Genetische Tests für Zöliakie
Fast jeder isst Gluten, ein Protein, das in Getreide, Gerste und Roggen enthalten ist. Bei Menschen mit den richtigen Genen kann die Einnahme von Gluten letztendlich zu Zöliakie führen, einer Autoimmunerkrankung, die dazu führt, dass Ihre eigenen krankheitsbekämpfenden weißen Blutkörperchen die Auskleidung Ihres Dünndarms angreifen.
Nicht jeder, der Zöliakie-Gene trägt, entwickelt letztendlich eine Zöliakie. Während bis zu 40% der Bevölkerung eines oder beide der erforderlichen Gene haben, leidet tatsächlich nur 1% der Bevölkerung an Zöliakie. Das genetische Potenzial bedeutet also nicht, dass bei Ihnen Zöliakie diagnostiziert wird und Sie auf Gluten verzichten müssen. in der Tat sind die Chancen dagegen gestapelt.
Gentests auf Zöliakie können jedoch ein weiteres Teil des diagnostischen Puzzles sein, insbesondere in Fällen, in denen Ihre Diagnose nicht eindeutig ist oder Sie versuchen, den zukünftigen Testbedarf zu ermitteln.
Zöliakie-Gentest sucht nach zwei Genen
Tragen Sie mit mir - das wird kompliziert.Die Gene, die Sie für Zöliakie prädisponieren, befinden sich im HLA-Klasse-II-Komplex unserer DNA und sind als DQ-Gene bekannt. Jeder hat zwei Kopien eines DQ-Gens - eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater. Es gibt zahlreiche Arten von DQ-Genen, aber es gibt zwei, die an der überwiegenden Mehrheit der Fälle von Zöliakie beteiligt sind: HLA-DQ2 und HLA-DQ8.
Von diesen ist HLA-DQ2 bei weitem die häufigste in der allgemeinen Bevölkerung, insbesondere bei Menschen mit europäischem Erbe - mindestens 30% der Menschen, deren Vorfahren aus diesem Teil der Welt stammen, haben HLA-DQ2. HLA-DQ8 wird als seltener angesehen und tritt bei etwa 10% der Gesamtbevölkerung auf, obwohl es bei Menschen aus Mittel- und Südamerika äußerst häufig vorkommt.
Studien haben gezeigt, dass etwa 96% der Menschen, bei denen eine Zöliakie diagnostiziert wurde, DQ2, DQ8 oder eine Kombination aus beiden aufweisen. Da Sie ein DQ-Gen von Ihrer Mutter und eines von Ihrem Vater erhalten, können Sie zwei Kopien von DQ2, zwei Kopien von DQ8, eine Kopie von DQ2 und eine von DQ8 oder eine Kopie von DQ2 oder DQ8 in Kombination mit DQ8 erhalten ein anderes DQ-Gen.
Wenn Sie eine Kopie von DQ2 oder DQ8 bei sich haben, ist das Zöliakie-Risiko auf jeden Fall wesentlich höher. Es gibt Hinweise darauf, dass das Mitführen von zwei Kopien eines der Gene (entweder DQ2 oder DQ8) Ihr Risiko noch weiter erhöhen kann.
Mindestens eine Studie hat gezeigt, dass ein anderes spezifisches Gen, HLA-DQ7, auch Menschen für Zöliakie prädisponiert. Tatsächlich trugen in dieser Studie 2% der Menschen mit einer durch eine Biopsie nachgewiesenen Zöliakie HLA-DQ7, nicht jedoch DQ2 oder DQ8. Es gibt jedoch einige Kontroversen darüber, ob DQ7 Sie tatsächlich für Zöliakie prädisponiert, und Gentests in den USA erkennen DQ7 derzeit nicht als "Zöliakie-Gen" an.
Darüber hinaus deuten neue Forschungsergebnisse darauf hin, dass Sie kein HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 mit sich führen müssen, um eine nicht-zöliakische Glutenempfindlichkeit zu entwickeln. Möglicherweise sind zusätzliche HLA-DQ-Gene an der Glutenempfindlichkeit beteiligt.
Der Zöliakie-Gentest umfasst einen einfachen Bildschirm
Das Testen auf Zöliakie-Gene ist überhaupt nicht invasiv. Sie werden entweder ein Labor mit einer Blutprobe versorgen, mit einem Tupfer einige der Zellen aus Ihrer Wange entnehmen oder mit einer Spritze oder einem Fläschchen einen Teil Ihres Speichels entnehmen. Ihr Blut, Ihre Wangenzellen oder Ihr Speichel werden dann von einem Labor analysiert. Jede dieser Methoden liefert gleich genaue Ergebnisse.Die meisten Menschen lassen Gentests in Verbindung mit anderen Tests durchführen, die von ihrem Arzt angeordnet wurden. Es ist jedoch möglich (obwohl teuer), den Test ohne Beteiligung eines Arztes durchzuführen.
