Ein Überblick über myoklonische Epilepsie

Bei der myoklonischen Epilepsie treten myoklonische Anfälle auf, die häufig als myoklonische Rucke bezeichnet werden. Es gibt verschiedene Arten von myoklonischer Epilepsie, und die juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist die häufigste.
Die verschiedenen Arten der myoklonischen Epilepsie treten normalerweise im Kindesalter auf, werden typischerweise durch genetische Faktoren verursacht und können zusätzlich zu den Anfällen mit kognitiven und entwicklungsbedingten Problemen verbunden sein. Die Diagnose von myoklonischen Anfällen basiert auf der Beschreibung der Anfälle sowie des zugehörigen Elektroenzephalogramms (EEG).
Diese Epilepsietypen können mit verschreibungspflichtigen Anfallsmedikamenten und interventionellen Verfahren behandelt werden, aber es ist weniger wahrscheinlich, dass sie vollständig unter Kontrolle sind als andere Anfallsarten. 

Symptome

Myoklonische Anfälle beginnen typischerweise in der frühen Kindheit und treten am häufigsten kurz vor dem Einschlafen oder beim Aufwachen auf, obwohl sie zu anderen Tageszeiten auftreten können. Wenn Sie an myoklonischen Anfällen leiden, tritt wahrscheinlich auch mindestens eine andere Anfallsart auf. 

Myoklonus / myoklonische Rucke

Myoklonus, auch als myoklonische Zuckungen bezeichnet, sind schnelle, unwillkürliche (nicht absichtliche) Muskelzuckungen. Manche Menschen verspüren beim Einschlafen regelmäßig einen oder zwei myoklonische Rucke, ohne dass es zu einem Anfall kommt.
Myoklonus kann auch aufgrund mehrerer Erkrankungen der Wirbelsäule oder der Nerven auftreten. Gelegentlich kann es durch Elektrolyt- oder Hormonveränderungen zu Myoklonus kommen. In einigen Situationen können myoklonische Stöße während des gesamten Lebens einer Person nur einige Male auftreten.
Was ist Schlafmyoklonus oder unwillkürliche Muskelzuckungen??

Myoklonische Anfälle 

Myoklonische Anfälle treten in der Regel über Jahre hinweg auf. Sie treten häufiger in der Kindheit und im jungen Erwachsenenalter auf und bessern sich häufig im Erwachsenenalter. Ein myoklonischer Anfall dauert in der Regel einige Sekunden und sieht aus wie eine plötzliche, sich wiederholende ruckartige Bewegung, die einen Arm, ein Bein oder das Gesicht betreffen kann. Manchmal können myoklonische Anfälle beide Körperseiten oder mehr als einen Körperteil wie einen Arm und ein Bein betreffen.
Die Muskelbewegungen bei myoklonischen Anfällen sind durch schnelle, wiederkehrende Steifheit und Entspannung gekennzeichnet. Während eines myoklonischen Anfalls haben Sie möglicherweise weniger freiwillige Bewegungen Ihres Körpers und eine verminderte Bewusstseinsstufe. Myoklonische Anfälle verursachen normalerweise keinen vollständigen Bewusstseinsverlust oder starkes Schütteln oder Ruckeln, wie dies bei einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall der Fall ist. 
Myoklonische Anfälle können durch eine Aura oder ein Gefühl, dass ein Anfall passieren wird, eingeleitet werden. Nach einem myoklonischen Anfall können Sie sich müde oder schläfrig fühlen, aber das ist nicht unbedingt der Fall.

Ursachen

Myoklonische Anfälle werden durch abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht, die die myoklonischen Muskelbewegungen auslöst. Oft werden sie durch Müdigkeit, Alkohol, Fieber, Infektionen, Lichtstimulation oder Stress verschlimmert.
JME ist die häufigste Form der myoklonischen Epilepsie, und es gibt auch eine Reihe von progressiven myoklonischen Epilepsien, bei denen es sich um seltene neurologische Erkrankungen handelt. Darüber hinaus verursachen mehrere Epilepsiesyndrome mehr als einen Anfallstyp, einschließlich myoklonischer Anfälle. Jede der myoklonischen Epilepsien hat eine andere Ursache, und viele der genetischen Faktoren, die für myoklonische Epilepsien verantwortlich sind, wurden identifiziert. 

Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)

JME wird normalerweise in der Kindheit oder im Teenageralter diagnostiziert. Kleine Kinder haben während der frühen Kindheit oft Abwesenheitsanfälle, die unbemerkt bleiben können. In der Tat können die myoklonischen Anfälle auch jahrelang nicht erkannt werden, da sie häufig direkt vor oder direkt nach dem Schlaf auftreten und sie im Allgemeinen kurz sind.
Sobald die Anfälle im Laufe des Tages auftreten, können sie zunächst als Tics oder Tourette-Syndrom verwechselt werden, aber schließlich werden sie aufgrund der rhythmischen Wiederholung der Bewegungen als Anfälle erkannt. Viele Menschen mit JME leiden auch an generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die oft als Grand-Mal-Anfälle bezeichnet werden.
JME ist in der Regel eine erbliche Erkrankung und wurde am stärksten mit einem Defekt im GABRA1-Gen in Verbindung gebracht, das für die α1-Untereinheit kodiert, einen wichtigen Teil des GABA-Rezeptors im Gehirn.
GABA ist ein natürlich produzierter hemmender Neurotransmitter, der die Gehirnaktivität reguliert. Dieser Defekt führt zu Veränderungen und einer Verringerung der Anzahl der GABA-Rezeptoren, was das Gehirn zu anregbar macht und zu Anfällen führt. Es wird angenommen, dass die Vererbung des Defekts im GABRA1-Gen autosomal dominant ist, was bedeutet, dass ein Kind, das den Defekt von einem Elternteil erbt, wahrscheinlich JME entwickelt.
JME kann auch durch Mutationen im EFHC1-Gen verursacht werden, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins enthält, das die Aktivität von Neuronen im Gehirn reguliert. Einige andere Mutationen wurden mit JME in Verbindung gebracht, aber die Verbindung ist nicht so konsistent wie mit den GABRA1- und EFHC1-Genen. Einige Menschen mit JME haben überhaupt keine identifizierten genetischen Mutationen. Insgesamt haben Menschen mit JME eine überdurchschnittlich hohe Inzidenz von Familienmitgliedern mit Epilepsie. 
Die Häufigkeit der Krampfanfälle bei JME kann sich im Erwachsenenalter verbessern, aber Krampfanfälle treten in der Regel während des gesamten Lebens auf, was eine lebenslange Behandlung erforderlich macht.

Progressive myoklonische Epilepsie

Eine Reihe von Epilepsiesyndromen verursachen myoklonische Anfälle und werden häufig als progressive myoklonische Epilepsie eingestuft. Jedes dieser progressiven myoklonischen Epilepsiesyndrome erzeugt eine Sammlung von Anzeichen und Symptomen sowie eine charakteristische Progression und Prognose.
Sie alle haben mehrere Merkmale gemeinsam, darunter mehrere Anfallstypen, schwer kontrollierbare Anfälle sowie lebenslanges Lernen, Entwicklungsstörungen und körperliche Beeinträchtigungen. Die myoklonischen Anfälle bessern sich im Allgemeinen im Erwachsenenalter, während sich andere Arten von Anfällen, wie zum Beispiel generalisierte tonisch-klonische Anfälle, im Allgemeinen im Erwachsenenalter verschlechtern.
Zu den Epilepsiesyndromen, die unter die Kategorie der progressiven myoklonischen Epilepsien fallen, gehören:

• Epilepsie, progressiver Myoklonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg-Krankheit: Dies ist eine seltene erbliche Entwicklungsstörung. Es ist gekennzeichnet durch schwere myoklonische Anfälle im Kindesalter, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Gleichgewichtsstörungen und Lernschwierigkeiten. Es wird durch Mutationen verursacht, die das CSTB-Gen verlängern, und ist in der finnischen Bevölkerung am häufigsten anzutreffen. Menschen mit dieser Erkrankung können eine normale Lebenserwartung haben.
• Epilepsie, progressiver Myoklonus 2 (EPM2A), Lafora-Krankheit: Dies ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch myoklonische Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, eine starke Neigung zu Anfällen als Reaktion auf Blitzlichter, Sehverlust, schwere Lernstörungen und eine Überlebenserwartung von etwa 10 Jahren nach der Diagnose gekennzeichnet ist. Es wird normalerweise durch eine Mutation in den EPM2A- oder NHLRC1-Genen verursacht, die normalerweise das Überleben von Neuronen im Gehirn unterstützen.
• Mitochondriale Enzephalomyopathie: Eine Reihe seltener Erbkrankheiten mitochondrialer Erkrankungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Energie zu produzieren. Diese Zustände beginnen typischerweise mit Symptomen einer niedrigen Energie und einer Myopathie (Muskelkrankheit), sie können jedoch auch eine Enzephalopathie verursachen, die eine Hirnfunktionsstörung ist. Zu den Symptomen gehören schwere Muskelschwäche, Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen sowie verschiedene Arten von Anfällen, insbesondere myoklonische Anfälle.
  Die Diagnose kann häufig durch Muskelbiopsie und Stoffwechselstörungen im Blut, wie z. B. erhöhter Milchsäuregehalt, bestätigt werden. Manchmal können auch Gentests hilfreich sein, je nachdem, ob der genetische Defekt identifiziert wurde.

