Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie - AVRC

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (AVRC) ist eine genetische Erkrankung, bei der normaler Herzmuskel durch fibröses Fettgewebe ersetzt wird, hauptsächlich im rechten Ventrikel. Der Hauptgrund, warum AVRC von Bedeutung ist, besteht darin, dass es potenziell gefährliche Herzrhythmusstörungen hervorrufen kann. (AVRC ist der „neue“ Name für diesen Zustand, der früher als „arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie“ bezeichnet wurde.)

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AVRC ist ungewöhnlich, aber nicht selten. Es kann in einem von 2000 bis 5000 Erwachsenen gefunden werden, wenn Sie danach suchen. Das einzige Mal, dass die Öffentlichkeit allgemein von AVRC erfährt, ist der plötzliche Tod eines jungen Athleten, da AVRC eine der Herzerkrankungen ist, die mit dem plötzlichen Tod junger Athleten verbunden sind.

Was sind die Symptome von AVRC?

Während AVRC eine Kardiomyopathie - das heißt eine Herzmuskelerkrankung - ist, verursacht es nur selten Muskelprobleme, die groß genug sind, um eine Herzinsuffizienz hervorzurufen. Ihre klinische Bedeutung besteht vielmehr darin, dass sie Herzrhythmusstörungen hervorrufen kann, insbesondere vorzeitige ventrikuläre Komplexe, ventrikuläre Tachykardien und manchmal Kammerflimmern.
Die durch AVRC verursachten Symptome hängen normalerweise mit den möglicherweise hervorgerufenen Arrhythmien zusammen. Menschen mit AVRC beschreiben häufig Episoden von Herzklopfen, Benommenheit oder Synkope. Leider kann auch ein plötzlicher Tod eintreten, und noch bedauerlicher ist, dass ein plötzlicher Tod das allererste Anzeichen dafür ist, dass ein Herzproblem vorliegt. 
Während AVRC zu jeder Zeit einen plötzlichen Tod verursachen kann, tritt dieses Ereignis höchstwahrscheinlich während Episoden körperlicher Anstrengung auf. Aus diesem Grund ist AVRC eine der Erkrankungen, die bei scheinbar gesunden, jungen Athleten einen plötzlichen Tod zur Folge hat.
Viele Menschen mit AVRC - bis zu 40% - haben keinerlei Symptome und werden nur diagnostiziert, wenn sie auf die Störung untersucht werden, weil bei einem Familienmitglied eine Diagnose gestellt wurde.

Wie wird AVRC diagnostiziert??

Die Diagnose einer AVRC erfolgt durch Untersuchung des Elektrokardiogramms (das häufig eine bestimmte Konfiguration des QRS-Komplexes zeigt) und eines Echokardiogramms (das häufig charakteristische Abnormalitäten im Herzmuskel des rechten Ventrikels - und manchmal des linken Ventrikels - zeigt)..
Wenn die Diagnose zweifelhaft bleibt, kann manchmal eine kardiale MRT Abhilfe schaffen. Gentests können auch bei der Diagnosestellung hilfreich sein und werden allen Personen mit dieser Erkrankung empfohlen.
Während elektrophysiologische Tests gelegentlich hilfreich sein können, um ventrikuläre Tachykardien aufgrund von AVRC von ventrikulären Tachykardien zu unterscheiden, die durch andere Herzerkrankungen verursacht werden, sind solche Tests nicht routinemäßig hilfreich und in der Regel nicht erforderlich.
Sobald die Diagnose gestellt ist, wird das genetische Screening auch für Verwandte ersten Grades empfohlen. Etwa einer von drei Verwandten ersten Grades einer Person mit AVRC wird diesen Zustand ebenfalls entwickeln.

Behandlung von AVRC

Das Hauptziel bei der Behandlung von AVRC ist es, einen plötzlichen Herztod durch ventrikuläre Tachykardie oder Fibrillation zu verhindern.
Da plötzliche Todesfälle häufig mit sportlicher Betätigung in Verbindung gebracht werden, sollten Athleten mit AVRC alle Wettkampfsportarten mit Ausnahme von Aktivitäten mit geringer Intensität wie Golf oder Bowling unterlassen. Darüber hinaus sollten sie jede Aktivität unterlassen, die signifikante Herzklopfen hervorruft.
Die mit AVRC verbundenen Arrhythmien scheinen durch sympathische Stimulation hervorgerufen zu werden - der Teil des autonomen Nervensystems, der den Adrenalinspiegel erhöht und für die Kampf- oder Fluchtreaktion verantwortlich ist. Aus diesem Grund ist Training mit AVRC ein Problem. Daher empfehlen die meisten Kardiologen die Verwendung von Betablockern bei dieser Erkrankung, um die Wirkung von Adrenalin im Herzen abzumildern.
Implantierbare Defibrillatoren werden für viele AVRC-Patienten dringend empfohlen, insbesondere für Personen, bei denen ein Herzstillstand, eine anhaltende ventrikuläre Tachykardie oder eine unerklärte Synkope aufgetreten ist oder deren Echokardiogramm eine umfassende Beteiligung des Herzmuskels zeigt. 
Für Menschen mit AVRC, die unter keiner dieser Erkrankungen leiden, scheint das Risiko eines plötzlichen Todes gering zu sein - solange sie die Bewegungseinschränkungen einhalten und ihre Betablocker einnehmen.
Bei Patienten mit AVRC mit anhaltenden ventrikulären Arrhythmien scheint die Langzeitprognose angemessen zu sein, wenn sie auf körperliche Betätigung verzichten, Betablocker einnehmen, einen implantierbaren Defibrillator erhalten und (in einigen Fällen) ein Antiarrhythmikum einnehmen. 

Ein Wort von Verywell

Arrhyhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine genetische Erkrankung, die potenziell tödliche Herzrhythmusstörungen hervorrufen kann und eine der Ursachen für den plötzlichen Tod bei jungen Sportlern darstellt. Mit aggressiver Behandlung geht es Menschen mit dieser Erkrankung oft recht gut.