Überblick über Gene, DNA und Chromosomen

Das Wissen der Wissenschaftsgemeinschaften über Genetik wächst von Tag zu Tag, wodurch medizinische Entdeckungen und Behandlungen mit jedem Tag wahrscheinlicher werden. Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, fällt es Ihnen möglicherweise schwer, mit all diesen genetikbasierten Begriffen Schritt zu halten. Hier sind einige der gebräuchlichsten Begriffe und was Sie darüber wissen müssen.

Was ist DNA??

DNA (Desoxyribonukleinsäure) trägt die genetische Information in den Zellen Ihres Körpers. DNA besteht aus vier ähnlichen Chemikalien - Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin -, die als Basen bezeichnet und als A, T, C und G abgekürzt werden. Diese Basen werden paarweise wiederholt, um Ihre DNA zusammenzustellen.

Was ist ein Gen.?

Ein Gen ist ein bestimmter Teil der DNA Ihrer Zelle. Gene sind codierte Anweisungen, mit denen Sie alles herstellen können, was Ihr Körper benötigt, insbesondere Proteine. Sie haben ungefähr 25.000 Gene. Die Forscher haben noch nicht herausgefunden, was die meisten unserer Gene tun. Einige unserer Gene können jedoch mit Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Huntington-Krankheit in Verbindung gebracht werden.

Proteine: Unsere Bausteine

Proteine ​​sind Ketten chemischer Bausteine, die Aminosäuren genannt werden. Ein Protein könnte nur wenige Aminosäuren in seiner Kette enthalten, oder es könnte mehrere Tausend enthalten. Proteine ​​bilden die Grundlage für die meisten Aufgaben Ihres Körpers wie Verdauung, Energiegewinnung und Wachstum.

Die Grundlagen der Chromosomen

Gene sind in Bündeln verpackt, die als Chromosomen bezeichnet werden. Menschen haben 23 Chromosomenpaare, was 46 einzelne Chromosomen ergibt. Von diesen Paaren bestimmt ein Paar, das x- und das y-Chromosom, ob Sie männlich oder weiblich sind, sowie einige andere Körpermerkmale. Frauen haben ein XX-Paar Chromosomen, während Männer ein Paar XY-Chromosomen haben. Die anderen 22 Paare sind autosomale Chromosomen, die den Rest Ihres Körpers bestimmen.

Das menschliche Genom?

Das menschliche Genom ist eine vollständige Kopie des gesamten Satzes menschlicher Genanweisungen. Das 2003 abgeschlossene Humangenomprojekt identifizierte alle menschlichen Gene in der DNA und speicherte die Informationen in Datenbanken, damit alle Forscher sie überall verwenden konnten.

Mutationen verstehen

Die bestimmte Reihenfolge der Paare von As, Ts, Cs und Gs ist in Ihrer DNA äußerst wichtig. Manchmal liegt ein Fehler vor - eines der Paare wird getauscht, fallen gelassen oder wiederholt. Dies ändert die Codierung für ein oder mehrere Gene und wird als genetische Mutation bezeichnet. Einige Mutationen sind harmlos, während andere Mutationen Krankheiten verursachen oder zu nicht lebensfähigen Schwangerschaften führen können.
Eine andere Möglichkeit, Ihren DNA-Code zu ändern, sind Fehler in Ihren Chromosomen. Teile eines Chromosoms können abbrechen, durch Teile eines anderen Chromosoms wechseln oder innerhalb desselben Chromosoms ausgetauscht werden. Wenn einer dieser oder andere Fehler auftritt, finden Änderungen, auch Mutationen genannt, innerhalb der Kodierung Ihrer Gene statt. Sie können auch drei Kopien eines Chromosoms, das als Trisomie bezeichnet wird, oder nur ein Chromosom anstelle des normalen Paares haben. Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, tritt auf, wenn drei Kopien von Chromosom 21 vorliegen.