Was Sie über das Usher-Syndrom wissen sollten

Das Usher-Syndrom ist eine Störung, die häufig sowohl Seh- als auch Hörverlust verursacht. Diese genetische Störung gilt als autosomal rezessiv, dh, beide Elternteile müssen das Merkmal weitergeben, damit Ihr Kind mit dieser Störung geboren wird. Mit anderen Worten, beide Elternteile haben entweder die Störung oder sind Träger der Störung (haben 1 Elternteil, der das Merkmal weitergegeben hat, aber es bleibt inaktiv).
Während es selten vorkommt und nur bei etwa 4 bis 5 von 100.000 Menschen auftritt, wird es als häufigste Ursache für Blindheit und Taubheit angesehen und ist für etwa 50 Prozent dieser Fälle verantwortlich. Es gibt drei verschiedene Arten von Usher-Syndrom. Typ I & II sind leider die schwersten und häufigsten Formen. Typ III, der unter den verschiedenen Arten des Usher-Syndroms am wenigsten schwerwiegend ist, macht nur etwa 2 von 100 Fällen aus, es sei denn, Sie sind finnischer Abstammung, und dann können es bis zu 40 Prozent der Fälle sein.

Genetische Mutationen

Das Usher-Syndrom wird als angeborene Störung angesehen, was bedeutet, dass die Störung während der Entwicklung durch die DNA verursacht wird. Auch wenn sich das Usher-Syndrom erst später im Leben manifestiert, hängt es doch mit der Entwicklung vor der Geburt zusammen. Es sind 11 Veränderungen in DNA-Genen bekannt, die Proteine betreffen, die das Usher-Syndrom verursachen können. Die häufigsten Änderungen sind jedoch:

MYO7A - Typ I
CDH23 - Typ I
USH2A - Typ II
CLRN1 - Typ III

Die meisten Probleme im Zusammenhang mit den genetischen Veränderungen hängen mit Proteinen zusammen, die für die Entwicklung spezialisierter Haarzellen in Ihrem Innenohr (Zilien) sowie mit Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren in Ihren Augen erforderlich sind. Ohne die entsprechenden Zilien (die das Innenohr, das Gleichgewicht und die Hörfähigkeit beeinträchtigen). Die Stab-Fotorezeptoren sind lichtempfindlich, sodass Sie ruhig bleiben können, wenn wenig Licht zur Verfügung steht. Mit den Kegel-Fotorezeptoren können Sie Farben und Licht sehen ist hell.

Symptome des Usher-Syndroms

Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind sensorineuraler Hörverlust und eine als Sehverlust bezeichnete Form Retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ist durch Nachtsichtverlust gekennzeichnet, gefolgt von toten Winkeln, die die periphere Sicht beeinträchtigen. Dies kann schließlich zum Tunnelblick und zur Entstehung von Katarakten führen. Die Symptome variieren je nach Art des Usher-Syndroms.
Tippe I

in der Regel ab dem Zeitpunkt der Geburt vollständig oder meistens taub in beiden Ohren
Gleichgewichtsprobleme - was häufig zu Verzögerungen in der motorischen Entwicklung führt (Sitzen, Gehen usw.)
Sehstörungen, die sich ab dem zehnten Lebensjahr entwickeln und rasch fortschreiten, bis völlige Blindheit auftritt

Typ II

geboren mit mittelschwerer bis schwerer Taubheit
geboren mit normalem Gleichgewicht
RP - Sehverlust, der langsamer voranschreitet als Typ I

Typ III

normales Gehör bei der Geburt
Hörverlust kann sich später im Leben entwickeln
normales oder nahezu normales Gleichgewicht bei der Geburt
kann später im Leben Gleichgewichtsstörungen entwickeln
In der Regel treten irgendwann Sehstörungen auf - der Schweregrad ist individuell unterschiedlich

Diagnose des Usher-Syndroms

Wenn Sie eine Kombination aus Hörverlust, Sehverlust oder Gleichgewichtsstörungen haben, kann Ihr Arzt das Usher-Syndrom vermuten. Verschiedene visuelle Tests, einschließlich Gesichtsfeldtests, Netzhautuntersuchungen und Elektroretinogramm (ERG), sind bei der Diagnose des Usher-Syndroms sowie bei audiologischen Tests hilfreich. Ein Elektronystagmogramm (ENG) kann bei der Erkennung von Gleichgewichtsstörungen hilfreich sein.
Viele verschiedene Gene (ungefähr 11, von denen möglicherweise noch mehr entdeckt werden muss) wurden mit dem Usher-Syndrom in Verbindung gebracht. Bei so vielen Genen, die an diesem speziellen Syndrom beteiligt sind, war die genetische Untersuchung bei der Diagnose des Zustands nicht besonders hilfreich.

Behandlung des Usher-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom. Sie können jedoch die Behandlung des Usher-Syndroms gezielt durchführen, um die Symptome zu lindern. Die Behandlung von Symptomen kann auf Ihren Präferenzen basieren, zusammen mit der Zusammenarbeit Ihres Arztes und der Art des Usher-Syndroms, das Sie haben. Eine Vielzahl von medizinischen Fachleuten und Arten von Therapien kann an verschiedenen Punkten im Laufe des Lebens eines Individuums erforderlich sein und kann Audiologen, Sprachtherapeuten, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten, Augenärzte und mehr umfassen. Die folgenden Behandlungen können bei der Behandlung des Usher-Syndroms hilfreich sein.
Tippe I
Hörgeräte sind bei dieser Art von Usher-Syndrom normalerweise nicht von Vorteil. Cochlea-Implantate können eine Option sein und die Lebensqualität erheblich verbessern. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, damit alternative Kommunikationsformen wie die American Sign Language (ASL) vermittelt werden können. Bei der Auswahl einer Kommunikationsform ist besondere Vorsicht geboten. Beispielsweise ist ASL möglicherweise keine gute Option für Personen mit schwerem Sehverlust.
Gleichgewicht und vestibuläre Rehabilitation können hilfreich sein, um die Auswirkungen des Innenohrs, einschließlich Gleichgewichtsstörungen oder Schwindel, in den Griff zu bekommen. Die Behandlung von Sehstörungen kann Braille-Anweisungen, Hilfsmittel für die Nachtsicht oder Kataraktoperationen umfassen. Servicetiere (z. B. ein Blindenhund) können je nach den Umständen ebenfalls hilfreich sein.
Typ II
Hörgeräte können zusammen mit anderen audiologischen Behandlungen wie Cochlea-Implantaten von Vorteil sein. Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass eine Vitamin-A-Supplementierung das Fortschreiten der RP beim Usher-Syndrom Typ II und III verlangsamen kann. Sie sollten jedoch Ihren Arzt konsultieren, bevor Sie dies versuchen, und sicherstellen, dass Sie:

sind nicht schwanger oder planen eine Schwangerschaft, da hohe Dosen von Vitamin A Geburtsschäden verursachen können
Nicht mit Beta-Carotin ergänzen
Nehmen Sie nicht mehr als 15.000 IE ein

Typ III
Eine Kombination der bei Typ I und II angewendeten Behandlungen in Abhängigkeit von der Schwere der Symptome.
Die laufenden Forschungen zum Usher-Syndrom werden fortgesetzt, und möglicherweise werden künftige Behandlungen verfügbar.