Klinefelter-Syndrom 47, XXY
Was sind einige Symptome ?:
- Testosteronmangel
- vergrößerte Brüste (Gynäkomastie)
- spärliche Gesichts- und Körperbehaarung
- kleine harte Hoden
- Unfähigkeit, Sperma zu produzieren (Unfruchtbarkeit)
Chromosomen und Klinefelter-Syndrom, 47XXY:
Menschen haben typischerweise zwei Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X und ein Y. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben häufig eine einzelne zusätzliche Kopie des X-Chromosoms (insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle). Dies wird als (47, XXY) bezeichnet. Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom haben das zusätzliche X-Chromosom nur in einigen ihrer Zellen. Dies wird "Mosaik 46, XY / 47, XXY" genannt. Zusätzliche Kopien des X-Chromosoms stören die männliche sexuelle Entwicklung und die Hodenfunktion und erklären so einige der oben beschriebenen Zustände.Ursache des Klinefelter-Syndroms:
Das Klinefelter-Syndrom ist keine Erbkrankheit, sondern tritt zufällig auf. Es ist normalerweise das Ergebnis eines Fehlers, der während der Zellteilung während der Bildung von Ei- oder Samenzellen auftritt. Beispielsweise kann eine Ei- oder Samenzelle eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms als Folge einer nicht ordnungsgemäßen Zellteilung aufweisen. Wenn eine dieser Zellen an der Empfängnis beteiligt ist, ist das Ergebnis ein Kind mit einem zusätzlichen X-Chromosom in jeder Körperzelle. Wenn der Fehler in der Zellteilung früh in der Entwicklung des Fötus auftritt (und nicht vor der Befruchtung), ist das Ergebnis ein Mosaik, was bedeutet, dass nicht jede Zelle im Körper betroffen ist.Auswirkungen auf ein Männchen:
Da 47XXY möglicherweise nicht in jeder Zelle des Körpers vorhanden ist, ist jeder Fall anders. Möglicherweise treten nicht alle Symptome auf, und viele Fälle bleiben unentdeckt. Die häufigsten Bedenken sind:
- männlicher Brustkrebs
- Unfruchtbarkeit
- Osteoporose
- Depression
- Diabetes
- Schilddrüsenprobleme
- Geschwüre an den Beinen
- Zahnprobleme
Behandlungen:
Testosteron kann therapeutisch verabreicht werden, um die Körperentwicklung zu unterstützen, wenn der Mann zur Reife gelangt. Wenn Testosteron für das Klinefelter-Syndrom verabreicht wird, muss es ein Leben lang konsistent fortgesetzt werden.Hormontherapie verbessert die Fruchtbarkeit nicht, aber die Extraktion von Hodensperma und die In-vitro-Befruchtung können zu einer Schwangerschaft führen.
Wenn ein reifer Mann Bedrängnis über sexuelle Identität oder sexuelle Funktionsstörung hat, kann professionelle Beratung helfen.
