Hämophilie Symptome, Risikofaktoren, Arten und Behandlung
Symptome
Menschen mit Hämophilie werden manchmal als "freie Blutungen" bezeichnet, was bedeutet, dass sie leicht bluten. Je nach Schweregrad können Blutungen spontan (ohne Verletzung) oder nach einer Operation oder einem Trauma auftreten. Die Symptome umfassen:- Längeres Nasenbluten
- Zahnfleischbluten
- Große blaue Flecken
- Länger anhaltende Blutungen nach Operationen oder Schüssen, einschließlich Beschneidung
- Schwellung der großen Gelenke (Schultern, Ellbogen, Knie, Knöchel) durch Blutung in das Gelenk
- Schmerzen durch Blutungen in Gelenken oder Muskeln
Wer ist gefährdet??
Männer, die in Familien mit einer Hämophilie in der Vergangenheit bei anderen Verwandten geboren wurden, sind gefährdet. Um die Vererbung von Hämophilie zu verstehen, müssen wir ein wenig über Genetik sprechen. Männer haben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen erben ein X-Chromosom sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter. Der Defekt für Hämophilie befindet sich auf dem X-Chromosom, was bedeutet, dass Mütter (die Träger der Störung sind) diesen genetischen Defekt an ihre Söhne weitergeben; Dies wird als X-Linked-Vererbung bezeichnet. Da Töchter zwei X-Chromosomen haben, sind sie in der Regel nicht betroffen (dies kann jedoch in seltenen Fällen der Fall sein)..Diagnose
Hämophilie wird vermutet, wenn ein Junge oder ein Mann übermäßig stark blutet. Die Diagnose erfolgt durch Messung der Gerinnungsfaktoren (Proteine, die zur Blutgerinnung benötigt werden)..Ihr Arzt wird wahrscheinlich mit Labortests beginnen, um das gesamte Gerinnungssystem zu bewerten. Diese werden als Prothrombinzeit (PT) und partielle Thromboplastinzeit (PTT) bezeichnet. Bei Hämophilie ist die PTT verlängert. Wenn die PTT verlängert wird (über dem normalen Bereich), kann ein Mangel an Gerinnungsfaktor der Grund sein. Dann wird Ihr Arzt die Gerinnungsfaktoren (blutstillendes Eiweiß) 8, 9 und 11 anordnen. Sofern keine eindeutige Familienanamnese vorliegt, werden in der Regel alle drei Faktoren gleichzeitig getestet. Diese Tests geben Ihrem Arzt den prozentualen Anteil der Aktivität jedes Faktors an, der eine geringe Hämophilie aufweist. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.
Typen
Hämophilie kann anhand des fehlenden Gerinnungsfaktors klassifiziert werden.- Hämophilie A resultiert aus einem Mangel an Faktor 8.
- Hämophilie B (auch Weihnachtskrankheit genannt) resultiert aus einem Mangel an Faktor 9.
- Die Hämophilie C (auch Rosenthal-Syndrom genannt) resultiert aus einem Mangel an Faktor 11.
- Mild: 6 - 40%
- Moderat: 1-5%
- Schwer: < 1%
Behandlung
Hämophilie wird mit Faktorenkonzentraten behandelt. Diese Faktorkonzentrate werden über eine Vene (IV) infundiert. Hämophilie kann auf zwei verschiedene Arten behandelt werden: nur bei Bedarf (wenn Blutungen auftreten) oder Prophylaxe (einmal, zweimal oder dreimal pro Woche, um Blutungen vorzubeugen).Wie Sie behandelt werden, hängt von mehreren Faktoren ab, einschließlich des Schweregrads Ihrer Hämophilie. Im Allgemeinen werden Menschen mit leichter Hämophilie häufiger bei Bedarf behandelt, da sie deutlich weniger Blutungen aufweisen. Glücklicherweise wird der Großteil der Hämophiliebehandlungen zu Hause durchgeführt. Eltern können lernen, wie sie ihren Kindern den Faktor über eine Vene zu Hause verabreichen können, oder eine häusliche Krankenschwester kann den Faktor verabreichen. Kinder mit Hämophilie können auch lernen, wie man Faktorenkonzentrate an sich selbst verabreicht, oft bevor sie Teenager werden.
Obwohl Faktorkonzentrate die bevorzugte Behandlung sind, ist diese Behandlung nicht in allen Ländern verfügbar. Hämophilie kann auch mit Blutprodukten behandelt werden. Faktor 8-Mangel kann mit Kryopräzipitat (einer konzentrierten Form von Plasma) behandelt werden. Frisches gefrorenes Plasma kann verwendet werden, um einen Mangel an Faktor 8 und Fabrik 9 zu behandeln.
Bei leicht betroffenen Patienten kann ein Medikament namens Desmopressinacetat (DDAVP) über eine Vene oder ein Nasenspray verabreicht werden. Es regt den Körper an, Speicher von Faktor 8 freizugeben, um die Blutung zu stoppen.
