Ein Überblick über erythropoetische Protoporphyrie

Die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine von mehreren seltenen Erbkrankheiten, die als Porphyrien bezeichnet werden. Patienten mit EPP weisen Mutationen in einem oder mehreren Genen auf, die zu einer verminderten Aktivität eines Enzyms namens Protoporphyrin IX in ihren roten Blutkörperchen führen. Dies führt zum Aufbau eines Protoporphyrin-Proteins, das die Haut sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht machen kann.
Patienten mit EPP können in der Sonne oder bei intensiver künstlicher Beleuchtung starke Schmerzen verspüren. Diese Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit und halten während des gesamten Lebens eines Patienten an. EPP ist die dritthäufigste Porphyrie - Schätzungen zufolge tritt sie bei etwa 1 von etwa 74.300 Personen auf - und der bei Kindern am häufigsten vorkommende Typ. Frauen und Männer scheinen gleichermaßen betroffen zu sein. Derzeit ist keine Heilung für EPP bekannt, es gibt jedoch Möglichkeiten, dies zu handhaben.

Symptome

Das häufigste Symptom für EPP ist die Lichtempfindlichkeit. Dies bedeutet, dass eine Person in der Sonne Schmerzen oder andere Hautsymptome hat. Die durch EPP verursachte Lichtempfindlichkeit kann so stark sein, dass Patienten selbst dann Schmerzen verspüren, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt sind, das durch die Fenster eines Autos fällt, in dem sie fahren oder fahren.
Patienten können auch andere Hautsymptome haben, nachdem sie dem Sonnenlicht ausgesetzt waren, einschließlich:

Juckreiz
Verbrennung
Schwellung

Schmerzen und andere Symptome sind am häufigsten im Gesicht, an den Händen und an den Armen zu spüren. Patienten bemerken oft, dass die Symptome im Sommer häufiger auftreten. Diese Symptome können von leichten Belästigungen bis hin zu schweren und schwächenden Symptomen im täglichen Leben reichen.
Die Symptome verschwinden normalerweise innerhalb von 24 Stunden. Bei Patienten mit EPP treten normalerweise keine bleibenden Hautschäden wie Narben auf (obwohl Blasen und Narben von anderen Arten von Porphyrien herrühren können, die sich auf die Haut auswirken)..
Einige Patienten mit EPP können auch Leberschäden erleiden, da zu viel Protoporphyrin im Körper die Leber belasten kann. Schwere Leberschäden durch EPP sind selten, diese Komplikation tritt jedoch bei weniger als 5 Prozent der Patienten auf. Einige Patienten mit EPP (bis zu 8 Prozent) können auch Gallensteine mit Protoporphyrin aufweisen, was zu einer Entzündung der Gallenblase (Cholezystitis) führen kann..

Ursachen

EPP wird am häufigsten durch Mutationen im Ferrochelatase-Gen (FECH) verursacht. EPP wird seltener durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht, das als Delta-Aminolevulinsäuresynthase-2-Gen (/ ALAS2 /) bezeichnet wird. Wenn dieses Gen die Krankheit verursacht, spricht man von X-chromosomaler Protoporphyrie (XLP)..
Die Mutationen im FECH-Gen werden autosomal-rezessiv weitergegeben. Dies bedeutet, dass ein Elternteil eine sehr starke und der andere eine schwächere Mutation aufweist. Ein Kind erhält beide Mutationen, aber die stärkere dominiert die schwächere. Der Elternteil mit der starken Mutation hat keine Symptome, es sei denn, er hat auch eine schwächere Mutation von einem seiner Elternteile. Wenn sie keine Symptome haben, werden sie als "Überträger" bezeichnet. Dies bedeutet, dass sie, obwohl sie keine Krankheitssymptome aufweisen, das Gen, das sie verursacht, an ihr Kind weitergeben können.
Die Vererbung dieser Mutationen im FECH-Gen führt dazu, dass ein Patient zu viel Protoporphyrin IX in seinen roten Blutkörperchen und im Plasma hat. Das Protoporphyrin baut sich im Knochenmark, in den Blutzellen und in der Leber auf.

