Jackson-Weiss-Syndrom
Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 verursacht wird. Es verursacht auffällige Geburtsschäden an Kopf, Gesicht und Füßen. Es ist nicht bekannt, wie oft das Jackson-Weiss-Syndrom auftritt, aber einige Personen sind die ersten in ihrer Familie, die an der Störung leiden, während andere die genetische Mutation autosomal-dominant vererben.
Symptome
Bei der Geburt sind die Schädelknochen nicht miteinander verbunden. Sie schließen sich, wenn das Kind wächst. Beim Jackson-Weiss-Syndrom verbinden sich die Schädelknochen zu früh (fusionieren). Dies wird als "Craniosynostose" bezeichnet. Dies bewirkt:
- Missgestalteter Schädel
- Weit auseinander liegende Augen
- Ausbauchende Stirn
- Ungewöhnlich flacher, unterentwickelter Mittelbereich des Gesichts (Mittelgesichtshypoplasie)
Eine weitere auffällige Gruppe von Geburtsfehlern beim Jackson-Weiss-Syndrom liegt an den Füßen:
- Die großen Zehen sind kurz und breit
- Die großen Zehen beugen sich auch von den anderen Zehen weg
- Die Knochen einiger Zehen können zusammengewachsen sein ("syndactyly" genannt) oder eine abnormale Form haben
Menschen mit Jackson-Weiss-Syndrom haben normalerweise normale Hände, normale Intelligenz und eine normale Lebensdauer.
Diagnose
Die Diagnose des Jackson-Weiss-Syndroms basiert auf den vorhandenen Geburtsfehlern. Es gibt andere Syndrome wie das Crouzon-Syndrom oder das Apert-Syndrom, die jedoch zur Unterscheidung des Jackson-Weiss-Syndroms beitragen. Im Zweifelsfall könnte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Einige der Geburtsfehler, die beim Jackson-Weiss-Syndrom auftreten, können durch eine Operation korrigiert oder verringert werden. Die Behandlung von Kraniosynostose und Gesichtsanomalien wird in der Regel von Ärzten und Therapeuten durchgeführt, die auf Kopf- und Halserkrankungen spezialisiert sind (Kraniofazialisten). Diese Spezialistenteams arbeiten häufig in einem speziellen kraniofazialen Zentrum oder einer speziellen Klinik. Die National Craniofacial Association verfügt über Kontaktinformationen für kraniofaziale medizinische Teams und bietet auch finanzielle Unterstützung für nicht medizinische Ausgaben von Personen, die zu einem Behandlungszentrum reisen.
