Mitochondriale Krankheit Symptome und Behandlung

In Körperzellen befinden sich winzige kleine Teile, die Mitochondrien genannt werden (bis zu 1.000 pro Zelle). Mitochondrien produzieren die Energie, die unsere Zellen zum Wachsen und Funktionieren benötigen. Wenn die Mitochondrien beschädigt sind oder eine Fehlfunktion aufweisen, können die Zellen ihre Funktionen nicht erfüllen und verletzt werden oder sterben. Diese verletzten oder leistungsschwachen Zellen verursachen letztendlich eine Mitochondrienerkrankung.
Mitochondriale Erkrankungen können schwer zu diagnostizieren sein, da sie eine Vielzahl von Symptomen aufweisen können, die von leicht bis schwer reichen. Es gibt Hunderte von verschiedenen Arten von Mitochondrienerkrankungen. Welchen Typ Sie haben, hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind. Probleme können bei der Geburt beginnen oder später auftreten. Die meisten Fälle werden im Kindesalter diagnostiziert, obwohl Fälle, die bei Erwachsenen auftreten, immer häufiger auftreten. Von Mitochondrien-Erkrankungen sind zwischen 40.000 und 70.000 Amerikaner betroffen, die bei einer von 2.500 bis 4.000 Geburten auftreten.
Mitochondrien-Krankheit ist eine genetische Erkrankung. Die Krankheit kann entweder von Ihren Eltern vererbt werden oder das Ergebnis einer zufälligen Mutation in Ihrer DNA sein. Mitochondrien können auch durch Drogenkonsum oder Schäden durch freie Radikale (zerstörerische Moleküle) verletzt werden. Eine große Anzahl genetischer Mutationen kann die Krankheit verursachen. Dieselbe Mutation bei zwei verschiedenen Personen kann jedoch möglicherweise nicht die gleichen Symptome hervorrufen.

Anzeichen und Symptome

Da in 90 Prozent unserer Zellen Mitochondrien vorhanden sind, kann eine Vielzahl von Organen betroffen sein, einschließlich Gehirn und Muskeln. Die am meisten betroffenen Systeme sind typischerweise das Gehirn, das Herz, die Leber, die Skelettmuskeln, die Nieren sowie das endokrine System und das Atmungssystem. Die Symptome, die Sie haben, hängen davon ab, welche Zellen und Organe betroffen sind. Dazu können gehören:

Gehirn: Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Anfälle, Demenz
Nerven: Schwäche, Schmerz
Muskeln: Schwäche, tiefer Ton, Krämpfe, Schmerzen
Herzkrankheit
Augen: Zucken, Sehverlust
Nierenkrankheit
Atmungsprobleme
Schwerhörigkeit

Andere Symptome sind gastrointestinale Störungen, Schluckbeschwerden, Herzerkrankungen, Lebererkrankungen, Diabetes, Laktatazidose und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, an Infektionen zu erkranken. Bei Kindern kann die Krankheit auch schlechtes Wachstum und Entwicklungsverzögerungen verursachen. Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung ist oft schwierig, da die Symptome variieren und andere Zustände imitieren können. Die Beteiligung mehrerer Organsysteme in drei oder mehr Bereichen weist häufig auf eine mitochondriale Erkrankung hin.

Behandlung

Die meisten Fälle von Mitochondrien können durch Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Andere Testoptionen umfassen Bluttests, Gentests und Enzymtests. Muskelbiopsien und andere Tests können sehr kostspielig sein, sodass die Diagnose nur bei klinischer Präsentation erfolgt.
Es gibt keine Heilung für Mitochondrienerkrankungen. Bestimmte Nahrungsergänzungsmittel - Thiamin (B1), Riboflavin (B12), Vitamin C, Vitamin E, Liponsäure und Coenzym Q10 - können bei der Behandlung bestimmter Krankheitsbilder hilfreich sein. Die Vermeidung von Stress kann auch dazu beitragen, die Symptome zu lindern.
Derzeit suchen die Forscher nach Medikamenten, die den mit der Mitochondrienkrankheit verbundenen Milchsäureaufbau blockieren könnten. Andere versuchen sehr kohlenhydratarme Diäten, um die Arbeitsbelastung der Mitochondrien zu verringern.

Verknüpfung der mitochondrialen Dysfunktion mit anderen Krankheiten

Forscher untersuchen die Mitochondrien-Krankheit auf Hinweise auf andere Erkrankungen wie Krebs, Parkinson, Alzheimer und Herzerkrankungen. Es wird angenommen, dass eine Schädigung der Mitochondrien mit all diesen Zuständen verbunden ist. Eine lebenslange Mitochondrienschädigung kann Teil des Alterungsprozesses sein.