Schwere angeborene Neutropenie
Was sind die Symptome?
Die Symptome beginnen in der Regel kurz nach der Geburt. Neutrophile sind eine Art weiße Blutkörperchen, die bakterielle Infektionen bekämpfen. Die sehr niedrige Neutrophilenzahl erhöht das Risiko für bakterielle Infektionen. Fieber ist auch ein häufiges Symptom, aber das liegt an der Infektion, nicht an der Neutropenie. Geburtsfehler sind in der Regel nicht zu sehen.- Otitis media (Ohrenentzündungen)
- Cellulitis (Hautinfektion)
- Mundgeschwüre
- Zahnfleischentzündung
Wie wird es diagnostiziert??
Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt während einer dieser Infektionen ein vollständiges Blutbild (CBC) erhält. Schwere Neutropenie (< 500 cells/microliter) should be the only blood cell affected. The red blood cells and platelets should be normal. Usually the monocytes (another type of white blood cell will be elevated ). If more than one type of blood cell is affected, other diagnoses (like Shwachman Diamond Syndrome) should be considered.Sobald die schwere Neutropenie festgestellt wurde, kann Ihr Arzt in Betracht ziehen, Sie an einen auf Bluterkrankungen spezialisierten Hämatologen zu verweisen. Anfänglich kann eine CBC 2 - 3-mal wöchentlich entnommen werden, um eine zyklische Neutropenie (eine harmlosere Erkrankung) als Ursache auszuschließen.
Der nächste Schritt ist eine Knochenmarkbiopsie. Bei diesem Test wird ein kleines Stück Knochen von Ihrer Hüfte entfernt, um das Knochenmark zu bestimmen, den Bereich, in dem weiße Blutkörperchen gebildet werden. Bei schwerer angeborener Neutropenie werden die Zellen zunächst normal hergestellt, sterben dann aber irgendwann ab, bevor sie in den Kreislauf gelangen.
Wenn Ihr Knochenmark mit einer schweren angeborenen Neutropenie einhergeht, wird Ihr Arzt wahrscheinlich Gentests senden, um die jeweilige Mutation zu bestimmen, die Sie haben. Dies ist wichtig, um festzustellen, ob oder wie Sie diesen Zustand an Ihre Kinder weitergeben können.
Was sind die Behandlungen?
- Granulozytenkolonie-stimulierender Faktor (G-CSF oder Filgrastim): G-SCF wird täglich als subkutane Injektion (unter die Haut) verabreicht. Dieses Medikament stimuliert die Knochenmarkproduktion und die Reifung von Neutrophilen. Das Ziel ist es, die Neutrophilenzahl konsistent auf Normal zu bringen, um Infektionen zu verhindern.
- Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann kurativ sein. Dies wird normalerweise für Menschen mit einer schlechten Reaktion auf G-CSF in Betracht gezogen. Wenn Sie eine Knochenmarktransplantation von einem Geschwister erhalten, müssen Sie sicherstellen, dass es keine mildere Form einer schweren angeborenen Neutropenie gibt.
- Antibiotika: Wenn Sie eine schwere angeborene Neutropenie haben und Fieber entwickeln, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Fieber kann das einzige Symptom einer schweren Infektion sein. Blutuntersuchungen sollten gesendet werden, um eine mögliche Ursache für eine Infektion zu identifizieren. Während dieser Zeit werden Sie mit iv (durch die Vene) Antibiotika behandelt, falls Sie eine Infektion haben.
Gibt es langfristige Bedenken??
Durch eine bessere Behandlung hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit schwerer angeborener Neutropenie erheblich verbessert. Mit zunehmendem Alter besteht ein erhöhtes Risiko für Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Leukämie (meist akute myeloische Leukämie) im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Dieses Risiko wurde als sekundär zur G-CSF-Behandlung angesehen, scheint jedoch eine Komplikation der Erkrankung zu sein.Die Behandlung mit G-CSF kann zu einer Splenomegalie (Milzvergrößerung) führen. Gelegentlich führt diese Zunahme der Milzgröße zu einer niedrigen Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie). Bei schwerer Thrombozytopenie kann eine Splenektomie erforderlich sein.