• Lattenkrankheit, neuronale Ceroidlipofuszinose: Dies ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch schwere Gleichgewichtsstörungen, Lernschwierigkeiten, Sehverlust und verschiedene Arten von Anfällen gekennzeichnet sind. Es kann bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen auftreten. Kinder, die diese Krankheit in der frühen Kindheit entwickeln, überleben normalerweise nicht länger als 10 Jahre nach der Diagnose, während Erwachsene, die die Krankheit entwickeln, eine normale Lebenserwartung haben können.
  Es wird angenommen, dass es autosomal rezessiv ist, was bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um den Zustand zu entwickeln. Dieses autosomal rezessive Vererbungsmuster bedeutet auch, dass Eltern, die die Krankheit tragen, möglicherweise nicht wissen, dass sie Träger sind. Dieser genetische Defekt führt zu einer Fehlfunktion der Lysosomen, bei denen es sich um Strukturen handelt, die Abfallstoffe aus dem Körper entfernen. Dieses Abfallmaterial beeinträchtigt die normale Gehirnfunktion und führt zu Symptomen.

Epilepsiesyndrome

Einige Epilepsiesyndrome sind durch Muster von Entwicklungsproblemen und Krampfanfällen gekennzeichnet, einschließlich myoklonischer Epilepsie. 

• Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS): LGS ist eine neurologische Störung, die durch viele Arten von Anfällen, schwere Lernstörungen und erhebliche körperliche Einschränkungen gekennzeichnet ist. Die Anfälle von LGS sind notorisch schwierig zu behandeln, und viele Strategien, einschließlich der ketogenen Ernährung und der Epilepsie-Operation, werden normalerweise für LGS in Betracht gezogen.  
• Rett-Syndrom: Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die junge Mädchen betrifft. Es ist gekennzeichnet durch Kommunikationsstörungen, autistische Verhaltensprobleme und verschiedene Arten von Anfällen, einschließlich myoklonischer Anfälle. Bewusstes Anhalten des Atems löst häufig die Anfälle aus.
• Dravet-Syndrom: Das Dravet-Syndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die durch mehrere Anfallstypen gekennzeichnet ist, darunter myoklonische Anfälle, Gleichgewichtsstörungen und Lerndefizite. Die Anfälle werden häufig durch Fieber und Infektionen verschlimmert, können jedoch ohne Auslöser auftreten.

Diagnose

Die Diagnose von myoklonischen Anfällen beginnt mit einer Beschreibung der Anfälle. Wenn Sie Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes mitteilen, dass Sie kurze, sich wiederholende Ruckbewegungen mit oder ohne Bewusstseinsverlust haben, werden Sie wahrscheinlich mehrere Tests durchführen lassen, die auf die Diagnose von Epilepsie abzielen
Andere diagnostische Überlegungen neben myoklonischen Anfällen umfassen Tics, eine Bewegungsstörung, eine neuromuskuläre Erkrankung oder einen neurologischen Zustand wie Multiple Sklerose.
Wenn Ihr Arzt feststellt, dass Sie an myoklonischen Anfällen leiden, müssen Sie möglicherweise weitere Tests durchführen, um die Ursache der Epilepsie zu ermitteln. Die Diagnose eines bestimmten Epilepsiesyndroms, das zu myoklonischen Anfällen führen kann, hängt häufig von den anderen Symptomen sowie von Blut- und Gentests ab.