Es gibt zwei Orte, an denen Sie die Tests ohne ärztliche Anweisung durchführen lassen können: Enterolab, ein spezialisiertes Labor in Dallas (Enterolab führt auch Tests auf Glutenempfindlichkeit durch), und der Gentestservice 23andMe.com.
Für ca. 150 USD (zum Zeitpunkt der Bestellung bezahlt) analysiert Enterolab Ihre Gene und teilt Ihnen mit, welche HLA-DQ-Gene Sie tragen, einschließlich der Frage, ob Sie eines der beiden Hauptgene für Zöliakie tragen. Der Test wird mit Zellen durchgeführt, die mit einem Tupfer auf der Innenseite Ihrer Wange entnommen wurden, sodass keine Blutabnahme erfolgt. Sobald Sie Ihre Wange abgetupft und Ihre Probe versandt haben, werden Ihnen die Ergebnisse innerhalb von drei Wochen per E-Mail zugesandt.
Bei 23andMe.com werden Sie derweil in eine Durchstechflasche spucken und die Durchstechflasche zum Testen einschicken. Das Unternehmen bietet Gen-Tests für Zöliakie über seine Option "Gesundheit und Herkunft" an, die rund 200 US-Dollar kostet. Ihr Bericht enthält auch detaillierte Informationen zu Ihrer Abstammung und Daten zu genetischen Verwandten.
Gentests sind nicht gleichbedeutend mit Diagnose
Da nicht jeder, der ein Zöliakie-Gen trägt, mit Zöliakie diagnostiziert wird (die meisten Menschen entwickeln die Krankheit sogar mit dem Gen nicht), ist ein positiver Gentest keine Diagnose.Alle Ihre positiven Zöliakie-Gentests bringen Sie in eine Gruppe, die von Ärzten als "Risikogruppe" für Zöliakie eingestuft wird. Daher sind die Zöliakie-Gentests hauptsächlich nützlich, um Zöliakie in Fällen auszuschließen, in denen Zöliakiesymptome vorliegen. In einigen Fällen kann eine Person Zöliakie-Testergebnisse haben, die nicht eindeutig sind, und ein Gentest kann einem Arzt helfen, die richtige Diagnose zu stellen.
Gentests sind auch hilfreich, um Zöliakie bei Familienmitgliedern diagnostizierter Zöliakie auszuschließen. Es wird empfohlen, Zöliakie-Tests für Angehörige durchzuführen, sobald jemand in Ihrer Familie diagnostiziert wurde. Wenn Sie jedoch wissen, dass Sie das Zöliakie-Gen tragen, sollten Sie dies genauer verfolgen.
Schließlich ist es möglich, die Gentests zu verwenden, um festzustellen, ob Zöliakie eine Möglichkeit für jemanden ist, der bereits eine glutenfreie Ernährung zu sich nimmt.
Sie müssen Gluten essen, damit konventionelle Zöliakie-Tests genau sind. Einige Menschen stellen jedoch fest, dass sie sich durch die glutenfreie Ernährung besser fühlen und das Glutenprotein aus ihrer Ernährung entfernen Vor Prüfung auf Zöliakie. Wenn sie später entscheiden, dass sie eine Diagnose wünschen, haben sie zwei Möglichkeiten: Versuchen Sie eine Gluten-Herausforderung oder machen Sie Gentests durch.
Sie müssen kein Gluten für den Zöliakie-Gentest zu sich nehmen - der Test bestimmt nur, ob Sie das haben Potenzial Zöliakie zu entwickeln, nicht wenn Sie es tatsächlich haben. Obwohl Gentests keine absoluten Antworten darauf liefern können, ob Sie tatsächlich Zöliakie haben, ziehen es viele Menschen einer Gluten-Herausforderung vor, da sie nicht auf Gluten zurückgreifen müssen, um weitere Informationen über ihren Zustand zu erhalten.
Es gibt vieles, was wir noch nicht über Zöliakie wissen, und es ist nicht klar, warum manche Menschen mit Zöliakie-Genen Zöliakie entwickeln, während andere dies nicht tun. Genetische Tests auf Zöliakie können jedoch dazu beitragen, das Risiko für die Erkrankung bei Familienmitgliedern und in Fällen, die nicht vollständig geklärt sind, zu bestimmen.
