Lissenzephalie Symptome, Ursachen und Behandlung
Das Wort Lissenzephalie kommt aus zwei griechischen Wörtern: lissos, bedeutet "glatt" und Enkaphalos, Bedeutung "Gehirn". Wenn Sie ein normales Gehirn betrachten, hat die graue Substanz (das Großhirn) Erhöhungen und Täler in ihrer Oberfläche. Bei der Lissenzephalie ist die Gehirnoberfläche fast vollständig glatt. Diese abnormale Entwicklung des Gehirns tritt während der Schwangerschaft auf und kann tatsächlich bei einer intrauterinen MRT in der 20. bis 24. Schwangerschaftswoche beobachtet werden.
Die Lissenzephalie kann allein oder im Rahmen von Erkrankungen wie dem Miller-Dieker-Syndrom, dem Norman-Roberts-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom auftreten. Die Erkrankung wird als sehr ungewöhnlich, aber nicht selten angesehen und tritt bei etwa einem von 100.000 Babys auf. (Eine seltene Krankheit ist definiert als eine, die bei weniger als einer von 200.000 Personen auftritt.).
Ursachen
Es gibt mehrere mögliche Ursachen für Lissenzephalie. Die häufigste Ursache ist eine genetische Mutation in einem mit X-Chromosomen verknüpften Gen, das als DCX bekannt ist. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Doublecortin, das für die Bewegung (Migration) von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn während der Entwicklung des Fötus verantwortlich ist. Zwei weitere Gene sind ebenfalls an der Verursachung beteiligt. Eine Verletzung des Fötus aufgrund einer Virusinfektion oder eine unzureichende Durchblutung des Gehirns sind weitere mögliche Ursachen. Es wird angenommen, dass der "Schaden" auftritt, wenn ein Fötus zwischen 12 und 14 Wochen schwanger ist, entweder spät im ersten Trimester oder früh im zweiten Trimester.Symptome
Es gibt eine breite Palette von Symptomen, die bei Menschen auftreten können, bei denen Lissenzepahly diagnostiziert wird. Einige Kinder haben nur wenige oder gar keine dieser Symptome, andere haben möglicherweise viele. Die Schwere der Symptome kann ebenfalls stark variieren. Mögliche Symptome einer Lissenzephalie sind:- Gedeihstörung: Gedeihstörung ist ein Zustand, der häufig bei Neugeborenen auftritt, bei denen das Wachstum nicht wie erwartet erfolgt. Es kann viele Ursachen haben.
- Intellektuelle Beeinträchtigungen: Die Intelligenz kann von nahezu normalen bis zu schwerwiegenden Beeinträchtigungen reichen.
- Anfallsleiden: Bei rund 80 Prozent der erkrankten Kinder tritt ein Anfallsleiden auf.
- Schwierigkeiten beim Schlucken und Essen.
- Schwierigkeiten, seine / ihre Muskeln zu kontrollieren (Ataxie).
- Anfänglich reduzierter Muskeltonus (Hypotonie), gefolgt von Steifheit oder Spastizität von Armen und Beinen.
- Ungewöhnliches Gesichtsaussehen mit kleinem Kiefer, hoher Stirn und Einkerbung der Schläfen. Es können auch Abnormalitäten der Ohren und nach oben gerichtete Nasenöffnungen festgestellt werden.
- Fehlbildungen der Finger und Zehen, einschließlich zusätzlicher Ziffern (Polydaktylie).
- Entwicklungsverzögerungen, die von leicht bis schwer reichen können.
- Eine kleinere als normale Kopfgröße (Mikrozephalie).
Diagnose
Die Diagnose einer Lissenzephalie wird oft erst gestellt, wenn ein Kind ein paar Monate alt ist, und viele Kinder mit dieser Krankheit scheinen zum Zeitpunkt der Entbindung gesund zu sein. Die Eltern bemerken normalerweise, dass sich ihr Kind im Alter von 2 bis 6 Monaten nicht normal entwickelt. Das erste Symptom kann das Einsetzen von Anfällen sein, einschließlich eines schweren Typs, der als "Kinderkrämpfe" bezeichnet wird. Es kann schwierig sein, die Anfälle in den Griff zu bekommen.Wenn aufgrund der Symptome des Kindes ein Verdacht auf Lissenzephalie besteht, können Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) verwendet werden, um das Gehirn zu untersuchen und die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Es gibt keine Möglichkeit, die Auswirkungen der Lissenzephalie direkt umzukehren oder den Zustand zu heilen, aber es kann viel getan werden, um die beste Lebensqualität für das Kind zu gewährleisten. Ziel der Behandlung ist es, jedem Kind mit Lissenzephalie zu helfen, seinen potenziellen Entwicklungsstand zu erreichen. Behandlungsmodalitäten, die hilfreich sein können, umfassen:- Physiotherapie zur Verbesserung der Bewegungsfreiheit und bei Muskelkontrakturen.
