Ein Überblick über das Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine angeborene Erkrankung, die sich auf das Wachstum auswirkt, was bedeutet, dass ein Kind die Erkrankung bei der Geburt hat. Es ist als Überwuchssyndrom bekannt und kann mehrere Körperteile betreffen. Säuglinge, die von BWS betroffen sind, sind häufig viel größer als andere Kinder in ihrem Alter.
Wie bei vielen medizinischen Syndromen gibt es ein Spektrum von Anzeichen und Symptomen, die eine Person haben kann, und die Schwere des Syndroms kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Obwohl einige Kinder möglicherweise mehrere charakteristische Merkmale von BWS aufweisen, weisen andere Kinder möglicherweise nur ein oder zwei der charakteristischen Merkmale auf.

Illustration von Brianna Gilmartin, Verywell

BWS wurde erstmals in den 1960er Jahren von Dr. J. Bruce Beckwith und Dr. Hans-Rudolf Wiedemann in der medizinischen Literatur erwähnt. Erste Ergebnisse der Erkrankung erwähnten eine Handvoll Möglichkeiten, wie sie den Körper beeinflussen könnten. Im Laufe der Jahre hat die medizinische Gemeinschaft jedoch erkannt, dass BWS viele Körpersysteme einbeziehen kann und dass Patienten auch eine Vielzahl von körperlichen Qualitäten aufweisen können.
Laut Genetics Home References, einem Zweig der US-amerikanischen Nationalbibliothek für Medizin, wird bei ungefähr einem von 13.700 Neugeborenen auf der ganzen Welt BWS diagnostiziert. Die Statistiken zur Berechnung der Prävalenz von BWS sind jedoch möglicherweise nicht ganz korrekt. Personen mit geringfügigen Erkrankungen können möglicherweise nie diagnostiziert werden. Darüber hinaus betrifft BWS sowohl Männer als auch Frauen in gleichem Maße.

Symptome

BWS ist mit einer Region auf Chromosomen assoziiert, die als 11p bekannt ist. Überwachsen und andere physische Merkmale können sich entwickeln, wenn genetische Variationen in diesem Bereich auftreten. Da es eine Reihe von Symptomen gibt, die sich entwickeln können, wird dies als 11p-Überwuchsspektrum bezeichnet.
Kinder mit BWS sind möglicherweise größer als andere Kinder in ihrem Alter, aber das Wachstum lässt tendenziell um das 8. Lebensjahr nach, und Erwachsene mit BWS sind nach Angaben des GARD (Genetic and Rare Diseases Information Centre) wahrscheinlich durchschnittlich groß..
Es gibt zwei lebensbedrohliche Symptome im Zusammenhang mit BWS. Erstens besteht bei Kindern mit BWS ein höheres Risiko für die Entwicklung von Tumoren, einschließlich einer seltenen Form von Nierenkrebs, die als Wilms-Tumor, Muskelkrebs oder Leberkrebs bekannt ist. Zweitens können Säuglinge aufgrund des Vorhandenseins von zu viel Insulin einen anhaltend niedrigen Blutzuckerspiegel oder eine Hypoglykämie entwickeln. Die Früherkennung der Anzeichen und Symptome von BWS ist der Schlüssel, um Menschen zu einer normalen Lebenserwartung zu verhelfen. Die Symptome umfassen:

Größer als erwartet Geburtshöhe und Gewicht
Überwucherung auf einer Körperseite, bekannt als Hemihyperplasie
Überwucherung eines Körperteils
Vergrößerte Zunge
Hypoglykämie oder niedriger Blutzucker
Hyperinsulinismus oder zu viel Insulin
Abnormalitäten in der Bauchdecke wie ein Leistenbruch oder eine Omphalozele (ein Zustand, bei dem sich Därme und Organe außerhalb des Abdomens befinden)
Große Bauchorgane wie Niere und Leber
Nierenveränderungen
Markante Rillen oder Grübchen in den Ohrläppchen oder im Bereich hinter den Ohren
Erhöhtes Krebsrisiko, insbesondere im Kindesalter

Ursachen

BWS wird durch Defekte in den Genen auf Chromosom 11 verursacht. Die Methoden, mit denen der Defekt auftritt, sind jedoch kompliziert. Einige Ideen zu den Ursachen sind Abnormalitäten in der Genexpression, Veränderungen im Methylierungszyklus, ein Ungleichgewicht der aktiven Gene auf Chromosom 11, genetische Mutationen und mehr. Ungefähr 10 Prozent der BWS-Fälle werden über Familien weitergegeben.
Da die genetischen Faktoren, die für die Entwicklung von BWS verantwortlich sind, möglicherweise schwer zu verstehen sind, können Sie die Dienste eines Genetikers in Anspruch nehmen, um Ihre Fragen und Bedenken zu beantworten.
Wie genetische Störungen vererbt werden

