Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?
Leider gibt es keine endgültige Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit, und Menschen, die an dieser Krankheit leiden, leiden bereits in jungen Jahren an schweren Krankheiten und sterben. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, können Sie davon profitieren, wenn Sie so viel wie möglich über die Erkrankung wissen.
Ursachen
Die Ursache der Niemann-Pick-Krankheit ist relativ kompliziert. Menschen mit dieser Krankheit erben einen von mehreren genetischen Defekten, was zu einem Aufbau von Sphingomyelin, einer Art Fett, führt. Da sich das Sphingomyelin in den Zellen der Leber, der Milz, der Knochen oder des Nervensystems ansammelt, können diese Körperregionen nicht wie vorgesehen funktionieren, was zu den für die Krankheit charakteristischen Symptomen führt.Typen
Die verschiedenen Arten der Niemann-Pick-Krankheit unterscheiden sich in mehrfacher Hinsicht voneinander.- Sie werden durch verschiedene Gendefekte verursacht.
- Sie sind jeweils durch unterschiedliche biochemische Prozesse gekennzeichnet, die zum Aufbau von Sphingomyelin führen.
- Das überschüssige Sphingomyelin wirkt sich auf verschiedene Körperteile aus.
- Sie beginnen jeweils in unterschiedlichen Altersstufen.
- Das Ergebnis jedes Typs ist nicht dasselbe.
Niemann-Pick Typ A
Typ A beginnt im Säuglingsalter Symptome hervorzurufen und gilt als die schwerste Variante der Niemann-Pick-Krankheit. Es ist auch eine der Varianten, die das Nervensystem betrifft.- Symptome: Die Symptome beginnen etwa im Alter von sechs Monaten und umfassen: langsames körperliches Wachstum, schwache Muskeln und schwacher Muskeltonus, Essstörungen, Atemprobleme und langsame oder verzögerte Entwicklung der kognitiven Fähigkeiten wie Sitzen und Sprechen. Säuglinge mit Niemann-Pick Typ A entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten häufig normal oder fast normal und zeigen dann erste Symptome.
- Diagnose: Wenn sich Ihr Kind nicht normal entwickelt hat, kann dies verschiedene Ursachen haben. Viele Kinder mit Niemann-Pick Typ A haben eine große Milz und eine große Leber, einen hohen Cholesterinspiegel und einen kirschrot erscheinenden Fleck, der bei der Untersuchung des Auges sichtbar wird. Diese Anzeichen bestätigen jedoch nicht die Diagnose. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Niemann-Pick Typ A die Ursache für die Symptome Ihres Kindes ist, gibt es einige Tests, die die Krankheit bestätigen. Es wird erwartet, dass die saure Sphingomyelinase abnimmt, und dieser Spiegel kann in den weißen Blutkörperchen gemessen werden. Es gibt auch einen Gentest, der das Gen abnormal identifizieren kann.
- Behandlung: Wenn bei Ihrem Kind Niemann-Pick Typ A diagnostiziert wurde, gibt es keine Behandlungen, die über die Unterstützung und den Komfort hinausgehen. Leider ist nicht zu erwarten, dass Kinder mit dieser Krankheit über das 3. oder 4. Lebensjahr hinaus überleben.
- Ursache: Niemann-Pick Typ A wird durch eine Unregelmäßigkeit eines Gens namens SMPD1 verursacht. Dieses Gen kodiert für die Produktion von Sphingomyelinase, einem Enzym, das Sphingomyelin abbaut, ein Fett, das normalerweise in den Körperzellen vorhanden ist. Wenn Sphingomyelin nicht so abgebaut werden kann, wie es sollte, reichern es die Zellen im Körper an, und das Vorhandensein dieses überschüssigen Fetts verhindert, dass die Organe normal funktionieren.
- Genetik: Diese Krankheit ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass ein Kind das Gen von beiden Elternteilen erhalten haben muss, damit sich die Krankheit entwickelt. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung haben eine höhere Wahrscheinlichkeit, diesen Zustand zu erben.
Niemann-Pick Typ B
Typ B wird als mildere Form der Niemann-Pick-Krankheit als Typ A angesehen. Er wird durch dieselbe Art genetischer Abnormalität verursacht, die zu einem Sphingomyelinasemangel führt. Ein großer Unterschied zwischen Typ A und Typ B besteht darin, dass Menschen mit Typ B wesentlich mehr Sphingomyelinase produzieren können als Menschen mit Typ A. Dieser Unterschied führt zu einer geringeren Sphingomyelinbildung, die zumindest teilweise auf das höhere Alter bei zurückzuführen ist was die Typ-B-Krankheit beginnt, die besseren Ergebnisse und ein längeres Überleben. Es erklärt nicht vollständig, warum Typ A, während eine neurologische Beteiligung bei Typ B ungewöhnlich ist.- Symptome: Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter und können eine große Leber, eine große Milz, Atembeschwerden und Blutungen umfassen. Ältere Erwachsene haben in der Regel ein besseres Ergebnis und ein längeres Überleben als jüngere Erwachsene mit dieser Krankheitsvariante.