- Beschäftigungstherapie.
- Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva.
- Vorbeugende medizinische Versorgung, einschließlich sorgfältiger Beatmung (da Komplikationen der Atemwege eine häufige Todesursache sind).
- Fütterungshilfe. Kinder, die Schwierigkeiten beim Schlucken haben, müssen möglicherweise eine Sonde aufsetzen.
- Wenn ein Kind einen Hydrozephalus entwickelt ("Wasser auf dem Gehirn"), muss möglicherweise ein Shunt platziert werden,
Prognose
Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Fehlbildung des Gehirns ab. Einige Kinder haben möglicherweise eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz, obwohl dies normalerweise die Ausnahme ist.Leider beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung von Kindern mit schwerer Lissenzephalie nur etwa 10 Jahre. Die Todesursache ist in der Regel das Einatmen von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten, Atemwegserkrankungen oder schwere Anfälle (Status epilepticus). Einige Kinder werden überleben, zeigen jedoch keine signifikante Entwicklung, und Kinder können auf einem für 3 bis 5 Monate alten Niveau bleiben.
Aufgrund dieser unterschiedlichen Ergebnisse ist es wichtig, die Meinung von Spezialisten für Lissenzephalie einzuholen und die Unterstützung von Familiengruppen in Verbindung mit diesen Spezialisten einzuholen.
Forschung
Das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle führt und unterstützt eine breite Palette von Studien, die die komplexen Systeme der normalen Gehirnentwicklung einschließlich der neuronalen Migration untersuchen. Jüngste Studien haben Gene identifiziert, die für die Lissenzephalie verantwortlich sind. Die Erkenntnisse aus diesen Studien bilden die Grundlage für die Entwicklung von Therapien und vorbeugenden Maßnahmen gegen neuronale Migrationsstörungen.Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihrem Kind eine Lissenzephalie diagnostiziert wurde oder der Arzt Ihres Kindes über die Diagnose nachdenkt, haben Sie wahrscheinlich Angst. Was bedeutet das heute? Was bedeutet das in einer Woche? Was bedeutet das 5 oder 25 Jahre später??Wenn Sie etwas Zeit damit verbringen, etwas über die Störung Ihres Kindes zu lernen (ob diagnostiziert oder nur in Betracht gezogen), lindern Sie möglicherweise nicht alle Ihre Ängste, sondern setzen sich auf den Fahrersitz. Bei jeder Form der Krankheit in uns selbst oder unseren Kindern ist es entscheidend, aktiv an der Pflege teilzunehmen.
Das Sammeln Ihres Unterstützungssystems ist ebenfalls von entscheidender Bedeutung. Darüber hinaus ist es sehr hilfreich, sich mit anderen Eltern in Verbindung zu setzen, die Kinder mit Lissenzephalie haben. Egal wie liebevoll oder hilfsbereit Ihre Freunde und Familie sind, es ist etwas Besonderes, mit anderen zu sprechen, die sich ähnlichen Herausforderungen gestellt haben. Unterstützungsnetzwerke für Eltern bieten auch die Möglichkeit, sich über die neuesten Forschungsergebnisse zu informieren.
Als Elternteil ist es wichtig, auf sich selbst aufzupassen. Ihre Emotionen werden wahrscheinlich überall sein und das ist zu erwarten. Sie können sich verletzen, wenn Sie andere Eltern mit gesunden Kindern sehen und sich fragen, warum das Leben so unfair sein kann. Wenden Sie sich an diejenigen, die Sie bedingungslos unterstützen können, und teilen Sie mit, was Sie zu diesem Zeitpunkt wirklich fühlen.