Diagnose

Zur Diagnose von BWS sucht Ihr Arzt oder Ihr medizinisches Team nach den Unterscheidungsmerkmalen der Erkrankung. Neugeborene weisen häufig auffällige BWS-Merkmale auf, die es dem Arzt ermöglichen, anhand der erkennbaren Anzeichen und Symptome eine klinische Diagnose zu stellen. Befunde wie Abnormalitäten in der Bauchdecke, die in Bezug auf Größe und Gewicht des Kindes größer sind, und eine vergrößerte Zunge deuten darauf hin, dass das Kind möglicherweise BWS hat.
Zur Bestätigung einer Diagnose muss der Arzt jedoch wahrscheinlich die Krankengeschichte des Patienten und das Symptomprofil prüfen, eine körperliche Untersuchung durchführen und die entsprechenden Laborergebnisse überprüfen. In der Regel wird der Arzt Gentests empfehlen, die auch die Ursache für BWS beim Kind erklären können. Darüber hinaus können Gentests helfen, festzustellen, ob und wie BWS an Familienmitglieder weitergegeben wird und ob das Risiko besteht, dass andere Kinder die Krankheit erben.
In einigen Fällen kann der Test vor der Geburt des Kindes durchgeführt werden. Ein Beispiel für eine Testmethode, die frühe Anzeichen von BWS aufweisen kann, ist Ultraschall während der Schwangerschaft. Diese Bildgebungsmethode kann Merkmale wie vergrößerte Organe, große Fötusgröße, vergrößerte Plazenta und mehr aufweisen. Sollten Eltern detailliertere Informationen wünschen, stehen zusätzliche vorgeburtliche Tests zur Verfügung.

Behandlung

Im Allgemeinen beinhaltet die Behandlung von BWS eine Kombination aus Symptommanagement, chirurgischen Eingriffen und der Aufrechterhaltung der Wachsamkeit hinsichtlich der Möglichkeit von Tumorbildungen. Interventionen umfassen:

Überwachung des Blutzuckers bei Säuglingen mit Verdacht auf BWS
Intravenöse Behandlungen oder andere Medikamente bei niedrigem Blutzuckerspiegel
Chirurgische Reparatur der Bauchdecke
Chirurgie, um die Zungengröße zu verringern, wenn sie das Füttern oder Atmen stört
Routinemäßiges Tumor-Screening über Blutuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen des Abdomens
Wenn Tumore vorliegen, wird Ihr Arzt Sie an einen pädiatrischen Onkologen verweisen
Screening und Management von Skoliose, wenn ein Kind ein Überwachsen auf einer Seite des Körpers hat
Überweisung an einen zuständigen Spezialisten, wenn zusätzliche Organbeteiligungen vorliegen (z. B. Nieren, Leber oder Bauchspeicheldrüse)
Therapeutische Interventionen wie Sprachtherapie, Physiotherapie oder Ergotherapie, wenn die Kraft, Mobilität, die täglichen Aktivitäten oder die Sprache beeinträchtigt sind
Management der Hemihypertrophie mit orthopädischer Chirurgie
Überprüfung auf Entwicklungsprobleme

Prognose

Säuglinge mit BWS haben ein erhöhtes Sterberisiko, hauptsächlich aufgrund von Komplikationen wie Frühgeburtlichkeit, Hypoglykämie, Makroglossie und krebserregenden Tumoren. Die gute Nachricht ist, dass viele Kinder mit BWS zu einem gesunden Erwachsenenleben heranwachsen, eine normale Lebenserwartung haben und gesunde Kinder haben können.
Obwohl ein Kind mit BWS möglicherweise größere Merkmale aufweist als seine Altersgenossen, sinkt die Wachstumsrate mit zunehmendem Alter, ebenso wie das Risiko, an Krebs zu erkranken. In den Jahren vor und im Teenageralter normalisiert sich die Wachstumsrate.
Im Laufe der Zeit werden viele der physikalischen Eigenschaften weniger sichtbar, obwohl es einige Merkmale geben kann, für deren Korrektur chirurgische Eingriffe erforderlich sind.

Ein Wort von Verywell

Obwohl die Aussichten für Kinder mit BWS gut sind, ist es für Eltern selbstverständlich, sich von Zeit zu Zeit überfordert zu fühlen. Zum Glück gibt es Organisationen wie die Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International und die Beckwith Wiedemann Support Group (UK), die den Menschen, die an dieser Krankheit leiden, Ressourcen und Ratschläge zur Verfügung stellen.