Was sind die Merkmale des Down-Syndroms?
Down schloss daraus, dass seine Patienten ein spezifisches Syndrom hatten. Down berichtete über seine Beobachtungen in einem medizinischen Fachjournal und beschrieb als erster das, was wir heute als Down-Syndrom kennen.
Körperliche Merkmale des Down-Syndroms
Während nicht alle Menschen mit Down-Syndrom die exakt gleichen körperlichen Eigenschaften aufweisen, gibt es einige Merkmale, die bei dieser genetischen Störung auftreten können. Aus diesem Grund haben Menschen mit Down-Syndrom ein ähnliches Aussehen.Drei Merkmale, die in fast jeder Person mit Down-Syndrom gefunden werden, sind:
- Epicanthic Falten (zusätzliche Haut des inneren Augenlids, die den Augen eine Mandelform gibt)
- Upslanting Palpebralfissuren (schräge Augen)
- Brachyzephalie (ein kleinerer Kopf, der im Rücken etwas abgeflacht ist)
Menschen mit Down-Syndrom haben im Mund möglicherweise abnormale Zähne, einen schmalen Gaumen und eine Zunge mit tiefen Rissen (dies wird als gefurchte Zunge bezeichnet). Sie können auch runde Gesichter, kurze Hälse mit der zusätzlichen Haut im Nacken und etwas flachere Profile haben.
Weitere körperliche Merkmale des Down-Syndroms sind eine einzelne Falte über den Handflächen sowie kurze, stumpfe Finger mit einem nach innen gebogenen fünften Finger oder kleinen Finger (dies wird als Clinodactyly bezeichnet). Sie haben oft glattes Haar, das fein und dünn ist. Im Allgemeinen sind Menschen mit Down-Syndrom eher kleinwüchsig mit kurzen Gliedmaßen. Sie können auch einen größeren als den normalen Abstand zwischen den großen und zweiten Zehen und extra flexible Gelenke haben.
Es ist wichtig zu verstehen, dass keines dieser Gesichts- oder Körpermerkmale von sich aus abnormal ist und zu keinen ernsthaften Problemen führt oder diese verursacht. Wenn jedoch ein Arzt diese Merkmale zusammen sieht, wird er wahrscheinlich den Verdacht haben, dass das Baby an einem Down-Syndrom leidet.
Diskussionsleitfaden für Down-Syndrom-Ärzte
Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.
Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom
Kinder mit Down-Syndrom haben neben ihren Gesichts- und Körpermerkmalen ein höheres Risiko, eine Reihe von medizinischen Problemen zu entwickeln.Hier sind sieben Gesundheitsprobleme, mit denen Menschen mit Down-Syndrom konfrontiert sein könnten:
Hypotonie
Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), was bedeutet, dass ihre Muskeln geschwächt sind und etwas schlaff wirken. Ein niedriger Muskeltonus kann das Überrollen, Aufstehen, Stehen und Sprechen erschweren. Bei Neugeborenen kann Hypotonie auch zu Ernährungsproblemen führen.
Viele Kinder mit Down-Syndrom erreichen ihre motorischen Meilensteine aufgrund von Hypotonie erst spät. Hypotonie kann nicht geheilt werden, bessert sich jedoch im Allgemeinen mit der Zeit. Physiotherapie kann helfen, den Muskeltonus zu verbessern. Hypotonie kann zu orthopädischen Problemen führen, ein weiteres häufiges Problem im Zusammenhang mit der Diagnose eines Down-Syndroms.
Sichtprobleme
Sehstörungen treten häufig beim Down-Syndrom auf und die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person erkrankt, steigt mit zunehmendem Alter. Beispiele für solche Sehprobleme sind Kurzsichtigkeit (Myopie), Weitsichtigkeit (Hyperopie), Kreuzaugen (Strabismus) oder Augenschütteln in einem rhythmischen Muster (Nystagmus)..
Es ist sehr wichtig, dass Kinder mit Down-Syndrom frühzeitig Augenuntersuchungen durchführen, da die meisten dieser Sehstörungen behoben werden können.
