Gentests bei Parkinson

Gentests bei Parkinson können eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Krankheit spielen. Die Wissenschaftler hoffen, dass das Wissen der Genetik letztendlich dazu beiträgt, den Fortschritt zu verlangsamen oder zu stoppen.
Gene sind in unserer DNA enthalten, Erbeinheiten, die die Merkmale bestimmen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Wir erben von unseren Müttern und Vätern ungefähr 3 Milliarden Paare von Genen. Sie bestimmen die Farbe unserer Augen, wie groß wir sein können und in einigen Fällen das Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln.
Als Arzt kenne ich die Rolle, die die Genetik bei der Bestimmung unserer Gesundheit spielt. Das Ausmaß des Einflusses, den unsere Gene haben, hängt von der Krankheit ab, aber sowohl Umweltfaktoren als auch Genetik tragen in gewissem Maße zur Entstehung von Krankheiten bei.

Gentests bei Parkinson's Krankheit

Bei der Parkinson-Krankheit ist die überwiegende Mehrheit der Fälle, die wir als sporadisch bezeichnen, ohne erkennbare Ursache. Diese "nicht familiären" Fälle bedeuten, dass keine anderen Familienmitglieder Parkinson haben. Etwa 14 Prozent der von Parkinson Betroffenen haben jedoch einen Verwandten ersten Grades (Elternteil, Geschwister oder Kind), der ebenfalls an der Krankheit leidet. In diesen familiären Fällen können die mutierten Gene, die diese Krankheit verursachen, entweder dominant oder rezessiv vererbt werden.
Viele betroffene Verwandte über verschiedene Generationen hinweg sind in der Regel in Familien anzutreffen, in denen das Parkinson-Gen dominiert. Ein Beispiel für diese Art der Vererbung ist die genetische Mutation SNCA, die zur Produktion eines Proteins namens Alpha-Synuclein führt. Dieses Protein besteht aus Lewy-Körpern, die im Gehirn von Parkinson-Patienten vorkommen. Andere Mutationen - LRRK2, VPS35 und EIF4G1 - werden ebenfalls dominant vererbt.
Im Gegensatz dazu sind rezessive Mutationen, die als Risikofaktor für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit fungieren, in Fällen innerhalb einer Generation wie bei Geschwistern vertreten. Die genetischen Mutationen PARKIN, PINK1 und DJ1 sind Beispiele für diese Art der Vererbung.
Dies sind einige der bekannten Mutationen, aber es werden laufend weitere entdeckt. Bedenken Sie jedoch, dass die meisten genetischen Formen eine geringe Expressions- oder Penetrationsrate aufweisen, was im Grunde bedeutet, dass Sie nicht an Parkinson erkranken, nur weil Sie über das Gen verfügen. Selbst im Fall von LRRK2-Mutationen, die von Natur aus dominieren, entspricht das Vorhandensein des Gens nicht der Entwicklung der Krankheit.

Wann sollten Gentests für Parkinson durchgeführt werden?'s Fertig sein?

Ihr Arzt wird es möglicherweise vorschlagen, wenn die Parkinson-Diagnose in einem jungen Alter (unter 40 Jahren) gestellt wird, wenn bei mehreren Verwandten in Ihrer Familienanamnese die gleiche Diagnose gestellt wurde oder wenn Sie aufgrund Ihrer Erkrankung ein hohes Risiko für familiäre Parkinson-Erkrankungen haben ethnische Zugehörigkeit (mit aschkenasischem oder nordafrikanischem Hintergrund).
Was ist jedoch der Vorteil, wenn die Tests derzeit durchgeführt werden? Die Informationen können für einige Personen für die Familienplanung wichtig sein, auch wenn, wie ich bereits sagte, die Weitergabe des Gens nicht unbedingt der Krankheitsentwicklung entspricht. Das Risiko ist jedoch bei dominanten genetischen Mutationen höher als bei rezessiven. Wenn eine Person einen Verwandten ersten Grades mit Parkinson (dh ein Elternteil oder ein Geschwister) hat, liegt das Risiko für die Entwicklung der Krankheit um 4 bis 9 Prozent höher als die allgemeine Bevölkerung.
Denken Sie daran, dass sich die Behandlung der Parkinson-Krankheit für die getestete Person aufgrund genetischer Befunde derzeit nicht ändert. Wenn es jedoch in Zukunft Behandlungen gibt, die den Ausbruch der Krankheit verlangsamen oder deren Entstehung verhindern sollen, wird die Identifizierung der gefährdeten Personen von großer Bedeutung sein.

Gentests und Forschung für Parkinson's

Obwohl Sie zum gegenwärtigen Zeitpunkt möglicherweise keinen direkten Nutzen daraus ziehen, können die Ergebnisse von Gentests die Parkinson-Forschung fördern, indem sie Wissenschaftlern ein besseres Verständnis der Krankheit ermöglichen und folglich neue Therapien entwickeln. Beispielsweise führt eine Mutation im Gen, das für das Protein Alpha-Synuclein (SNCA) kodiert, zu einer bestimmten Art der familiären Parkinson-Krankheit. Obwohl diese Mutation nur einen geringen Prozentsatz der Fälle ausmacht, hat die Kenntnis dieser Mutation umfassendere Auswirkungen. Die Untersuchung dieser genetischen Mutation führte zu der Entdeckung, dass Alpha-Synuclein zu Lewy-Körpern zusammenklumpt, die konsistent im Gehirn aller Parkinson-Patienten gefunden wurden, nicht nur derjenigen mit der SNCA-Mutation. Somit hat eine Genmutation zu einem kritischen Befund auf dem Gebiet der Parkinson-Forschung geführt.
Gentests sind eine sehr persönliche Entscheidung, aber eine Warnung: Wenn Gentests in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Erkrankungen, bei denen sich die Behandlung aufgrund genetischer Befunde nicht ändert, ist es meine Empfehlung, einen Genetikberater aufzusuchen, um die Auswirkungen zu erörtern Diese Informationen werden Sie den Patienten und Ihre Familie haben.