Übersicht über paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene Blutstammzellstörung. Es wurde ursprünglich nach dem Symptom des morgens produzierten dunkel gefärbten Urins (Hämoglobinurie) benannt. Es wurde angenommen, dass der abnormale Abbau der roten Blutkörperchen (Hämolyse), der den dunklen Urin verursachte, in nächtlichen Ausbrüchen (Paroxysmen) auftrat. Untersuchungen haben jedoch gezeigt, dass die durch einen biochemischen Defekt verursachte Hämolyse bei PNH den ganzen Tag über auftritt und nicht in Stößen auftritt. Die Änderung der Urinfarbe kann jederzeit auftreten, ist jedoch bei konzentriertem Nachturin am dramatischsten.
Durch ein verbessertes Verständnis der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie wurde die Erkrankung neu definiert als Hämolyse, Blutgerinnsel in den Venen (Thrombose) und ein Mangel in der Produktion aller Arten von Blutzellen (Hämatopoese). PNH betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe und kann in jedem Alter auftreten, ist jedoch am häufigsten bei jungen Erwachsenen anzutreffen.

Symptome

Viele Menschen mit PNH haben keine Symptome. Die Symptome einer PNH hängen davon ab, ob eine Hämolyse, Thrombose oder eine mangelhafte Hämatopoese vorliegt.

• Hämolyse - colafarbener Urin (Hämoglobinurie), hämolytische Anämie
• Thrombose - Wo das Gerinnsel auftritt, bestimmt die Symptome. Befindet sich das Gerinnsel in einer Lebervene, kann es zu Gelbsucht und einer vergrößerten Leber kommen. Im Unterleib würde ein Gerinnsel Bauchschmerzen verursachen; im kopf kopfschmerzen. Gerinnsel in der Haut verursachen erhabene, schmerzhafte, rote Klumpen über großen Bereichen der Haut, wie beispielsweise dem Rücken.
• Mangelhafte Hämatopoese - Anämie (nicht genug rote Blutkörperchen), Anfälligkeit für Infektionen (nicht genug weiße Blutkörperchen) und abnormale Blutungen (nicht genug Blutplättchen).

Diagnose

Es gibt verschiedene Labortests, die bei der Diagnose einer paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie helfen können. Am genauesten ist es, das Blut auf CD55 und CD59 zu testen, zwei Proteine. Das Fehlen dieser Proteine ​​auf roten Blutkörperchen bestätigt die Diagnose von PNH. Während der Diagnose werden andere Bluttests durchgeführt, einschließlich einer vollständigen Blutbildzahl (CBC), einer Retikulozytenzahl, einer Serumlactatdehydrogenase (LDH), Bilirubin und Haptoglobin. Eine Knochenmarkprobe (Biopsie) kann entnommen und unter dem Mikroskop untersucht werden.

Behandlung

Die Behandlung basiert darauf, welche Symptome vorliegen. Viele Erwachsene werden täglich mit Steroiden (Prednison) behandelt, wenn eine Hämolyse auftritt, und während der Remission auf abwechselnde Tage umgestellt. Eisen- und Folsäurezusätze helfen, Verluste durch Hämolyse zu ersetzen. Einige Personen erhalten möglicherweise androgene Hormone, um die Produktion roter Blutkörperchen zu stimulieren. Bei schwerer Anämie kann eine Bluttransfusion erforderlich sein. Blutverdünner können verwendet werden, um die Entwicklung von Blutgerinnseln zu verringern. Mangelhafte Hämatopoese kann mit Antithymozytenglobulin (ATG) behandelt werden..
Eine Knochenmarktransplantation (Stammzelltransplantation) kann die defekten Blutzellen in PNH durch normale ersetzen. Fast alle Menschen mit PNH benötigen irgendwann eine Transplantation, um länger zu leben. Wenn die Transplantation spät im Verlauf der Krankheit erfolgt, sind die Ergebnisse nicht so gut, da die Person zu diesem Zeitpunkt sehr krank ist.

Erstes Medikament für PNH zugelassen

Am 16. März 2007 genehmigte die US-amerikanische Zulassungsbehörde FDA (Food and Drug Administration) Soliris (Eculizumab) für die Behandlung von PNH. Die Zulassung beruhte auf den Ergebnissen mehrerer Studien, die zeigten, dass die Behandlung mit Eculizumab die Hämolyse dramatisch verringerte und die Tage der Hämoglobinurie jeden Monat sanken.