Ein Überblick über Myotonia Congenita
Symptome
Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bei Männern und Frauen gleichermaßen häufig auftritt, obwohl die Symptome Männer stärker betreffen als Frauen. Sowohl bei Männern als auch bei Frauen gelten die Symptome im Allgemeinen als leicht bis mittelschwer und treten zeitweise auf.Häufige Symptome
Die Steifheit der Skelettmuskulatur ist das häufigste Symptom der Erkrankung und tritt in der Regel nach einer Ruhephase auf. Zum Beispiel können sich Ihre Muskeln steif anfühlen, nachdem Sie von einem Stuhl aufgestanden sind. Sie könnten tatsächlich hinfallen, wenn Sie versuchen, schnell zu gehen oder zu rennen, nachdem Sie eine Weile still gestanden haben. Manche Menschen haben Probleme mit ihrer Stimme, wenn sie anfangen zu sprechen, weil die Sprechmuskeln zuvor inaktiv waren.Bei Myotonia congenita wird häufig ein „Aufwärmeffekt“ beschrieben. Dies ist eine Abnahme der Muskelsteifheit, die bei wiederholten Bewegungen auftritt.
Myotonia congenita betrifft nur die Skelettmuskulatur. Es beeinflusst nicht die Muskeln der inneren Organe, wie die Muskeln, die das Herz, die Atmung oder das Verdauungssystem steuern.
Typen
Es gibt zwei Arten von Myotonia congenita: Morbus Thomsen und Morbus Becker. Die Symptome beginnen in der Kindheit oder frühen Kindheit bei Morbus Thomsen und beginnen in der späteren Kindheit bei Morbus Becker. Der Zustand neigt dazu, während des gesamten Lebens stabil zu bleiben, ohne sich zu verschlechtern oder zu verbessern.Einige Besonderheiten jeder Art von Myotonia congenita sind:
- Becker-Krankheit: Sie oder Ihr Kind haben wahrscheinlich Krämpfe, die jeden Muskel im ganzen Körper betreffen können, die jedoch in den Beinmuskeln am stärksten ausgeprägt sind. Diese Art von Myotonia congenita kann Muskelschwäche verursachen. Möglicherweise entwickeln Sie ein Erscheinungsbild, das aufgrund von Hypertrophie (übermäßigem Wachstum) der Muskeln als "Bodybuilder-Erscheinungsbild" bezeichnet wird.
- Thomsen-Krankheit: Es kann zu Krämpfen, Steifheit und Steifheit kommen, die die Augenlider, Hände, Beine, das Gesicht und die Halsmuskulatur beeinträchtigen können. Sie können eine Augenabweichung entwickeln, die wie ein träges Auge aussieht. Möglicherweise haben Sie Probleme beim Schlucken, was beim Essen zu Ersticken und Husten führen kann. Bei diesem Typ sollten Sie keine Muskelschwäche erwarten, und es kann zu einer leichten Muskelhypertrophie kommen.
Ursachen
Myotonia congenita ist eine genetische Erkrankung. Eine Mutation, die ein abnormaler Gencode ist, wurde im CLCN1-Gen identifiziert, das sich auf Chromosom 7 befindet. Die Position dieses Gens ist 7q34, was bedeutet, dass es sich in der beschriebenen Position auf dem langen Arm von Chromosom 7 befindet als 34.Pathophysiologie
Der Zustand wird durch eine Abnormalität in den Chloridkanälen der Skelettmuskelzellen verursacht. Diese Art von Störung wird als Kanalopathie bezeichnet. Die Chloridkanäle helfen, die Muskeln zu entspannen.Die Wirkung der Störung ist eine verminderte Chloridfunktion in den Muskeln, die zu einer Verzögerung der Einleitung der Muskelaktivität und zu einer verlängerten Muskelkontraktion (Aktion) führt, nachdem sich ein Muskel bewegt hat. Diese verzögerte Entspannung und anhaltende Kontraktion verursacht die charakteristische Muskelsteifheit von Myotonia congenita.
Es ist nicht ganz klar, warum Männer stärker betroffen sind als Frauen, aber es wurde vermutet, dass Testosteron und andere Androgene (männliche Hormone) die Chloridkanäle beeinflussen können.
