Spät einsetzende angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
Spät einsetzende angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
Die angeborene Nebennierenhyperplasie ist eine vererbte Gruppe von Krankheiten, bei denen ein Schlüsselenzym im Körper fehlt. Zum Zeitpunkt der Geburt vorhandene genetische Defekte (angeboren) betreffen mehrere Enzyme, die für die Produktion lebenswichtiger Hormone der Nebennierenrinde benötigt werden.Fast 95 Prozent der CAH-Fälle sind auf das Fehlen des Enzyms 21-Hydroxylase zurückzuführen. Der Körper kann keine ausreichenden Mengen von zwei wichtigen Nebennieren-Steroidhormonen - Cortisol und Aldosteron - herstellen, wenn das Enzym 21-Hydroxylase fehlt oder auf niedrigem Niveau funktioniert. Dadurch wird das empfindliche Gleichgewicht der Hormone gestört und die ordnungsgemäße Synthese von Aldosteron und Cortisol verhindert. Die Nebennierenrinde beginnt, Androgene (männliche Steroidhormone) zu bilden, was bei Frauen zu männlichen Merkmalen führt. Bei dieser klassischen Form von CAH kann auch das Salzgleichgewicht drastisch verändert werden, was zu Störungen des Elektrolytgleichgewichts, Dehydration und Herzrhythmus führt.
Während viele Patienten kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, gibt es eine Art dieser Krankheit, die sich später im Leben entwickelt, normalerweise im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter - es wird als nicht klassisches oder spät einsetzendes CAH bezeichnet. Diesen Menschen fehlen nur einige der Enzyme, die für die Cortisolproduktion notwendig sind. Die Aldosteronproduktion wird nicht beeinträchtigt, daher ist diese Form der Krankheit weniger schwerwiegend als die angeborene Form und zeigt Symptome, die häufig mit PCOS verwechselt werden, wie z.
- Vorzeitige Entwicklung von Schamhaaren
- Unregelmäßige Regelblutungen
- Hirsutismus (unerwünschte oder überschüssige Körperbehaarung)
- Schwere Akne (im Gesicht und / oder am Körper)
- Fruchtbarkeitsprobleme bei 10 bis 15 Prozent der jungen Frauen mit CAH
Diagnose von CAH
Angeborene Nebennierenhyperplasie wird genetisch übertragen. Osteuropäische Juden (Ashkenazi) haben im Vergleich zur allgemeinen Bevölkerung ein erhöhtes Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken. Da es sich bei CAH um eine autosomal rezessive Krankheit handelt, müssen beide Elternteile ein defektes Enzym aufweisen, um es an ihr Kind weitergeben zu können.Aufgrund der genetischen Übertragung der Krankheit sind sich viele Menschen des Risikos in ihrer Familie bewusst und informieren ihren Arzt über die Notwendigkeit eines genetischen Screenings. Der Arzt kann Urin- und Bluttests durchführen, um auf abnormale Cortisolspiegel oder andere Hormonspiegel zu prüfen. Erhöhte Androgenspiegel können ebenfalls in Betracht gezogen werden, wenn eine Diagnose gestellt wird. Eine gründliche Familiengeschichte und eine körperliche Untersuchung sind ebenfalls erforderlich, damit der Arzt eine vollständige Diagnose stellen kann.
Behandlungsmöglichkeiten
Antibabypillen sind in der Regel wirksam bei der Regulierung des Menstruationszyklus, der Verringerung von Akne und manchmal abnormen Haarausfall. Wenn dies bei der Behandlung von Symptomen nicht effektiv ist oder der Arzt der Ansicht ist, dass Antibabypillen für Sie nicht geeignet sind, kann er oder sie eine niedrig dosierte Steroidbehandlung in Betracht ziehen. Die Behandlung ist jedoch in der Regel nicht lebenslang.Für Menschen mit klassischer CAH mit Aldosteronmangel hält ein Medikament wie Fludrocortison (Florinef) Salz im Körper. Säuglinge erhalten zusätzlich Salz (als zerkleinerte Tabletten oder Lösungen), während ältere Patienten mit klassischen Formen von CAH salzige Lebensmittel zu sich nehmen.
Das jeweilige Medikament und Regime liegt in der Regel im Ermessen Ihres Arztes und hängt von der Schwere der Symptome ab.
