Connexin 26 und Hörverlust

Connexin-26-Mutationen sind die häufigste Ursache für angeborene sensorineurale Hörverluste. Connexin 26 ist tatsächlich ein Protein, das im Gap Junction Beta 2 (GJB2) -Gen gefunden wird. Dieses Protein wird benötigt, damit die Zellen miteinander kommunizieren können. Wenn nicht genügend Connexin 26-Protein vorhanden ist, wird der Kaliumspiegel im Innenohr zu hoch und das Gehör wird geschädigt. 
Jeder hat zwei Kopien dieses Gens, aber wenn jeder leibliche Elternteil eine fehlerhafte Kopie des GJB2 / Connexin 26-Gens hat, kann das Baby mit einer Schwerhörigkeit geboren werden. Mit anderen Worten, dies ist eine autosomal rezessive Mutation. 

Welche Populationen sind für Connexin-26-Mutationen gefährdeter??

Connexin-26-Mutationen treten am häufigsten in kaukasischen und aschkenasischen jüdischen Populationen auf. Es gibt eine 1: 30-Beförderungsrate für Kaukasier und eine 1: 20-Beförderungsrate für diejenigen mit aschkenasischer jüdischer Herkunft. 

Testen auf Connexin 26-Mutationen

Menschen können getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger der fehlerhaften Version des Gens sind. Ein weiteres Gen, CX 30, wurde ebenfalls identifiziert und ist für einen gewissen Hörverlust verantwortlich. Ähnliche Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Hörverlust eines bereits geborenen Kindes mit Connexin 26 zusammenhängt. Die Tests können mit einer Blutprobe oder einem Wangenabstrich durchgeführt werden. Zu diesem Zeitpunkt dauert es ungefähr 28 Tage, bis die Testergebnisse zurück sind.
Ein genetischer Berater oder Genetiker kann Sie am besten anhand der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und der Art des Hörverlusts beraten, welche Tests am besten geeignet sind. 

Gibt es andere gesundheitliche Probleme im Zusammenhang mit Connexin 26-Mutationen??

Connexin-26-Mutationen gelten als nicht-syndromale Ursache für Hörverlust. Dies bedeutet, dass mit dieser Mutation keine weiteren medizinischen Probleme verbunden sind. 

Wie wird mit Connexin 26 zusammenhängender Hörverlust behandelt??

Der Hörverlust im Zusammenhang mit Connexin 26-Mutationen liegt normalerweise im mittleren bis tiefen Bereich, es kann jedoch zu gewissen Schwankungen kommen. Ein frühzeitiges Eingreifen ist wichtig, um das sich entwickelnde Gehirn mit Schall zu versorgen, und wird durch die Verwendung von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erreicht. 
Derzeit wird die Möglichkeit einer Gentherapie untersucht, um den durch Connexin 26-Mutationen verursachten Hörverlust zu verringern oder zu beseitigen. Diese Tests wurden hauptsächlich an Mäusen durchgeführt und sind viele Jahre von praktischen Versuchen am Menschen entfernt.