Genetik
Das CLCN1-Gen weist einen Code auf, der den Körper anweist, ein Protein zu produzieren, das eine normale Funktion der Chloridkanäle der Skelettmuskelzellen ermöglicht. Interessanterweise gibt es einige verschiedene CLCN1-Genmutationen, die diesen Effekt haben können.Die Thomsen-Krankheit ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass Sie nur die Mutation auf einer Ihrer Kopien von Chromosom 7 benötigen, um die Erkrankung zu haben. Becker-Krankheit ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass Sie zwei abnormale Kopien Ihres CLCN1-Gens haben müssen, um die Erkrankung zu haben.
Diese Mutation wird in der Regel als Erbkrankheit von den Eltern vererbt, kann aber auch ohne Familienanamnese als De-novo-Mutation auftreten. Eine De-novo-Mutation ist eine genetische Veränderung, die auftritt, ohne zuvor Teil der Familienlinie gewesen zu sein. Nach einer De-novo-Mutation kann diese an zukünftige Generationen weitergegeben werden.
Wie genetische Störungen vererbt werden
Diagnose
Myotonia congenita ist eine klinische Diagnose, die in der Regel anhand einer Kombination von Symptomen und unterstützenden Diagnosetests identifiziert wird. Es können jedoch Gentests durchgeführt werden, um die Krankheit zu bestätigen.Es ist häufiger in skandinavischen Bevölkerungsgruppen anzutreffen und tritt mit einer Rate von etwa einem von 10.000 Menschen auf. Weltweit kommt es zu einer Rate von ungefähr einem von 100.000 Menschen.
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome von Myotonia congenita haben, benötigen Sie möglicherweise einen Elektromyographie-Test (EMG), der zwischen Nerven- und Muskelerkrankungen unterscheidet. Ein EMG bei Myotonia congenita zeigt ein Muster, das als sich wiederholende Entladungen beschrieben wird, wenn Sie Ihre Muskeln zusammenziehen. Dieses Ergebnis unterstützt die Diagnose, wenn Sie die Symptome haben.
Eine Muskelbiopsie, bei der es sich um eine Muskelprobe handelt, ist bei Myotonia congenita in der Regel normal und hilft im Allgemeinen, sie von Myopathien (Muskelerkrankungen) zu unterscheiden..
Differenzialdiagnose
Andere Zustände, die bei der Beurteilung einer möglichen Myotonie congenita häufig ausgeschlossen werden mussten, sind Myopathie oder Muskeldystrophie, die zu Muskelkrämpfen führen können und in der Regel eine deutlichere Schwäche und Veränderung des physischen Erscheinungsbilds der Muskeln hervorrufen als dies bei Myotonie der Fall ist congenita.Behandlung
Meistens ist keine Behandlung erforderlich, und die Symptome werden durch Aufwärmen der Muskeln behoben. In der Tat können Sie an körperlicher Bewegung und Sport teilnehmen, wenn Sie an Myotonia congenita leiden.Es gibt auch einige medizinische Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern. Sie sind jedoch formal nicht für die Behandlung von Myotonia congenita indiziert und können stattdessen außerhalb der zugelassenen Behandlung angewendet werden.
Verschreibungspflichtige Medikamente umfassen:
- Mexitil (Mexiletine): Ein Medikament zur Blockierung des Natriumkanals, das normalerweise zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen (unregelmäßigen Herzschlägen) angewendet wird.
- Tegretol (Carbamazepin) oder Dilantin (Phenytoin): Medikamente gegen Krampfanfälle, die sich auf die Ionenkanäle auswirken können
- Diamox (acetazolamid): Ein Medikament zur Flüssigkeitsretention, das sich auch auf die Elektrolyte des Körpers auswirkt
- Dantrolin (Dantrolen): Ein Muskelrelaxans
- Alimemazin, Trimeprazin: Ein Antihistaminikum zur Behandlung von allergischen Reaktionen
- Qualaquin (Chinin): Ein Malariamedikament, das in der Vergangenheit häufiger zur Behandlung von Myotonia congenita eingesetzt wurde, aber aufgrund von Nebenwirkungen nicht mehr häufig angewendet wird
