Was ist Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine Gruppe von Erkrankungen, die zu Nervendefekten an Armen und Beinen führen. Diese Nervendefekte können weiterhin Muskelschwäche, Atrophie und sensorischen Verlust verursachen.

Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Es gibt verschiedene Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT). Bei CMT-Typ-1-Erkrankungen betrifft die Krankheit die Myelinscheide, die isolierende Hülle der Nerven. Bei CMT-Typ-2-Erkrankungen sind die Nerven selbst betroffen. CMT Typ 3 (Dejerine-Sottas-Krankheit), CMT Typ 4 und CMT X beeinflussen wie Typ 1 die Myelinscheide.
CMT ist weltweit verbreitet und betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft. Rund 150.000 Menschen in den USA leiden an CMT, und 1 von 2.500 weltweit lebt mit dieser Erkrankung. CMT wurde erstmals 1886 von den Forschern Jean-Marie Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth beschrieben, Charcot-Marie-Tooth gilt als selten. CMT wurde gelegentlich als peroneale Muskelatrophie oder hereditäre motorische und sensorische Neuropathien bezeichnet.
Die meisten Fälle von Charcot-Marie-Tooth werden genetisch als Chromosomendefekt vererbt. Ungefähr 15 Prozent der Fälle treten ohne familiäre Vorgeschichte auf. Die Krankheit tritt normalerweise im Alter zwischen 15 und 20 Jahren auf.

Was sind die Symptome?

Erste Anzeichen einer CMT werden normalerweise durch Fußprobleme angezeigt. Dazu können verstauchte Knöchel, Stolpern oder ungeschicktes Auftreten gehören. Mit fortschreitender Krankheit können die Fußwölbungen hoch werden und die Zehen sich kräuseln. Es kann für Menschen mit CMT schwierig sein, ihre Füße zu heben. Menschen mit CMT müssen möglicherweise sehr vorsichtig gehen und das Knie beugen, um den Fuß beim Gehen zu heben.
Handschwäche kann mit Schwierigkeiten beim Schreiben oder Verwenden von Reißverschlüssen oder Knöpfen beginnen. Schmerzen und Muskelkrämpfe können auftreten.
Selbst unter Mitgliedern derselben Familie kann der Schweregrad der CMT variieren. Beispielsweise kann eine Person kaum Symptome bemerken, während die andere Fußdeformitäten und Schwierigkeiten beim Gehen hat. Menschen mit CMT sind möglicherweise kürzer und haben eng anliegende Augen.
CMT wirkt sich in den meisten Fällen nicht auf andere Körperteile wie Gehirn oder Herz aus. Die mentalen Fähigkeiten und die Lebenserwartung sind normal. Der Zustand ist nicht tödlich, aber es gibt keine Heilung.
Ungefähr 15 Prozent der Menschen mit CMT haben eine Form der Störung, die mit dem X-Chromosom (CMTX genannt) zusammenhängt. Studien haben gezeigt, dass Personen mit CMTX zusätzlich zu den häufigeren Symptomen vorübergehende Symptome des Zentralnervensystems haben können. Schwere Fälle von CMT können ebenfalls Atembeschwerden verursachen.

Wie wird CMT diagnostiziert??

Wenn der Arzt eine CMT aufgrund von Hand-, Bein- und Fußschwäche vermutet, können spezielle Tests der Nerven (Nervenleitgeschwindigkeit oder NCV) und der Muskeln (Elektromyogramm oder EMG) durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Spezielle genetische Tests können einige Arten von CMT identifizieren.

Wie wird CMT behandelt??

Da es keine Möglichkeit zur Heilung oder Verlangsamung des Krankheitsprozesses gibt, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome. Beinstützen und Spezialschuhe können beim Gehen hilfreich sein, ebenso wie die Physiotherapie. Manchmal kann eine Fußoperation (Osteotomie oder Arthrodese) erforderlich sein, um deformierte Füße zu korrigieren. Medikamente können gegeben werden, um Muskelschmerzen und Krämpfe zu lindern.