Ein Überblick über das Barth-Syndrom
Symptome
Das Barth-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die bei der Geburt auftritt. Die Diagnose wird in der Regel kurz nach der Geburt eines Säuglings gestellt, wenn nicht während eines vorgeburtlichen Screenings. In einigen Fällen treten die mit dem Barth-Syndrom verbundenen Gesundheitsprobleme erst im Kindesalter oder seltener im Erwachsenenalter auf.Während das Barth-Syndrom mehrere Organsysteme betreffen kann, ist die Erkrankung in der Regel mit drei Hauptmerkmalen verbunden: einem geschwächten Herzmuskel (Kardiomyopathie), niedrigen weißen Blutkörperchen (Neutropenie) und einem unterentwickelten Skelettmuskel, der zu Schwäche und Wachstumsverzögerungen führt.
Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, bei der die Muskeln des Herzens dünn und schwach werden, was zu einer Dehnung und Vergrößerung der Organkammern führt (dilatative Kardiomyopathie). Einige Patienten mit Barth-Syndrom entwickeln eine Kardiomyopathie, zum Teil, weil die Muskeln ihres Herzens elastische Fasern (endokardiale Fibroelastose) aufweisen, die es dem Muskel erschweren, sich zusammenzuziehen und Blut zu pumpen. Eine schwere Kardiomyopathie kann zu Herzversagen führen. In einigen seltenen Fällen hat sich die Kardiomyopathie bei Säuglingen mit Barth-Syndrom mit zunehmendem Alter des Kindes verbessert - obwohl dies nicht häufig vorkommt.
Neutropenie ist eine ungewöhnlich geringe Anzahl weißer Blutkörperchen, die als Neutrophile bezeichnet werden. Diese Zellen sind ein wichtiger Bestandteil des Immunsystems und der Fähigkeit des Körpers, Infektionen zu bekämpfen. Bei Menschen mit Barth-Syndrom kann die Neutropenie chronisch sein oder kommen und gehen.
Einige Menschen mit Barth-Syndrom haben normale Neutrophile. Eine geringe Anzahl weißer Blutkörperchen kann die Wahrscheinlichkeit von Infektionen erhöhen, von denen einige sehr schwerwiegend sein können. Babys mit schwerer Neutropenie können ein Sepsis-Risiko haben.
Schwache oder unterentwickelte Muskeln (Hypotonie) können zu Wachstumsstörungen führen. Kinder mit Barth-Syndrom sind oft klein für ihr Alter, obwohl viele nach der Pubertät in Größe und Gewicht zu Gleichaltrigen "aufschließen". Eine geschwächte Muskulatur bedeutet, dass eine Person mit Barth-Syndrom oft Schwierigkeiten mit dem Training hat und sehr schnell müde werden kann.
Diese primären Symptome treten zwar häufig auf, treten jedoch nicht bei allen Menschen mit Barth-Syndrom auf. Es gibt auch andere Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung, von denen viele in der Kindheit auftreten werden. Diese Symptome können sein:
- Herzerkrankungen wie Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz und Kardiomyopathie
- Das Scheitern zu gedeihen
- Verzögerungen bei der Erfüllung von Entwicklungsmeilensteinen
- Verzögerungen beim Erwerb der grobmotorischen Fähigkeiten
- Übungsintoleranz
- Muskelschwäche
- Leicht müde
- Chronischer oder wiederkehrender Durchfall
- Ernährungsprobleme im Kindesalter, "wählerisches Essen" bei Kindern
- Mangelernährung
- Probleme beim Aufpassen und leichte Lernschwierigkeiten
- Schwierigkeiten bei Aufgaben, die visuelle räumliche Fähigkeiten erfordern
- Hörverarbeitungsschwierigkeiten
- Wiederkehrende Infektionen
- Verkümmertes Wachstum und Kleinwuchs
- Verzögerte Pubertät
Ursachen
Das Barth-Syndrom ist eine X-chromosomale Erbkrankheit. Geschlechtsgebundene genetische Störungen werden entweder über das X- oder das Y-Chromosom vererbt.Weibliche Feten haben zwei X-Chromosomen, von denen eines inaktiv ist. Männliche Feten haben nur ein X-Chromosom, was bedeutet, dass sie mit größerer Wahrscheinlichkeit Bedingungen entwickeln, die mit dem X-Chromosom zusammenhängen. Männchen mit dem betroffenen Gen geben es jedoch nur an weibliche Nachkommen weiter, die Träger werden.
Frauen mit dem betroffenen Gen zeigen möglicherweise keine Symptome (asymptomatisch) oder sind von einer X-chromosomalen Erkrankung wie dem Barth-Syndrom betroffen, können diese Erkrankung jedoch auf männliche Nachkommen übertragen. Dies wird als X-chromosomales rezessives Vererbungsmuster bezeichnet.
In einigen Fällen wurde festgestellt, dass Menschen, bei denen es wiederholt zu Fehlgeburten oder Totgeburten männlicher Föten gekommen ist, asymptomatische Träger des Barth-Syndroms sind. Bei jeder Schwangerschaft hat eine Trägerin des Gens eine 25-prozentige Chance, Folgendes zur Welt zu bringen:
- Eine nicht betroffene Trägerin
- Eine Frau, die kein Träger ist
- Ein Mann mit Barth-Syndrom
- Ein Mann, der kein Barth-Syndrom hat
Wenn Mutationen im TAZ-Gen auftreten, bedeutet dies, dass die Zellen nicht genug funktionelles Cardiolipin produzieren können, das von den Mitochondrien benötigt wird, um den Energiebedarf des Körpers zu decken. Die Muskeln des Körpers, einschließlich des Herzens, benötigen viel Energie, um zu funktionieren, weshalb sie bei Menschen mit Barth-Syndrom stark betroffen sind.
