Was ist Pierre Robin Sequenz?
- ein sehr kleiner unterentwickelter Unterkiefer (dies wird als Mikrognathie bezeichnet)
- Gaumenspalte mit deutlich fehlender Lippenspalte, meist hufeisen- oder U-förmig
- ein hoher gewölbter Gaumen
- Eine Zunge, die sehr weit hinten im Hals liegt und die Atemwege verstopfen kann und Atembeschwerden verursacht (Glossoptose)
- in etwa 10-15 Prozent der Fälle kann Makroglossie (ungewöhnlich große Zunge) oder Ankyloglossie (Zungenbindung) vorliegen
- zum Zeitpunkt der Geburt vorhandene Zähne und Zahnfehlbildungen
- häufige Ohrinfektionen
- Ohranomalien (75 Prozent der Fälle)
- Hörverlust (60 Prozent der Fälle - normalerweise leitend)
- externe Gehörgangatresie (selten)
- andere Ohranomalien, einschließlich Anomalien der Innenohrknochen, der halbkreisförmigen Kanäle und des vestibulären Aquädukts
- Nasendeformitäten (selten)
- Augenprobleme (Hypermetropie, Myopie, Astigmatismus, Hornhautsklerose, Stenose des Tränenwegs)
- Herz-Kreislauf-Probleme wurden in 5 bis 58 Prozent der Fälle dokumentiert (gutartiges Herzgeräusch, Ductus arteriosis, Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt und pulmonale Hypertonie).
- Muskuloskelettale Probleme werden häufig festgestellt (70-80 Prozent der Fälle) und können Syndaktylie, Polydaktylie, Klinodaktylie und Oligodaktylie, Klumpfüße, überstreckbare Gelenke, Hüftanomalien, Knieanomalien, Skoliose, Kyphose, Lordose und andere Anomalien der Wirbelsäule umfassen
- Unregelmäßigkeiten im Zentralnervensystem werden in etwa 50% der Fälle festgestellt und können Folgendes umfassen: Entwicklungsverzögerungen, Sprachverzögerungen, Hypotonie und Hydrozephalus.
- Urogenitaldefekte sind seltener, können jedoch Hodenschwund, Hydronephrose oder Hydrocele umfassen.
Es gibt drei Theorien darüber, was die Pierre-Robin-Sequenz verursacht. Die erste ist, dass die Unterkieferhypoplasie in der 7.-11. Schwangerschaftswoche auftritt. Dies führt dazu, dass die Zunge in der Mundhöhle hoch bleibt, was das Schließen der Gaumenregale verhindert und einen U-förmigen Gaumenspalt verursacht. Eine verminderte Menge an Fruchtwasser kann ein Faktor sein.
Die zweite Theorie besagt, dass die neurologische Entwicklung der Zungenmuskulatur, der Pharynxsäulen und des Gaumens verzögert ist, begleitet von einer Verzögerung der hypoglossalen Nervenleitung. Diese Theorie erklärt, warum viele Symptome im Alter von etwa 6 Jahren abgeklungen sind.
Die dritte Theorie besagt, dass ein Hauptproblem während der Entwicklung auftritt, das zu einer Dysneurulation des Rhombencephalus führt (das Hinterhirn - der Teil des Gehirns, der den Hirnstamm und das Kleinhirn enthält)..
Es gibt keine Heilung für Pierre Robin-Sequenz. Die Behandlung der Erkrankung umfasst die Behandlung einzelner Symptome. In den meisten Fällen wächst der Unterkiefer im ersten Lebensjahr schnell und erscheint im Kindergarten normalerweise normal. Das natürliche Wachstum heilt auch häufig vorhandene Atemwegsprobleme. Manchmal muss ein künstlicher Atemweg (z. B. ein Nasophargyngeal- oder Mundluftweg) für einen bestimmten Zeitraum verwendet werden. Die Gaumenspalte muss operativ repariert werden, da dies zu Problemen beim Füttern oder Atmen führen kann. Viele Kinder mit Pierre Robin-Sequenz benötigen eine Sprachtherapie.
Der Schweregrad der Pierre-Robin-Sequenz ist bei den einzelnen Personen sehr unterschiedlich, da bei einigen Personen möglicherweise nur einige Symptome mit dieser Erkrankung assoziiert sind, während bei anderen möglicherweise viele der assoziierten Symptome auftreten. Kardiovaskuläre oder zentralnervöse Symptome können auch schwieriger zu behandeln sein als einige der mit der Pierre-Robin-Sequenz verbundenen kraniofazialen Anomalien. Studien haben gezeigt, dass die isolierte Pierre-Robin-Sequenz (wenn die Erkrankung ohne ein anderes assoziiertes Syndrom auftritt) das Mortalitätsrisiko normalerweise nicht erhöht, insbesondere wenn keine Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System oder dem Zentralnervensystem vorliegen.
