Überblick über die hereditäre Hämochromatose
Was passiert, wenn Sie zu viel Eisen bekommen??
Glücklicherweise ist das für die meisten Kinder kein Problem, da ihr Körper reguliert, wie viel Eisen sie aufnehmen und speichern. Wenn sie jedoch an Hämochromatose leiden, einer genetisch bedingten Krankheit, die von den Eltern eines Kindes vererbt werden kann, kann ein Kind zu viel Eisen aufnehmen, was dazu führt, dass zusätzliches Eisen in der Leber, im Herzen, in der Bauchspeicheldrüse und in anderen Organen des Kindes gespeichert wird.
Symptome
Anzeichen, Symptome und Probleme im Zusammenhang mit Hämochromatose können möglicherweise Folgendes umfassen:- Gelenkschmerzen (Arthralgie) und Arthritis
- ermüden
- verringerte Energie
- Gewichtsverlust
- Bauchschmerzen
- Haarverlust
- Herzprobleme, einschließlich Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz und Arrhythmien
- Lebererkrankung mit vergrößerter Leber (Hepatomegalie), Leberzirrhose und Leberversagen
- Verfärbung der grauen oder bronzefarbenen Haut
- Hypothyreose
- Diabetes
- Impotenz
- Amenorrhoe (Abwesenheit einer Periode)
Diagnose
Da Kinder mit Hämochromatose häufig noch keine Symptome haben, kann die Diagnose schwierig sein. Ein häufiges Szenario ist, dass bei einem älteren nahen Verwandten eine Hämochromatose diagnostiziert wird und dann, weil es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, andere Familienmitglieder getestet werden. So kann ein Kind aufgrund seiner Familienanamnese von seinem Kinderarzt untersucht werden, noch bevor Symptome auftreten.Das Testen auf Hämochromatose kann Bluttests umfassen, um die Eisenmenge im Körper eines Kindes zu messen, einschließlich der Suche nach:
- erhöhte Transferrinsättigung
- erhöhtes Ferritin
- Erhöhtes Serumeisen
- verminderte Gesamteisenbindungskapazität (TIBC)
Gentest
Es ist auch möglich, Gentests durchzuführen, um nach dem defekten Gen (dem HFE-Gen) zu suchen, das eine hereditäre Hämochromatose verursacht, einschließlich C282Y-, H63D- und S65C-Mutationen. Kinder mit zwei Kopien der mutierten HFE-Gene haben eine Hämochromatose (sie sind am meisten symptomatisch, wenn sie zwei Kopien desselben mutierten Gens haben), während sie, wenn sie nur eines der mutierten Gene haben, ein Träger und sind entwickelt keine Symptome einer Hämochromatose.Die Rolle der genetischen Untersuchung von Kindern ist jedoch ein wenig umstritten. Denken Sie daran, dass die American Academy of Pediatrics feststellt, dass "eine Verringerung der Morbidität oder Mortalität infolge von Gentests für viele Bedingungen, für die Prädispositionstests verfügbar sind, nicht nachgewiesen wurde" und dass "die Kenntnis eines erhöhten Risikostatus auslösen kann negative psychologische Reaktionen und möglicherweise Diskriminierung durch Versicherer, Arbeitgeber oder andere. "
Im Allgemeinen empfehlen sie für viele Erkrankungen, einschließlich Hämochromatose, Gentests aufzuschieben, bis das Kind erwachsen ist oder in der Lage ist, eine kompetente, fundierte Entscheidung zu treffen.
Ein weiterer guter Grund, Gentests zu verschieben, ist, dass nur etwa 50% der Menschen, die positiv auf Hämochromatose testen, tatsächlich Symptome haben.
Andererseits stellen Experten des National Human Genome Research Institute fest, dass "eine frühzeitige Diagnose eine frühzeitige Behandlung und ein wirksames Krankheitsmanagement bedeutet, und dass die Identifizierung von gefährdeten Kindern von Vorteil sein kann". Sie behaupten auch, dass "Gentests nützlich für Paare sind, die planen, eine Familie zu gründen."
Im Allgemeinen müssen Kinder normalerweise nur in Betracht gezogen werden, um auf Hämochromatose zu testen, wenn:
- beide Eltern haben Hämochromatose (auch das Kind hat Hämochromatose)
- Ein Elternteil leidet an Hämochromatose und der andere ist Träger der Hämochromatose (50% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Hämochromatose leidet).
- beide Elternteile sind Träger von Hämochromatose (25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an Hämochromatose leidet)
- Wenn Ihre Tante oder Ihr Onkel an Hämochromatose leidet, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie beide Gene für Hämochromatose haben, bei etwa 1%.
- Wenn einer Ihrer Elternteile an Hämochromatose leidet, beträgt Ihre Chance, beide Gene für Hämochromatose zu haben, ungefähr 5%.
- Wenn Ihr Bruder oder Ihre Schwester an Hämochromatose leidet, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie beide Gene für Hämochromatose haben, bei etwa 25%.
Wenn ein Elternteil an Hämochromatose leidet und dann ein anderer Elternteil Gentests durchführt und sich als negativ für die Hämochromatosegene herausstellt, muss das Kind wahrscheinlich nicht getestet werden, da es nur ein Überträger ist. Wenn ein Elternteil ein Träger ist und das andere Elternteil negativ, muss das Kind möglicherweise irgendwann testen, ob es ein Träger ist oder nicht.
Behandlung
Die Hauptbehandlung bei Hämochromatose ist die therapeutische Phlebotomie, bei der dem Patienten wöchentlich ein Teil seines Blutes (etwa 500 ml) entnommen wird. Da viel Eisen in ihrem Körper in ihrem Blut steckt, ist dies ein guter Weg, um zusätzliches Eisen aus ihrem Körper zu holen, das immer mehr Blut produziert.Andere Behandlungen können eine Chelattherapie mit Deferoxamin und die Begrenzung von eisenreichen Nahrungsmitteln, Vitaminen mit Eisen, Vitamin C (das die Absorption von Eisen erhöhen kann), Alkohol und rohen Schalentieren (wegen des Risikos von Infektionen durch Bakterien in rohen Schalentieren) umfassen..
Was Sie sonst noch wissen sollten
Andere Dinge, die Sie über erbliche Hämochromatose wissen sollten, sind:- Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal rezessive genetische Störung und tritt am häufigsten bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung auf.
- Jeder achte bis zwölfte Mensch ist Träger einer Hämochromatose. Da jedoch beide Elternteile Träger sein müssen und dann jeweils das Gen für die Hämochromatose an ihr Kind weitergeben müssen, ist das Risiko, eine Hämochromatose zu entwickeln, für die meisten Kinder gering.
- Wenn bei einem Kind das Risiko einer Hämochromatose besteht und Sie sich dazu entschließen, Gentests aufzuschieben, sollten Sie regelmäßige Blutuntersuchungen (alle zwei bis fünf Jahre) durchführen, einschließlich Serumeisen, TIBC, Transferrinsättigung und Ferritinspiegel, um sicherzustellen, dass dies nicht der Fall ist entwickelt keine Anzeichen von Eisenüberladung.
- Andere Arten von Hämochromatose umfassen juvenile Hämochromatose und neonatale Hämochromatose.
- Eine Leberbiopsie zur Messung der Eisenmenge in der Leber muss möglicherweise durchgeführt werden, wenn bei einem Kind der Verdacht auf Hämochromatose besteht oder besteht.