• Blutuntersuchung und Lumbalpunktion: Epilepsie wird nicht spezifisch anhand von Blutuntersuchungen oder Lumbalpunktionen diagnostiziert. Diese Untersuchungen werden jedoch häufig durchgeführt, um festzustellen, ob Sie eine Infektion oder eine Elektrolytstörung haben, die einen Anfall auslösen könnte und behandelt werden muss.
• Gehirnscan: Eine Gehirn-MRT oder eine Gehirn-CT-Untersuchung kann anatomische Anomalien identifizieren, die für Epilepsiesyndrome charakteristisch sind. Zusätzlich können traumatische Verletzungen, Tumore, Infektionen und Schlaganfälle, die Anfälle verursachen können, identifiziert und behandelt werden.
• EEG und Schlafentzug-EEG: Ein EEG ist ein Gehirnwellentest, der die Anfallsaktivität im Gehirn erfasst. Myoklonus gilt als Anfall, wenn er von EEG-Veränderungen begleitet wird. Ein EEG mit Schlafentzug ist besonders hilfreich bei myoklonischen Anfällen, da die Anfälle häufig unmittelbar vor oder nach dem Schlaf auftreten. Das EEG in JME kann ein charakteristisches Muster während Anfällen (Iktales EEG) und zwischen Anfällen (Interiktales EEG) aufweisen..
  Das iktale EEG-Muster wird als 10 bis 16 Hertz (Hz) -Polyspikes beschrieben, während das interiktale EEG ein verallgemeinertes (im gesamten Gehirn) 3 bis 6 Hz-Spike- und Wellenmuster ist. EEG-Muster für andere Arten von myoklonischer Epilepsie stimmen mit jedem syndromspezifischen EEG-Muster überein. Zum Beispiel gibt es bei LGS ein interiktales langsames Spitzen- und Wellenmuster.

• Gentest: JMA und einige der progressiven Epilepsiesyndrome, die durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet sind, sind mit bekannten genetischen Mutationen assoziiert. Da Epilepsiesyndrome auf bestimmte Medikamente und Behandlungsstrategien ansprechen, können Gentests bei der Planung der Behandlung hilfreich sein. Das Erkennen dieser Syndrome hilft Familien, die Prognose zu verstehen, und kann auch bei der Familienplanung helfen.

Behandlung

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für myoklonische Anfälle. Der Behandlungsplan ist in der Regel aus mehreren Gründen recht komplex.
Myoklonische Anfälle sind oft schwierig zu behandeln, und das häufige Vorhandensein anderer Anfallsarten, die ebenfalls behandelt werden müssen, erschwert die Behandlung. Idealerweise wird es als besser erachtet, ein Medikament gegen Anfälle in einer tolerierbaren Dosis einzunehmen, um Nebenwirkungen zu begrenzen. Manchmal sind jedoch mehrere Antikonvulsiva erforderlich, um die Anfälle zu verringern.
Die am häufigsten verwendeten Antikonvulsiva zur Vorbeugung von myoklonischen Anfällen sind:

• Depakote (Valproinsäure)
• Topamax (Topiramat)
• Zonegran (Zonisamid)
• Keppra (Levetiracetam)

Myoklonische Anfälle sind im Allgemeinen von kurzer Dauer und führen nur selten zu einem epileptischen Krampfzustand, der eine Sofortintervention erfordert.
Einige andere Behandlungen umfassen die ketogene Ernährung, Epilepsieoperationen und Vorrichtungen gegen Krampfanfälle wie den Vagusnervstimulator. Bei schwer zu behandelnden Epilepsien ist in der Regel eine Kombination von Behandlungsstrategien erforderlich.

Ein Wort von Verywell 

Myoklonische Anfälle können beängstigend sein, aber sobald Sie und Ihre Familie wissen, was Sie zu erwarten haben, können Sie sicher sein, dass sie von kurzer Dauer sind. Myoklonische Anfälle können jedoch in der Schule und am Arbeitsplatz problematisch sein, wenn sie andere alarmieren.
Für Kinder und Jugendliche, die gesund genug sind, um zu übernachten oder in einem Schlafsaal zu leben, kann es auch Bedenken hinsichtlich der Sicherheit und des sozialen Stigmas geben. Vermeiden Sie erhöhte Schlafsituationen wie Etagenbetten. Schlafentzug und das Auslassen / Vergessen von geplanten Medikamenten sind wahrscheinlicher, wenn junge Menschen auf sich allein gestellt sind, und können zu vermehrten Anfällen führen. Eine gute Planung kann dazu beitragen, Pannen und gefährliche Folgen zu vermeiden.
Lebe dein bestes Leben mit Epilepsie