Ein Überblick über das Sotos-Syndrom
Laut der Genetics Home Reference Page der National Institutes of Health tritt das Sotos-Syndrom vermutlich bei einer von 10.000 bis 14.000 Geburten auf. Forscher spekulieren, dass die tatsächliche Inzidenz näher an einer von 5.000 Geburten liegen könnte, da andere Erkrankungen ähnliche Symptome hervorrufen und Fehldiagnosen möglich sind.
Symptome
Das Sotos-Syndrom ist durch Überwachsen gekennzeichnet, insbesondere in den Knochen. Betroffene Personen haben Gesichtsanomalien, die besonders im Kindesalter von Bedeutung sind. Dazu gehört ein längerer und breiterer Kopf sowie ein spitzes Kinn.Betroffene Säuglinge und Kinder mit Sotos wachsen schneller als andere Kinder in ihrem Alter. Sie werden größer sein als ihre Geschwister und Altersgenossen.
Zusätzliche körperliche Merkmale und Symptome können sein:
- Große Hände und Füße
- Hohe Stirn
- Schwacher Muskeltonus
- Gerötete Wangen
- Nach unten geneigte Augen und ein großer Abstand zwischen den Augen
- Unbeholfener Gang
- Skoliose, eine Seitwärtskurve des Spins
- Anfälle, die auf abnorme Hirnaktivität zurückzuführen sind
- Schwerhörigkeit
- Sichtprobleme
- Nieren- und Herzprobleme
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Zwangsstörung
- Impulsives Steuerungsverhalten
- Phobien
- Aggressivität und Reizbarkeit
- Sprach- und Sprachprobleme, einschließlich Stottern
- Lernschwächen
- Ungeschicklichkeit
- Motorische Probleme
Sotos im Erwachsenenalter
Größe und Gewicht des Erwachsenen werden sich stabilisieren und einigermaßen normal sein, obwohl es einen Fall eines 21-jährigen Mannes mit Sotos gibt, der derzeit 7 Fuß, 8 Zoll groß und etwa 500 Pfund schwer ist. Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung haben einen normalen Intellekt. Eine geistige Behinderung der Kindheit bleibt jedoch bestehen. Erwachsene mit Sotos werden weiterhin Probleme mit Koordination und Motorik haben.Ursachen
Das Sotos-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch ein mutiertes NSD1-Gen verursacht wird. Laut dem GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) werden 95 Prozent der Sotos-Fälle nicht vererbt. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil mit Sotos die Krankheit weitergibt, beträgt jedoch 50 Prozent.Es sind keine weiteren Risikofaktoren oder Ursachen für das Sotos-Syndrom bekannt. Außerdem wissen die Forscher nicht, was die genetische Mutation verursacht oder wie sie verhindert werden kann.
Wie genetische Störungen vererbt werden
Diagnose
Die Diagnose eines Sotos-Syndroms wird in jungen Jahren oder in den ersten Lebensjahren gestellt. Neugeborenen-Tests beinhalten keine Tests auf Sotos, aber Ärzte werden darauf testen, wenn Symptome bemerkt werden. Es kann Monate oder Jahre dauern, bis Tests durchgeführt werden und die Symptome ausgeprägt sind.Die Untersuchung auf Sotos beginnt mit einer körperlichen Untersuchung und einer Anamnese mit Symptomen. Röntgenstrahlen, CT-Scans und MRTs können bei der Diagnose und beim Ausschluss anderer Probleme hilfreich sein. Gentests können auch durchgeführt werden, um das NSD1-Gen auf Mutationen zu überprüfen.
Viele Kinder mit Sotos erhalten möglicherweise auch eine Autismusdiagnose. Autismus ist eine Entwicklungsstörung, die Kommunikation und Verhalten beeinträchtigt. Es wird im Allgemeinen mit einer Vielzahl von Therapien, einschließlich Verhaltens- und Sprachtherapien, nach Bedarf verwaltet.
Wie wird Autismus behandelt?
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Sotos-Syndrom. Außerdem gibt es keine spezifische Behandlung für Sotos. Die Behandlung beinhaltet normalerweise die Behandlung von Symptomen und die Behebung von Problemen, die behoben werden können.Die Behandlung kann umfassen:
- Sprachtherapie
- Beschäftigungstherapie
- Verhaltenstherapie
- Medikamente zur Behandlung der Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), einer durch Unaufmerksamkeit und Hyperaktivität-Impulsivität gekennzeichneten Hirnstörung. Diese Verhaltensweisen beeinträchtigen das Funktionieren und die Entwicklung, insbesondere im Kindesalter.
- Beratung
- Hörgeräte zur Korrektur von Hörverlust
- Brille zur Behandlung von Sehstörungen
Für Menschen mit Sotos ist es wichtig, regelmäßige Herz- und Nierentests durchzuführen. Darüber hinaus sind die Krebs- und Tumorrisiken bei Menschen mit Sotos-Syndrom höher, sodass ein regelmäßiges Screening eine gute Idee ist. Sotos selbst ist jedoch nicht lebensbedrohlich und die meisten Menschen mit Sotos haben eine normale Lebenserwartung.