Wie genetische Störungen vererbt werden

Genetische Störungen werden durch die Mutation eines Gens verursacht. Diese genetische Mutation kann zum Zeitpunkt der Empfängnis von den Eltern auf ein Kind übertragen werden. Ob das Kind die genetische Störung entwickeln wird, hängt weitgehend vom Erbgangsmuster ab.

Vererbungsmuster

Es gibt zwei Regeln, die die Wahrscheinlichkeit vorhersagen, dass eine Person eine genetische Störung erbt. Dies garantiert nicht unbedingt, erhöht aber das Risiko.
Beispielsweise wird angenommen, dass Brustkrebs und Autoimmunerkrankungen weitgehend mit der Genetik zusammenhängen. Das Vorhandensein einer Mutation führt jedoch nicht immer zu einer Krankheit. Andererseits werden einige genetische Mutationen, wie die mit Hämophilie verbundenen, Merkmale der Störung aufweisen (wenn auch in unterschiedlichem Schweregrad)..
Die Risikobestimmung basiert auf:

• Ob eine Kopie des mutierten Gens (von einem Elternteil) oder zwei Kopien (von beiden Elternteilen) vererbt werden
• Befindet sich die Mutation auf einem der Geschlechtschromosomen (X oder Y) oder auf einem der 22 anderen Paare von Nicht-Geschlechtschromosomen (Autosomen genannt)?

Basierend auf den kombinierten Merkmalen können wir die Störung als X-chromosomal rezessiv, Y-chromosomal rezessiv oder autosomal dominant klassifizieren.

X-chromosomale rezessive Störungen

Bei X-chromosomalen rezessiven Erkrankungen tritt das mutierte Gen auf dem X-Chromosom (weiblich) auf. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, daher reicht ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom aus, um die Störung zu verursachen.
Im Gegensatz dazu haben Frauen zwei X-Chromosomen, sodass ein mutiertes Gen auf einem X-Chromosom in der Regel eine geringere Auswirkung auf eine Frau hat, da die nicht mutierte Kopie auf dem anderen die Auswirkung weitgehend aufhebt.
Eine Frau mit der genetischen Mutation auf einem X-Chromosom wäre jedoch ein Träger dieser Störung. Dies sagt uns, dass statistisch gesehen 50 Prozent ihrer Söhne die Mutation erben und die Störung entwickeln, während 50 Prozent ihrer Töchter die Mutation erben und Träger werden.

Y-verknüpfte Störungen

Da nur Männer ein Y-Chromosom haben, können nur Männer von Y-gebundenen Störungen betroffen sein und diese weitergeben. Alle Söhne eines Mannes mit einer Y-gebundenen Störung erben den Zustand von ihrem Vater.

Autosomal rezessive Störungen

Bei autosomal rezessiven Störungen benötigt die Person zwei Kopien des mutierten Gens - eins von jedem Elternteil -, um die Störung zu haben.
Eine Person mit nur einer Kopie ist ein Beförderer. Träger sind in keiner Weise von der Mutation betroffen und weisen keinerlei Anzeichen oder Symptome der Störung auf. Sie können die Mutation jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Wenn beide Elternteile die Mutation für eine autosomal rezessive Störung tragen, sind die Chancen für ihre Kinder mit der Störung wie folgt:

• 25 Prozent Risiko, beide Mutationen zu erben und die Störung zu haben
• 50 Prozent Risiko, nur eine Kopie zu erben und ein Spediteur zu werden
• 25 Prozent Risiko, die Mutation überhaupt nicht zu erben

Darüber hinaus hat jedes Kind die gleichen Chancen, das mutierte Gen zu erben.

Autosomal-dominante Störungen

Bei autosomal dominanten Erkrankungen benötigt die Person nur eine Kopie des mutierten Gens, um die Erkrankung zu haben oder zu entwickeln. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Darüber hinaus haben Kinder einer Person mit einer autosomal dominanten Störung ein 50-prozentiges Risiko, die Störung ebenfalls zu erben.