Diagnose

Symptome im Zusammenhang mit Sonnenlichtexposition treten normalerweise in der Kindheit auf - sogar im Säuglingsalter. Es kann jedoch einige Zeit dauern, bis eine EPP-Diagnose gestellt wird. Kindern fehlt möglicherweise die Sprache, um auszudrücken, dass sie Schmerzen haben. Wenn sie keine sichtbaren Hautsymptome aufweisen, kann es für Eltern oder Ärzte schwierig sein, die Verbindung herzustellen. EPP ist auch eine sehr seltene Erkrankung. Infolgedessen sind viele Kinderärzte und Allgemeinmediziner möglicherweise nicht mit dem Thema vertraut.
Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass ein Patient EPP hat, ist es sehr einfach, dies zu überprüfen und die Diagnose zu bestätigen. Es gibt verschiedene Tests zum Nachweis abnormaler Protoporphyrinspiegel in Blut, Urin und Kot.
Darüber hinaus können Gentests die spezifischen Mutationen im FECH-Gen aufdecken. Dies kann eine sehr wichtige Information für Patienten sein, da sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen möchten, wenn sie über eine Familienplanung nachdenken.
Wenn bei einem Familienmitglied EPP festgestellt wird, wird nicht selten geprüft, ob andere Familienmitglieder ebenfalls eine Mutation aufweisen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Behandlung

Die wichtigste Behandlung für Patienten mit EPP ist der Sonnenschutz. Die Vermeidung oder Begrenzung der Sonneneinstrahlung sowie die Exposition gegenüber bestimmten Formen von fluoreszierendem Licht ist der beste Weg, um Symptome zu verhindern und zu kontrollieren.
Beispiele für Sonnenschutz können sein:

Tragen von Hüten, wenn Sie draußen sind
Kleidung tragen, die so viel Haut wie möglich bedeckt (lange Ärmel und Hosen)
Sonnencreme
Sonnenbrille
Abtönen von Fenstern zu Hause und in Fahrzeugen
Bei einigen Patienten kann ein Arzt bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel (z. B. orales Beta-Carotin) verschreiben, um die Sonnenlichttoleranz zu verbessern.

Patienten mit EPP kann geraten werden, bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel wie östrogenhaltige Antibabypillen oder Hormonersatztherapien, Testosteronpräparate oder Arzneimittel mit bestimmten Auswirkungen auf die Leber zu vermeiden. Aus diesem Grund kann Patienten auch geraten werden, keinen Alkohol zu trinken.
Wenn sich Patienten mit EPP einer Operation unterziehen, müssen möglicherweise besondere Überlegungen zur Anästhesie angestellt werden. Patienten benötigen möglicherweise auch während der Operation zusätzlichen Schutz, um Symptome zu vermeiden, nachdem sie der starken Deckenbeleuchtung ausgesetzt wurden, die in Operationssälen verwendet wird.
Ein Wort von Verywell
Für Patienten mit EPP kann sich die Vermeidung von Sonnenlicht negativ auf die Lebensqualität auswirken, insbesondere im Hinblick auf soziale Erfahrungen. Dies gilt insbesondere für Kinder und junge Erwachsene, die sich von sozialen Aktivitäten und besonderen Anlässen wie Sommerferien, Schulausflügen und Geburtstagsfeiern ausgeschlossen fühlen.
Ressourcen wie Camp Discovery bieten Möglichkeiten für Kinder und ihre Familien. Darüber hinaus können die Gästebetreuungsabteilungen von Disneyland und Disney World Unterkünfte für Familien und Kinder mit EPP einrichten, sodass sie viele besondere Kindheitserlebnisse genießen und mit Gleichaltrigen an Aktivitäten außerhalb teilnehmen können.