Wenn die defekten Mitochondrien in weißen Blutkörperchen gefunden werden, kann dies zu Neutropenie führen - entweder weil der Körper nicht genug von den Zellen produzieren kann oder weil die produzierten Zellen unwirksam sind.
Wie genetische Störungen vererbt werden
Diagnose
Das Barth-Syndrom wird normalerweise kurz nach der Geburt eines Kindes diagnostiziert. Da es mit dem X-Chromosom in Verbindung steht, wird der Zustand fast immer ausschließlich bei männlichen Säuglingen diagnostiziert.In der medizinischen Literatur wurden rund 150 Fälle beschrieben, von denen schätzungsweise einer von 300.000 bis 400.000 Menschen weltweit betroffen ist. Das Barth-Syndrom wurde bei Menschen aller Ethnien diagnostiziert.
Die Diagnose wird in der Regel im Rahmen einer gründlichen Neugeborenenuntersuchung gestellt, bei der Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neutropenie und einige der mit dem Barth-Syndrom häufig verbundenen körperlichen Merkmale festgestellt werden können. Gentests können das Vorhandensein von Mutationen im TAZ-Gen bestätigen.
Menschen mit Barth-Syndrom neigen auch dazu, einen hohen Gehalt an 3-Methylglutaconsäure in Urin und Blut zu haben. ein Zustand, der als 3-Methylglutaconsäure Typ II bezeichnet wird. Spezielle Tests, die diese Substanz messen, werden auch verwendet, um eine Diagnose bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen zu stellen, wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass sie ein Barth-Syndrom haben könnten. Der Gehalt an 3-Methylglutaconsäure ist jedoch nicht mit dem Schweregrad der Erkrankung verbunden. Bei einigen Menschen mit schweren Symptomen des Barth-Syndroms wurde ein normaler Gehalt an 3-Methylglutaconsäure festgestellt.
Es ist zwar bekannt, dass einige Merkmale, Anzeichen oder Symptome möglicherweise nicht in jedem Fall vorliegen, die offiziellen diagnostischen Kriterien für das Barth-Syndrom umfassen jedoch:
- Wachstumsverzögerung
- Kardiomyopathie
- Neutropenie
- Erhöhte Spiegel an 3-Methylglutaconsäure (3-Methylglutaconsäure Typ II)
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Barth-Syndrom. Die Behandlung wird in der Regel von Fall zu Fall angegangen, obwohl Kinder mit dieser Erkrankung in der Regel mit einem Team medizinischer Fachkräfte zusammenarbeiten müssen, um sicherzustellen, dass alle gesundheitlichen Bedürfnisse berücksichtigt werden.Fachärzte für Kardiologie, Hämatologie und Immunologie können bei der Behandlung einiger potenziell schwerwiegender Aspekte der Erkrankung behilflich sein. In einigen Fällen bestehen die mit dem Barth-Syndrom verbundenen Herzerkrankungen nicht weiter, wenn ein Kind aufwächst, und es kann sein, dass es im Erwachsenenalter keine Behandlung mehr benötigt. Eine sorgfältige Überwachung der kardiovaskulären Gesundheit ist jedoch unerlässlich, da die möglichen Komplikationen tödlich sein können.
Komplikationen aufgrund niedriger Leukozytenzahlen wie wiederholte Infektionen können mit Antibiotika behandelt werden (manchmal prophylaktisch). Die Vorbeugung von bakteriellen Infektionen bei Patienten mit Barth-Syndrom ist ebenfalls wichtig, da festgestellt wurde, dass Sepsis die zweithäufigste Todesursache bei Säuglingen mit dieser Erkrankung ist.
Ergotherapeuten und Physiotherapeuten können Kindern helfen, die mit motorischen Fähigkeiten oder körperlichen Behinderungen aufgrund von Muskelschwäche zu kämpfen haben. Einige Menschen mit Barth-Syndrom verwenden Mobilitätshilfen.
Wenn Kinder mit Barth-Syndrom in die Schule kommen, können sie von speziellen Bildungsmaßnahmen profitieren, wenn sie mit Lernschwierigkeiten zu kämpfen haben. Kinder können aufgrund ihrer eingeschränkten Fähigkeit, an körperlichen Aktivitäten oder in einigen Fällen an sozialen Aktivitäten im Zusammenhang mit der Ernährung teilzunehmen, auch sozialen Herausforderungen ausgesetzt sein.
Selbsthilfegruppen und Ressourcen für Familien von Kindern mit Barth-Syndrom können ihnen helfen, mit Fachleuten aus den Bereichen Gesundheit, Bildung und Soziales zusammenzuarbeiten, um die Pflege zu koordinieren und auf die individuellen Bedürfnisse ihres Kindes zu Hause und in der Schule einzugehen.
Andere Behandlungen, die bei den spezifischen Symptomen einer Person während der Kindheit und möglicherweise bis ins Erwachsenenalter helfen, sind im Allgemeinen unterstützend. Die Behandlung kann helfen, Komplikationen zu vermeiden, aber den Zustand nicht heilen.
Das Barth-Syndrom verkürzt im Allgemeinen die Lebenserwartung einer Person aufgrund von Immun- oder Herzkomplikationen im Säuglingsalter oder in der Kindheit. Von denen mit Barth-Syndrom, die bis ins Erwachsenenalter überlebt haben, haben jedoch viele das mittlere Alter erreicht.
