Was ist hypertrophe Kardiomyopathie?
Ursachen
HCM wird durch eine oder mehrere genetische Mutationen verursacht, die eine Störung im Wachstum der Herzmuskelfasern hervorrufen. HCM wird als "autosomal dominantes" Merkmal weitergegeben, was bedeutet, dass das Kind die Krankheit hat, wenn das abnormale Gen von einem einzigen Elternteil vererbt wird.Bei fast der Hälfte der Patienten mit HCM wird die genetische Störung jedoch nicht vererbt, sondern tritt als spontane Genmutation auf. In diesem Fall besteht für die Eltern und Geschwister des Patienten kein erhöhtes Risiko für HCM. Diese „neue“ Mutation kann jedoch an die nächste Generation weitergegeben werden.
Herzeffekte
Bei der HCM werden die Muskelwände der Ventrikel (die unteren Herzkammern) abnormal verdickt - ein Zustand, der als „Hypertrophie“ bezeichnet wird. Diese Verdickung bewirkt, dass der Herzmuskel zumindest teilweise abnormal funktioniert. Wenn die Hypertrophie schwerwiegend ist, kann sie zu Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen führen.Wenn es extrem wird, kann die Hypertrophie außerdem zu einer Verzerrung der Ventrikel führen, die die Funktion der Aortenklappe und der Mitralklappe beeinträchtigen und den Blutfluss durch das Herz stören kann.
HCM kann mindestens fünf Arten schwerwiegender Herzprobleme verursachen:
Diastolische Dysfunktion
"Diastolische Dysfunktion" bezieht sich auf eine abnormale "Steifheit" des Ventrikelmuskels, die es für die Ventrikel schwieriger macht, sich zwischen jedem Herzschlag mit Blut zu füllen. Bei der HCM führt die Hypertrophie selbst zu mindestens einer diastolischen Dysfunktion.
Wenn diese diastolische Dysfunktion schwerwiegend genug ist, kann sie zu diastolischer Herzinsuffizienz und schweren Symptomen von Atemnot (Atemnot) und Müdigkeit führen. Selbst eine relativ leichte diastolische Dysfunktion erschwert es Patienten mit HCM, Herzrhythmusstörungen, insbesondere Vorhofflimmern, zu tolerieren.
Obstruktion des linksventrikulären Ausflusses. (LVOT)
Bei der LVOT gibt es eine teilweise Behinderung, die es dem linken Ventrikel erschwert, bei jedem Herzschlag sein Blut auszustoßen. Dieses Problem tritt auch bei Aortenklappenstenosen auf, bei denen sich die Aortenklappe verdickt und sich nicht normal öffnet.
Während die Aortenstenose durch eine Erkrankung der Herzklappe selbst verursacht wird, wird die LVOT mit HCM durch eine Verdickung des Herzmuskels direkt unterhalb der Aortenklappe verursacht. Dieser Zustand wird als "subvalvuläre Stenose" bezeichnet. Wie bei der Aortenstenose kann die durch HCM verursachte LVOT zu Herzversagen führen.
Mitralklappeninsuffizienz
Bei einer Mitralklappeninsuffizienz schließt sich die Mitralklappe nicht normal, wenn der linke Ventrikel schlägt, sodass das Blut zurück in den linken Vorhof fließt („Aufstoßen“). Die bei HCM beobachtete Mitralklappeninsuffizienz wird nicht durch ein intrinsisches Herzklappenproblem verursacht, sondern durch eine durch die Verdickung des Ventrikelmuskels verursachte Verzerrung der Kontraktionsart des Ventrikels. Mitralinsuffizienz ist ein weiterer Mechanismus, durch den Menschen mit HCM eine Herzinsuffizienz entwickeln können.
Ischämie des Herzmuskels
Ischämie - Sauerstoffmangel - tritt am häufigsten bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit (KHK) auf, bei denen eine Blockade in einer Koronararterie den Blutfluss auf einen Teil des Herzmuskels begrenzt. Mit HCM kann der Herzmuskel so stark verdickt werden, dass einige Muskelpartien einfach nicht genug Blut erhalten, selbst wenn die Herzkranzgefäße selbst völlig normal sind. Wenn dies geschieht, kann Angina auftreten (insbesondere bei Anstrengung), und ein Myokardinfarkt (Tod des Herzmuskels) ist sogar möglich.