Herzfehler
Ungefähr 50 Prozent der Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren. Einige dieser Herzfehler sind mild und können sich ohne medizinische Intervention selbst korrigieren. Andere Herzfehler sind schwerwiegender und erfordern Operationen oder Medikamente.
Schwerhörigkeit
Hörprobleme sind bei Kindern mit Down-Syndrom, insbesondere Mittelohrentzündung, häufig, die etwa 50 bis 70 Prozent betrifft und eine häufige Ursache für Hörverlust ist. Ein Hörverlust, der bei der Geburt auftritt, tritt bei etwa 15 Prozent der Babys mit Down-Syndrom auf.
Magendarm Probleme
Etwa 5 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom leiden unter Magen-Darm-Problemen wie einer Verengung oder Verstopfung des Darms (Zwölffingerdarmatresie) oder einer fehlenden Analöffnung (Analatresie). Die meisten dieser Missbildungen können operativ behoben werden.
Ein Fehlen der Nerven im Dickdarm (Morbus Hirschsprung) ist bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger als in der Allgemeinbevölkerung, aber immer noch recht selten. Es gibt auch einen starken Zusammenhang zwischen Zöliakie und Down-Syndrom, was bedeutet, dass es bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger vorkommt als in der Allgemeinbevölkerung.
Schilddrüsenprobleme
Menschen mit Down-Syndrom können auch Probleme mit ihrer Schilddrüse haben - einer kleinen Drüse im Nacken -, weil sie nicht genug Schilddrüsenhormon produzieren, was zu einer Schilddrüsenunterfunktion führen kann. Hypothyreose wird am häufigsten durch Einnahme von Schilddrüsenhormon behandelt. Dieses Medikament muss für den Rest des Lebens der Person eingenommen werden. Hyperthyreose (dh eine überaktive Schilddrüse) kann auch bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten.
Leukämie
Sehr selten, etwa 1 Prozent der Fälle, kann eine Person mit Down-Syndrom eine Leukämie entwickeln. Leukämie ist eine Krebsart, die die Blutzellen im Knochenmark befällt. Zu den Symptomen einer Leukämie gehören leichte Blutergüsse, Müdigkeit, ein blasser Teint und unerklärliches Fieber. Obwohl Leukämie eine sehr schwere Erkrankung ist, ist die Überlebensrate hoch. Typischerweise wird Leukämie mit Chemotherapie, Bestrahlung oder einer Knochenmarktransplantation behandelt.
Intellektuelle Probleme beim Down-Syndrom
Jeder mit Down-Syndrom hat ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Menschen mit Down-Syndrom lernen in der Regel langsamer und haben Schwierigkeiten mit komplexen Überlegungen und Urteilen. Es ist unmöglich vorherzusagen, welchen Grad an geistiger Behinderung die mit dem Down-Syndrom Geborenen haben werden - obwohl dies mit zunehmendem Alter klarer wird.Menschen mit Down-Syndrom verfügen über ein breites Spektrum an geistigen Fähigkeiten. Das IQ-Bereichsmaß für die Intelligenz für normale Intelligenz liegt zwischen 70 und 130. Ein Mensch gilt als leicht geistig behindert, wenn sein IQ zwischen 55 und 70 liegt. Ein mittelmäßig geistig behinderter Mensch hat einen IQ zwischen 40 und 55. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom weisen leichte bis mittelschwere Werte auf.
Menschen mit Down-Syndrom können trotz IQ lernen. Es gibt oft ein Missverständnis, dass Menschen mit Down-Syndrom eine vorgegebene Lernfähigkeit haben. Wir wissen jetzt, dass sich Menschen mit Down-Syndrom im Laufe ihres Lebens entwickeln und das Potenzial haben zu lernen. Dieses Potenzial kann durch frühzeitiges Eingreifen, gute Ausbildung, höhere Erwartungen und Ermutigung maximiert werden.
