Sichelzellenanämie Symptome und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine angeborene Bluterkrankung. Die Hauptsymptome sind langfristige (chronische) Anämie und Schmerzanfälle. Bei der Erkrankung sind die Hämoglobinmoleküle in den roten Blutkörperchen, die den gesamten Körper mit Sauerstoff versorgen, defekt. Diese defekten Moleküle bewirken, dass sich einige der roten Blutkörperchen verändern und eine Sichelform bilden. Diese abnormal geformten Blutzellen sind die Quelle der Anämie und der Schmerzen.

Häufigkeit

Sichelzellenanämie tritt häufig bei Menschen auf, deren Vorfahren aus Ländern südlich der Sahara, aus spanischsprachigen Regionen der Welt (Südamerika, Kuba und Mittelamerika), aus Saudi-Arabien, Indien und Mittelmeerländern wie der Türkei, Sizilien und Griechenland stammen und Italien.
Früher als seltene Krankheit angesehen, zeigen Forschungen heute, dass in den USA etwa 1 von 500 afroamerikanischen Kindern und 1 von 900 hispanisch-amerikanischen Kindern an Sichelzellenanämie erkrankt ist.
Ungefähr zwei Millionen Amerikaner haben das defekte Gen für Sichelzellenanämie, aber selbst nicht die Krankheit. Wenn jedoch zwei Personen mit dem defekten Gen heiraten, besteht die Chance, dass jedes Kind, das sie haben, an Sichelzellenanämie erkrankt.

Diagnose

Die meisten US-Bundesstaaten führen bei allen Babys, die zur Erkennung von Sichelzellenanämie geboren wurden, eine einfache Blutuntersuchung durch. Wenn der Test zeigt, dass anormales Hämoglobin vorliegt, wird ein zweiter Bluttest durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Symptome

• Schmerzen: Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sind klebrig und können nur schwer kleine Blutgefäße im Körper passieren. Die Zellen bleiben hängen, verklumpen und blockieren den Blutfluss. Das Abblocken des Blutes verursacht Schmerzen. Dies nennt man eine Sichelzellenkrise.
• Anämie: Die sichelförmigen roten Blutkörperchen sterben schnell ab. Es gibt dann nicht genug rote Blutkörperchen, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Das Ergebnis ist Müdigkeit, Blässe und Atemnot.
• Verzögertes Wachstum: Anämie verlangsamt das Wachstum, weil die Körperzellen nicht den Sauerstoff bekommen, den sie zum Wachstum benötigen. Kinder und Erwachsene mit Sichelzellenanämie sind häufig kleiner als andere gleichaltrige Menschen.
• Augenprobleme: Das Auge kann durch Sauerstoffmangel geschädigt werden; es kann ernst genug sein, um Blindheit zu verursachen.
• Infektionen: Menschen mit Sichelzellenanämie sind anfälliger für Infektionen, da ihr Immunsystem durch die Krankheit geschädigt wird.
• Schlaganfall: Wenn der Blutfluss zu einem Teil des Gehirns durch die Sichelzellen blockiert wird, kann ein Schlaganfall auftreten.

• Akutes Brustsyndrom: Brustschmerzen und Fieber durch Sichelzellenanämie können zu einer lebensbedrohlichen Komplikation werden.

Behandlung

Schmerzen durch Sichelzellenanämie werden mit schmerzstillenden Medikamenten und intravenösen Flüssigkeiten behandelt. Die meisten Komplikationen werden so behandelt, wie sie auftreten. Das Krebsmedikament Hydroxyharnstoff kann die Häufigkeit schmerzhafter Sichelzellenkrisen und des akuten Brustsyndroms verringern.
Kleinkinder bis zum Alter von 5 Jahren erhalten häufig zweimal täglich orales Penicillin, um einer Lungenentzündung vorzubeugen. Bluttransfusionen können Anämie korrigieren, Schlaganfälle verhindern und die Milzvergrößerung behandeln. Häufige Transfusionen haben jedoch schwerwiegende Nebenwirkungen.
Regelmäßige medizinische Versorgung ist wichtig für Menschen mit Sichelzellenanämie. Bei guter Gesundheitsversorgung können Menschen mit der Krankheit bei guter Gesundheit sein und Mitte vierzig und darüber hinaus leben.

Forschung

Die Forschung sucht weiterhin nach Medikamenten zur Behandlung der Sichelzellenanämie. Wissenschaftler haben Labormäuse entwickelt, die eine Sichelzellenkrankheit haben, die der des Menschen ähnelt, damit neue Behandlungen getestet werden können. Knochenmarktransplantation kann die Krankheit heilen, aber das Knochenmark muss von einem gesunden, gleichgeschlechtlichen Spender stammen, und das Verfahren birgt viele Risiken.