Plötzlicher Tod
Der plötzliche Tod bei HCM ist normalerweise auf eine ventrikuläre Tachykardie oder ein Kammerflimmern zurückzuführen und steht typischerweise im Zusammenhang mit extremer Anstrengung. Es ist wahrscheinlich, dass eine Ischämie des Herzmuskels viele, wenn nicht die meisten Arrhythmien hervorruft, die bei Patienten mit HCM zum plötzlichen Tod führen. Aus diesem Grund müssen die meisten Patienten mit HCM ihre körperliche Betätigung einschränken.
Symptome
Die Symptome von Menschen mit HCM sind sehr unterschiedlich. Bei Patienten mit leichten Erkrankungen treten häufig überhaupt keine Symptome auf. Wenn jedoch eines der eben genannten Herzprobleme vorliegt, sind zumindest einige Symptome wahrscheinlich. Die häufigsten Symptome, die bei Patienten mit HCM auftreten, sind Atemnot mit Bewegung, Orthopnoe, paroxysmale nächtliche Atemnot, Herzklopfen, Anfälle von Benommenheit, Schmerzen in der Brust, Müdigkeit oder Schwellung der Knöchel. Eine Synkope (Bewusstseinsverlust) bei Personen mit HCM ist eine sehr ernste Angelegenheit und weist möglicherweise auf ein sehr hohes Risiko für einen plötzlichen Tod hin. Jede Episode einer Synkope muss sofort von einem Arzt untersucht werden.Diagnose
Im Allgemeinen ist das Echokardiogramm die beste Methode zur Diagnose von HCM. Das Echokardiogramm ermöglicht eine genaue Messung der Dicke der Ventrikelwände und kann auch LVOT- und Mitralinsuffizienz erfassen.Das Elektrokardiogramm (EKG) kann eine linksventrikuläre Hypertrophie aufdecken und wurde als Screening-Instrument zur Suche nach HCM bei jungen Athleten verwendet.
Sowohl ein EKG als auch ein Echokardiogramm sollten bei nahen Verwandten von Personen durchgeführt werden, bei denen HCM diagnostiziert wurde, und ein Echokardiogramm sollte bei jeder Person durchgeführt werden, bei der das EKG oder die körperliche Untersuchung auf eine ventrikuläre Hypertrophie hindeutet.
Behandlung
HCM kann nicht geheilt werden, aber in den meisten Fällen kann das medizinische Management die Symptome kontrollieren und die klinischen Ergebnisse verbessern. Das Management von HCM kann jedoch recht komplex werden, und jeder, der Symptome aufgrund von HCM hat, sollte von einem Kardiologen begleitet werden.Betablocker und Kalziumblocker können dabei helfen, die "Steifheit" des verdickten Herzmuskels zu verringern. Die Vermeidung von Dehydration ist bei Patienten mit HCM wichtig, um die mit LVOT verbundenen Symptome zu verringern. Bei einigen Patienten ist eine Operation zur Entfernung von Teilen des verdickten Herzmuskels erforderlich, um die LVOT zu lindern.
Vorhofflimmern verursacht, falls es auftritt, häufig schwere Symptome und muss bei Patienten mit HCM aggressiver behandelt werden als in der Allgemeinbevölkerung.
Prävention des plötzlichen Todes
HCM ist die häufigste plötzliche Todesursache bei jungen Sportlern. Der plötzliche Tod ist immer ein verheerendes Problem, besonders aber bei jungen Menschen. Aus diesem Grund sollten bei Patienten mit HCM extreme Anstrengungen und Wettkampfübungen eingeschränkt werden.
Es wurden viele Methoden zur Verringerung des Risikos eines plötzlichen Todes bei Patienten mit HCM ausprobiert - einschließlich der Verwendung von Betablockern und Kalziumblockern sowie Antiarrhythmika. Diese Methoden haben sich jedoch nicht als ausreichend wirksam erwiesen. Es scheint nun klar zu sein, dass bei Patienten mit HCM, bei denen das Risiko eines plötzlichen Todes hoch erscheint, ein implantierbarer Defibrillator unbedingt in Betracht gezogen werden sollte.
Quellen
