die Familienanamnese kann zusätzlich zu den Tests bestätigen, ob eine Frau das Hämophilie-A-Gen trägt.
Zu den Frauen, die am meisten von Carrier-Tests profitieren können, gehören diejenigen, die:
- Habe Schwestern mit Hämophilie A
- Haben mütterliche Tanten und Cousinen mütterlicherseits, insbesondere Cousinen von Mädchen, mit Hämophilie A
Direkter DNA-Mutationstest
Durch DNA-Tests können Mutationen in den Genen gesucht und gefunden werden. Zunächst wird einem männlichen Familienmitglied mit Hämophilie A eine Blutprobe entnommen. Anschließend wird das Blut des weiblichen Familienmitglieds auf ähnliche genetische Mutationen untersucht und verglichen, um festzustellen, ob es sich um einen Träger handelt. DNA-Mutationstests weisen tendenziell eine hohe Genauigkeit auf.Verbindungstests
Für einige Fälle von Hämophilie A können keine genetischen Mutationen gefunden werden. In diesen Fällen können Verknüpfungsanalysen, auch indirekte DNA-Analysen genannt, die Genmutation in der Familie verfolgen. Es werden Blutproben von verschiedenen Familienmitgliedern entnommen, insbesondere von betroffenen Männern.Die Ärzte werden dann nach Mustern der verknüpften DNA bei der Person mit Hämophilie A suchen und diese Muster der anderen Familienmitglieder vergleichen. Leider sind Verbindungstests nicht so genau wie andere Testmethoden, insbesondere in Fällen, in denen betroffene Männer entfernte Verwandte sind.
Vorgeburtliche Tests
Frauen mit einer Familienanamnese von Hämophilie möchten möglicherweise ihr ungeborenes Kind untersuchen lassen. Bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche kann die Chorionzottenentnahme abgeschlossen werden. Dazu wird eine kleine Plazentaprobe entnommen und die DNA auf genetisch bedingte Mutationen untersucht.Ein weiterer Test, der später in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann - normalerweise in der 15. und 20. Schwangerschaftswoche -, ist eine Amniozentese. Mit einer feinen Nadel, die über den Bauch in die Gebärmutter eingeführt wird, wird eine kleine Probe Fruchtwasser entnommen. Die in der Flüssigkeit gefundenen Zellen werden dann auf das Hämophilie-A-Gen analysiert.
Was zu erwarten ist
Das Treffen mit einem genetischen Berater ist der erste Schritt, um festzustellen, ob jemand Träger von Hämophilie A ist. Genetische Berater arbeiten häufig mit Eltern, die Neugeborene betroffen haben, oder mit Frauen, die wissen möchten, ob sie Träger sind. Sie können sich auch mit Männern treffen, die bei der Prüfung ihrer Schwestern und Töchter behilflich sind.Das Treffen mit einem genetischen Berater beinhaltet eine erste Konsultation, in der die familiäre und persönliche Vorgeschichte von Hämophilie A besprochen wird. Der Berater wird dann die Vorteile, Einschränkungen und möglichen Ergebnisse von Gentests erörtern.
Gentests sind der nächste Schritt, um Antworten zu finden. Die Art der Untersuchung hängt von den Bedürfnissen und Bedenken der Familie und / oder des Patienten ab. Familienmitglieder, die derzeit an Hämophilie A leiden, werden zuerst und dann alle potenziellen Träger getestet.
Sobald die Testergebnisse vorliegen, trifft sich der genetische Berater mit dem Patienten und den Familienmitgliedern, um die Ergebnisse zu erläutern. Die Diskussion kann das Testen anderer Familienmitglieder und die Inanspruchnahme angemessener medizinischer Versorgung umfassen.
Die Versicherung kann die Testkosten übernehmen oder nicht. Einige Versicherer lassen einen Arzt erklären, warum Tests erforderlich sind. Nach solchen Aufforderungen wird die Prüfung in der Regel genehmigt.
Genetische Berater können Patienten und ihren Familien auch dabei helfen, die erforderlichen Ressourcen zu finden, einschließlich finanzieller Unterstützung und Selbsthilfegruppen.
Ein Wort von Verywell
Ein Träger von Hämophilie A zu sein, kann das Leben einer Frau erheblich beeinflussen. Viele Beförderer befürchten die Gefahr einer Übertragung der Krankheit. Sie haben möglicherweise das Gefühl, dass Kinder nicht in Frage kommen.Genetische Berater und Hämophiliebehandlungszentren können den Trägern geeignete Beratung, Informationen und Unterstützung bieten, um ihnen zu helfen, Entscheidungen zu treffen und die Kontrolle über ihr Leben zu übernehmen. Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen mit Frauen in derselben Situation eine große Quelle des Trostes und der Hoffnung sein.
