Hydrolethalus-Syndrom und Geburtsfehler
Das Hydrolethalus-Syndrom ist eine tödliche Gruppe von Geburtsfehlern, die durch eine genetische Störung verursacht werden. Das Hydrolethalus-Syndrom wurde entdeckt, als Forscher in Finnland eine andere Erkrankung untersuchten, das Meckel-Syndrom. Sie fanden in Finnland 56 Fälle von Hydrolethalus-Syndrom, was einer Inzidenz von mindestens 1 von 20.000 Säuglingen entspricht. Es wurden mindestens 5 andere Fälle von Hydrolethalus-Syndrom in der weltweiten medizinischen Literatur veröffentlicht.
Anhand der finnischen Babys und ihrer Familien entdeckten die Forscher die Genmutation, die für das Hydrolethalus-Syndrom in der finnischen Bevölkerung verantwortlich ist. Das als HYLS-1 bezeichnete Gen befindet sich auf Chromosom 11. Untersuchungen legen nahe, dass die genetische Mutation in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird.
Symptome des Hydrolethalus-Syndroms
Das Hydrolethalus-Syndrom besteht aus einer Gruppe von charakteristischen Geburtsfehlern, darunter:
- Schwerer Hydrozephalus (überschüssige Flüssigkeit im Gehirn)
- Extrem kleiner Unterkiefer (Mikrognathie genannt)
- Lippen- oder Gaumenspalte
- Ein gestörtes Atmungssystem
- Angeborene Herzfehler
- Zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie genannt), insbesondere ein doppelter großer Zeh
- Fehlbildung des Gehirns, einschließlich fehlender Strukturen
Diagnose des Hydrolethalus-Syndroms
Viele Babys mit Hydrolethalus-Syndrom werden vor der Geburt durch pränatalen Ultraschall erkannt. Die Hydrozephalus- und Hirnfehlbildung legen die Diagnose nahe. Eine genaue Untersuchung des Fötus durch Ultraschall oder des Kindes bei der Geburt ist erforderlich, um ähnliche Syndrome wie das Meckel-Syndrom, Trisomie 13 oder Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auszuschließen.
Ausblick
Oft wird das Baby mit Hydrolethalus-Syndrom vorzeitig geboren. Ungefähr 70% der Babys mit dem Syndrom sind tot geboren. Lebendig Geborene überleben nicht lange.
