Sichelzellenerkrankungen, Symptome und Behandlung
Sichelzellenkrankheit (SCD) ist eine vererbte Form der Anämie, bei der sich die roten Blutkörperchen von der normalen runden Form (ähnlich einem Donut) in eine lange spitze Form wie eine Sichel oder eine Banane ändern. Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen haben Schwierigkeiten, durch die Blutgefäße zu fließen und können stecken bleiben. Der Körper erkennt diese roten Blutkörperchen als abnormal und zerstört sie schneller als gewöhnlich, was zu Anämie führt.
Wie bekommt jemand SCD??
Sichelzellenkrankheit wird vererbt, daher wird eine Person mit ihr geboren. Damit eine Person SCD erben kann, müssen beide Elternteile Sichelmerkmale aufweisen. In selteneren Formen von SCD hat ein Elternteil Sichel-Charakteristikum und der andere Elternteil Hämoglobin C-Charakteristikum oder Beta-Thalassämie-Charakteristikum. Wenn beide Eltern Sichel (oder ein anderes Merkmal) haben, haben sie eine 1: 4-Chance, ein Kind mit SCD zu bekommen. Dieses Risiko tritt bei jeder Schwangerschaft auf.
Arten der Sichelzellenkrankheit
Die häufigste Form der Sichelzellenkrankheit heißt Hämoglobin-SS. Die anderen Haupttypen sind: Hämoglobin SC, Sichel-Beta-Null-Thalassämie und Sichel-Beta-Plus-Thalassämie. Hämoglobin-SS und Sichel-Beta-Null-Thalassämie sind die schwersten Formen der Sichelzellenerkrankung und werden manchmal als Sichelzellenanämie bezeichnet. Die Hämoglobin-SC-Erkrankung wird als mittelschwer eingestuft. Im Allgemeinen ist Sichel-Beta plus Thalassämie die mildeste Form der Sichelzellenerkrankung.
Wie wird bei Menschen eine Sichelzellenerkrankung diagnostiziert??
In den USA werden alle Neugeborenen kurz nach der Geburt im Rahmen des Neugeborenen-Screening-Programms auf SCD getestet. Wenn die Ergebnisse für SCD positiv sind, wird der Kinderarzt oder ein örtliches Sichelzellenzentrum des Kindes über die Ergebnisse informiert, damit der Patient in einer Sichelzellenklinik gesehen werden kann. In Ländern, in denen keine Neugeborenen-Screening-Tests durchgeführt werden, wird bei Menschen häufig als Kind SCD diagnostiziert, wenn Symptome auftreten.
Symptome von SCD
Da SCD eine Störung der roten Blutkörperchen ist, kann der gesamte Körper betroffen sein.
- Schmerzen: Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefäß gefangen sind, kann kein Blut in einen Bereich des Knochens fließen. Dies führt zu Sauerstoffmangel in diesem Bereich und Schmerzen.
- Infektionen: Da die Milz (ein Organ des Immunsystems) nicht richtig funktioniert, besteht bei Menschen mit Sichelzellenerkrankungen ein höheres Risiko für schwere bakterielle Infektionen. Aus diesem Grund nehmen kleine Kinder mit Sichelzellenerkrankungen Penicillin zweimal täglich ein.
- Schlaganfall: Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefäß im Gehirn gefangen sind, erhält ein Teil des Gehirns keinen Sauerstoff, was zu einem Schlaganfall führt. Dies kann sich als Gesichtsschiefstand, Schwäche der Arme oder Beine oder Schwierigkeiten beim Sprechen äußern. Schlaganfälle können bei Kindern mit Sichelzellenerkrankungen auftreten. Ähnlich wie bei Erwachsenen mit Schlaganfall ist dies ein medizinischer Notfall.
- Ermüden (oder Müdigkeit): Weil Menschen mit Sichelzellenerkrankungen anämisch sind, können sie weniger Energie oder Müdigkeit erfahren.
- Gallensteine: Wenn die roten Blutkörperchen bei Sichelzellenerkrankungen zusammenbrechen (Hämolyse genannt), setzen sie Bilirubin frei. Dieser Bilirubinaufbau kann dann zur Bildung von Gallensteinen führen.
- Priapismus: Wenn sich Sichelzellen im Penis verfangen, führt dies zu einer schmerzhaften, unerwünschten Erektion, die als Priapismus bezeichnet wird.
Behandlung von SCD
- Penicillin: Zweimal täglich wird kurz nach der Diagnose mit Penicillin begonnen (in der Regel vor dem 2. Lebensmonat). Die zweimal tägliche Einnahme von Penicillin bis zum Alter von 5 Jahren senkt nachweislich das Risiko schwerer bakterieller Infektionen.
- Impfungen: Impfungen können auch das Risiko schwerer bakterieller Infektionen verringern.
- Bluttransfusionen: Bluttransfusionen können zur Behandlung spezifischer Komplikationen von Sichelzellenerkrankungen wie schwerer Anämie oder akutem Brustsyndrom, einer Lungenkomplikation, angewendet werden. Außerdem erhalten Patienten mit Sichelzellenerkrankungen, bei denen ein Schlaganfall aufgetreten ist oder ein hohes Schlaganfallrisiko besteht, monatlich Bluttransfusionen, um weiteren Problemen vorzubeugen.
- Hydroxyharnstoff: Hydroxyurea ist das einzige von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung von Sichelzellenerkrankungen. Es wurde nachgewiesen, dass Hydroxyharnstoff Anämie und Komplikationen von Sichelzellenerkrankungen wie Schmerzen und akutem Brustkorbsyndrom reduziert.
- Knochenmarktransplantation: Die Knochenmarktransplantation ist das einzige Heilmittel für Sichelzellenerkrankungen. Der beste Erfolg für diese Behandlung ist, wenn ein passendes Geschwister Stammzellen spenden kann.
