Ursachen des Down-Syndroms
Ursachen
Die Trisomie für ein bestimmtes Chromosom, einschließlich für Chromosom 21, ist das Ergebnis einer Fehldivision im Sperma oder in der Eizelle vor der Empfängnis. Jede der drei Arten der Trisomie 21 weist eine leichte Nuance in Bezug auf die genaue Ursache auf:- Komplette Trisomie 21: Chromosomen reihen sich aneinander, um Eizellen oder Spermien in einem als Meiose bezeichneten Prozess zu teilen und zu erzeugen. Bei dieser Art von Down-Syndrom tritt eine Nicht-Disjunktion auf. Das heißt, ein Ei ist eher mit zwei 21. Chromosomen als mit einem begabt. Einmal befruchtet, hat das Ei dann insgesamt drei Chromosomen. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.
- Translokationstrisomie 21: Bei einer Translokation gibt es zwei Kopien von Chromosom 21, aber zusätzliches Material von einem dritten 21. Chromosom wird an ein anderes Chromosom gebunden (transloziert). Diese Art von Down-Syndrom kann entweder vor oder nach der Empfängnis auftreten und ist die Form, die manchmal weitergegeben werden kann (vererbt).
- Mosaik-Trisomie 21: Dies ist die am wenigsten verbreitete Form des Down-Syndroms. Es tritt aus unbekannten Gründen nach der Empfängnis auf und unterscheidet sich von den beiden anderen Arten der Trisomie 21 darin, dass nur einige Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 aufweisen Komplette und Translokations-Trisomie 21. Je nachdem, welche Zellen und wie viele Zellen ein drittes Chromosom 21 aufweisen, scheinen sie weniger offensichtlich zu sein.
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Genetik
Nur eine Art von Down-Syndrom - das Translokations-Down-Syndrom - wird als vererbbar angesehen. Dieser Typ macht nur rund 4 Prozent der Fälle aus. Von diesen soll nur ein Drittel die Translokation geerbt haben.Das Down-Syndrom wird nur in etwa 1% der Fälle vererbt.
Eine Translokation, die letztendlich zu einem Kind mit Down-Syndrom führt, findet häufig statt, wenn die Eltern dieses Kindes gezeugt werden. Ein Teil eines Chromosoms bricht ab und wird während der Zellteilung an ein anderes Chromosom gebunden. Dieser Prozess führt zu drei Kopien von Chromosom 21, wobei eine Kopie an ein anderes Chromosom gebunden ist, häufig Chromosom 14.
Diese Anomalie beeinträchtigt nicht die normale Entwicklung und Funktion des Elternteils, da das gesamte auf dem 21. Chromosom erforderliche genetische Material vorhanden ist. Dies nennt man eine ausgeglichene Translokation. Wenn jedoch jemand mit einer ausgeglichenen Translokation ein Kind empfängt, besteht die Möglichkeit, dass dieses Kind ein zusätzliches Chromosom 21 hat und daher mit Down-Syndrom diagnostiziert wird.
Es besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom aufgrund einer Translokation andere Kinder mit der Störung haben. Es ist auch wichtig, dass die Eltern eines Kindes mit Translokation wissen, dass ihre anderen Kinder Träger sein und in Zukunft ein Baby mit Down-Syndrom bekommen könnten.
Wenn eine Frau mit Down-Syndrom schwanger wird, besteht für sie ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, aber es ist genauso wahrscheinlich, dass sie ein Kind bekommt, das nicht an der Krankheit leidet.
Etwa die Hälfte der Frauen mit Down-Syndrom kann schwanger werden. Nur wenige Männer mit Down-Syndrom können jedoch Kinder zeugen.
Risikofaktoren
Es gibt weder Umweltfaktoren wie Toxine oder Karzinogene, die das Down-Syndrom verursachen können, noch spielt die Wahl des Lebensstils (z. B. Trinken, Rauchen oder Drogenkonsum) eine Rolle. Der einzige bekannte nicht-genetische Risikofaktor für ein Kind mit Down-Syndrom ist das, was manchmal als bezeichnet wird fortgeschrittenes mütterliches Alter (über 35).Dies bedeutet jedoch nicht, dass ein Baby vor dem 35. Lebensjahr eine verlässliche Strategie zur Vorbeugung des Down-Syndroms ist. Ungefähr 80 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen geboren, die jünger als 35 Jahre sind.
So steigt das Risiko für ein Down-Syndrom mit zunehmendem Alter der Mutter:
| Alter | Risiko |
|---|---|
| 25 | 251 in 1.200 |
| 30 | 1 in 900 |
| 35 | 1 in 350 |
| 40 | 1 in 100 |
| 45 | 1 in 30 |
| 49 | 1 in 10 |
Die Entscheidung, ob dies getan wird oder nicht, ist sehr persönlich und sollte mit Hilfe der genetischen Beratung getroffen werden. Solche Tests sind mit erheblichen Risiken verbunden, über die Sie mehr wissen sollten, bevor Sie Ihre Entscheidung treffen.
