Schwartz-Jampel-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die zu Abnormalitäten der Skelettmuskulatur führt.
Einige der durch die Störung verursachten Anomalien umfassen Folgendes:

• Myotonische Myopathie (Muskelschwäche und -steifheit) 
• Knochendysplasie (wenn sich die Knochen nicht normal entwickeln)
• Gelenkkontrakturen (Fixierung der Gelenke, Bewegungseinschränkung)
• Zwergwuchs (Kleinwuchs)

SJS wird meistens als autosomal rezessiver Zustand angesehen, was bedeutet, dass ein Individuum zwei defekte Gene, eines von jedem Elternteil, erben muss, um das Syndrom zu entwickeln.

Arten des Schwartz-Jampel-Syndroms

Es gibt verschiedene Subtypen des Schwartz-Jampel-Syndroms. Typ I, der als klassischer Typ gilt, weist zwei Subtypen auf, die auf ein defektes Gen auf Chromosom 1 zurückzuführen sind:

• Typ IA zeigt sich später im Kindesalter und ist weniger schwerwiegend.
• Typ IB ist sofort bei der Geburt erkennbar und weist schwerere Symptome auf. 

Das Schwartz-Jampel-Syndrom Typ II zeigt sich sofort bei der Geburt. Es hat etwas andere Symptome als IA oder IB und ist nicht mit einem Gendefekt auf Chromosom 1 assoziiert.
Daher glauben viele Experten, dass Typ II tatsächlich die gleiche Krankheit wie das Stuve-Wiedermann-Syndrom ist - eine seltene und schwere Skelettstörung mit einer hohen Todesrate in den ersten Lebensmonaten, die hauptsächlich auf Atemprobleme zurückzuführen ist.
Daher steht Typ I im Mittelpunkt dieses Artikels.

Symptome von SJS

Das Hauptsymptom des Schwartz-Jampel-Syndroms ist Muskelsteifheit. Diese Steifigkeit ähnelt der von Stiff-Person-Syndrom oder Isaacs-Syndrom, Die Steifheit des Schwartz-Jampel-Syndroms wird jedoch nicht durch Medikamente oder Schlaf gelindert. Zusätzliche Symptome von SJS können sein:

• Eine Kleinwuchsform
• Abgeflachte Gesichtszüge, schmale Augenwinkel und ein kleiner Unterkiefer
• Gelenkdeformitäten wie kurzer Hals, nach außen gekrümmte Wirbelsäule (Kyphose) oder hervorstehende Brust (Pectus carinatum, auch "Taubenbrust" genannt)
• Fehlbildungen des Knochen- und Knorpelwachstums (dies wird als Chondrodystrophie bezeichnet)
• Viele Menschen mit SJS haben auch mehrere Augenanomalien, die zu unterschiedlichen Graden von Sehstörungen führen

Es ist wichtig zu verstehen, dass jeder SJS-Fall einzigartig ist und in Abhängigkeit von der Art der Störung im Bereich und der Schwere der damit verbundenen Symptome variiert.

Wie der Zustand diagnostiziert wird

SJS wird normalerweise in den ersten Lebensjahren, meistens bei der Geburt, festgestellt. Eltern können die steifen Muskeln eines Kindes zum Beispiel während Windelwechseln bemerken. Diese Steifheit und die für das Syndrom typischen Gesichtsmerkmale weisen häufig auf die Diagnose hin.
Weitere Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, eine Muskelbiopsie, Muskelenzym-Bluttests sowie Muskel- und Nervenleitungstests bei Kindern werden durchgeführt, um Anomalien zu bestätigen, die mit SJS vereinbar sind. Genetische Tests auf das defekte Gen auf Chromosom 1 (das HSPG2-Gen) können ebenfalls die Diagnose bestätigen.
In einigen seltenen Fällen kann eine pränatale Diagnose (vor der Geburt) von SJS durch Ultraschall erfolgen, um festzustellen, ob der Fötus Merkmale aufweist, die auf SJS oder andere Entwicklungsstörungen hinweisen.

Ursachen des Schwartz-Jampel-Syndroms

Da SJS meist autosomal-rezessiv vererbt wird, sind beide Elternteile Träger des defekten Gens, wenn ein Individuum mit dem Syndrom geboren wird. Jedes zukünftige Kind, das diese Eltern haben, hat eine 1: 4-Chance, mit dem Syndrom geboren zu werden. In seltenen Fällen wird angenommen, dass SJS in einem autosomal dominanten Muster vererbt wird. In diesen Fällen muss nur ein defektes Gen vererbt werden, damit sich die Krankheit manifestiert.
Insgesamt ist SJS eine seltene Erkrankung mit nur 129 registrierten Fällen Fortgeschrittene biomedizinische Forschung. SJS verkürzt die Lebensdauer nicht und Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Krankheit betroffen. SJS Typ II (als Stuve-Wiedermann-Syndrom bezeichnet) scheint bei Personen mit Abstammung aus den Vereinigten Arabischen Emiraten am häufigsten zu sein. 

Behandlung des Schwartz-Jampel-Syndroms

Es gibt keine Heilung für das Schwartz-Jampel-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verringerung der Symptome der Störung. Medikamente, die bei anderen Muskelerkrankungen nützlich sind, wie das Antiseizur-Medikament Tegretol (Carbamazepin) und das Antiarrhythmikum Mexiletin, können hilfreich sein.
Die Muskelsteifheit beim Schwartz-Jampel-Syndrom kann sich jedoch mit der Zeit langsam verschlechtern. Daher kann die Verwendung anderer Mittel als Medikamenten vorzuziehen sein. Dazu gehören Muskelmassage, Aufwärmen, Dehnen und Aufwärmen vor dem Training.
Bei einigen SJS-Patienten kann eine Operation zur Behandlung oder Korrektur von muskuloskelettalen Anomalien wie Gelenkkontrakturen, Kyphoskoliose (bei denen sich die Wirbelsäule abnormal krümmt) und Hüftdysplasie in Frage kommen. Bei manchen kann eine Operation in Kombination mit einer Physiotherapie die Fähigkeit verbessern, unabhängig zu gehen und andere Bewegungen auszuführen.
Bei Seh- und Augenproblemen können Operationen, Korrekturbrillen, Kontaktlinsen, Botox (bei Spasmen des Augenlids) oder andere unterstützende Methoden zur Verbesserung des Sehvermögens beitragen.