- Diagnose: Wie bei Typ A ist die saure Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen verringert, und der Gentest für SMPD1 kann die Krankheit bestätigen. Der Cholesterin- und Triglyceridspiegel im Blut kann erhöht sein. Einige Personen mit Niemann-Pick Typ B haben bei der Untersuchung des Auges möglicherweise einen kirschroten Fleck.
- Behandlung: Es gibt verschiedene Behandlungen für Niemann-Pick Typ B, die die Krankheit jedoch nicht heilen. Dazu gehören Blut- und Blutplättchentransfusionen sowie die Unterstützung der Atmung. Eine Organtransplantation kann das Überleben verlängern und die Auswirkungen der Krankheit verringern, ist aber auch keine Heilung.
- Ursache: Niemann-Pick Typ B wird durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht, der zu einer verminderten Produktion von saurer Sphingomyelinase führt, wodurch sich Sphingomyelin in den Zellen ansammelt, was wiederum die Funktion mehrerer Organe im Körper beeinträchtigt.
- Genetik: Alle Arten der Niemann-Pick-Krankheit sind autosomal rezessiv, einschließlich Typ B. Einige Bevölkerungsgruppen erben mit größerer Wahrscheinlichkeit Niemann-Pick-Typ B, einschließlich derer mit aschkenasischer jüdischer Abstammung oder derer, die aus einigen Regionen Nordafrikas stammen.
Niemann-Pick Typ C
Niemann-Pick Typ C ist die häufigste Variante dieser Krankheit, sie ist jedoch mit etwa 500 neu diagnostizierten Personen pro Jahr weltweit noch recht selten.- Symptome: Die Symptome von Niemann-Pick Typ C können in jedem Alter auftreten, beginnen jedoch im Allgemeinen in der frühen Kindheit. Die Symptome sind Lernverzögerung, Muskelschwäche und verminderte Koordination. Diese Probleme beginnen, nachdem sich die Fähigkeiten bereits seit einigen Jahren normal entwickelt hatten. Kinder mit Niemann-Pick Typ C können auch die Fähigkeit verlieren, mit den Augen auf und ab zu schauen, und können eine gelbliche Hautfarbe entwickeln. Probleme beim Sprechen und Gehen können sich zusammen mit Unbeholfenheit entwickeln. Krampfanfälle und Muskelzuckungen sowie ein plötzlicher Verlust des Muskeltonus als Reaktion auf starke Emotionen sind alle das Ergebnis einer Beteiligung des Gehirns.
- Diagnose: Kinder und Erwachsene mit Niemann-Pick Typ C können eine vergrößerte Leber, eine vergrößerte Milz und eine Lungenerkrankung haben. Die Diagnose von Niemann-Pick Typ C hängt von der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung sowie von einem Test ab, der als Filipin-Färbungstest bezeichnet wird und Cholesterin in den Hautzellen nachweisen kann. Ein Gentest kann Defekte in den NPC1- und NPC2-Genen identifizieren.
- Behandlung: Es gibt keine Heilung für Niemann-Pick Typ C. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Schmerzen zu kontrollieren und den Komfort zu maximieren.
- Ursache: Neimann-Pick Typ C unterscheidet sich ein wenig von Typ A und B. Es gibt einen Mangel an Proteinen, die mit der Übertragung und Verarbeitung von Sphingomeylin verbunden sind. Dieser Proteinmangel führt zu einer Ansammlung von Sphingomyelin, das sich dann in vielen Organen des Körpers ansammelt und die Symptome verursacht.
- Genetik: Ein Defekt des NPC1- oder NPC2-Gens führt zu dem für Niemann-Pick Typ C charakteristischen Proteinmangel. Wie bei den anderen Arten der Niemann-Pick-Krankheit handelt es sich um eine autosomal-rezessive Störung, was bedeutet, dass ein Kind oder ein Erwachsener an der Krankheit leidet muss die Gene von beiden Elternteilen erben (die normalerweise selbst nicht an der Krankheit leiden).
Niemann-Pick Typ D
Diese Variante wird manchmal als die gleiche Krankheit wie Typ C angesehen. Sie wurde ursprünglich in einer kleinen Population in Nova Scotia erkannt und als eine andere Variante der Niemann-Pick-Krankheit angesehen die gleichen Krankheitseigenschaften und Genetik von Niemann-Pick Typ C.Forschung
Derzeit werden Behandlungsmöglichkeiten für die Niemann-Pick-Krankheit erforscht. Der Ersatz des defizienten Enzyms wurde untersucht. Gegenwärtig ist diese Art der Therapie nur durch Aufnahme in eine klinische Studie möglich. Informationen zur Teilnahme an klinischen Studien erhalten Sie von Ihrem Arzt oder von Niemann-Pick.Ein Wort von Verywell
Die Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Reihe von Symptomen, die das normale Leben beeinträchtigen und viel Unbehagen, Schmerzen und Behinderung verursachen. Es ist für die ganze Familie sehr stressig, wenn eine so schwere Krankheit Teil Ihres Lebens wird.Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, bedeutet die lebenslange Krankheit, dass Ihre Familie ein starkes Unterstützungsnetzwerk und eine Vielzahl von Fachleuten finden muss, um die multidisziplinäre Versorgung zu gewährleisten. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, müssen Sie möglicherweise nach Fachleuten suchen, die Erfahrung mit der Bereitstellung der von Ihnen benötigten Dienste haben.
