Überblick über die myotonische Muskeldystrophie
Myotonische Muskeldystrophie verursacht eine Schwäche der Skelettmuskulatur und der inneren Organe, einschließlich des Herzens, der Muskeln, die die Atmung antreiben, und der Muskeln des Verdauungssystems. Die myotonische Muskeldystrophie ist typischerweise auch durch eine verzögerte Muskelentspannung gekennzeichnet.
Symptome
Die Symptome einer myotonischen Muskeldystrophie können in jedem Alter zwischen dem Säuglingsalter und dem 40. Lebensjahr auftreten. Wenn Sie oder Ihr Kind an DM 1 oder DM 2 leiden, können bei Ihnen folgende Symptome auftreten.Schwäche der Skelettmuskulatur
Skelettmuskeln sind die freiwilligen Muskeln, die an Ihren Knochen befestigt sind. Sie bewegen Arme, Beine, Kopf, Nacken und Rumpf. Sie können mit DM 1 oder DM 2 leicht bis mäßig schwach sein, aber diese Muskeln werden nicht vollständig gelähmt.Ein Beispiel hierfür wäre, wenn Sie versuchen, die Hand zu drücken, die Aktion jedoch länger dauert, als Sie möchten.
Muskelatrophie
Eine Atrophie ist ein Muskelverlust, der zu einer weiteren Schwäche führt und das Erscheinungsbild dünner werdender Muskeln hervorruft.Myotonie
Der erhöhte Muskeltonus der myotonen Muskeldystrophie wird als Myotonie bezeichnet und äußert sich in einer längeren Kontraktion und einer verlangsamten Entspannung der Muskeln. Sobald sich ein Muskel bewegt, dauert es einige Sekunden länger als gewöhnlich, bis er in seinen entspannten Zustand zurückkehrt.Myotonie kann sowohl die Skelettmuskulatur als auch die Muskeln der inneren Organe betreffen. Dies kann ein sehr subtiles Symptom sein, wenn es die Skelettmuskulatur betrifft, aber es kann signifikante Symptome in den inneren Organen des Körpers verursachen. Zum Beispiel kann es dazu führen, dass das Herz langsam schlägt oder die Verdauungsfunktion verlangsamt.
Verdauungsprobleme
Schwache Magen-Darm-Muskeln und anhaltende Kontraktionen können zu Magenschmerzen, Verstopfung und Gallenblasenproblemen führen.Herzprobleme
Die Herzmuskelschwäche dieses Zustands kann eine verringerte Kraft jeder Herzkontraktion verursachen, die sich als Müdigkeit manifestieren kann. Myotone Dystrophie kann auch das elektrische System des Herzens beeinflussen und möglicherweise Bradykardie (langsame Herzfrequenz, die zu Schwäche, Müdigkeit, Benommenheit oder Synkope führen kann) oder ventrikuläre Tachykardie, die zum plötzlichen Tod führen kann. Herzprobleme sind bei DM 1 häufiger als bei DM 2.Katarakte
Ein fortschreitendes (sich allmählich verschlimmerndes) Augenproblem, das durch trübes Sehen gekennzeichnet ist. Katarakte (sehr häufig mit zunehmendem Alter) treten häufiger und in einem jüngeren Alter mit myotoner Muskeldystrophie auf.Insulinresistenz
Eine Erkrankung, die durch eine hohe Blutzucker- und Insulinresistenz gekennzeichnet ist, ist häufig mit beiden Arten von myotoner Muskeldystrophie verbunden.Frühe männliche Musterkahlheit
Männer leiden häufiger an früher Kahlheit als Frauen, aber auch Frauen mit DM 1 oder DM 2 können unter Haarausfall leiden.Charakteristisches Gesichtsaussehen
Dies legt Ärzten oft nahe, dass eine myotonische Dystrophie eine zu berücksichtigende Diagnose sein kann. Zu diesem charakteristischen Erscheinungsbild gehören häufig Ptosis (herabhängende Augenlider), schlaffer Kiefer und ein schmales Gesicht. Diese Symptome werden durch eine Schwächung der Gesichtsmuskulatur verursacht.DM 1
DM 1 beginnt normalerweise in der Kindheit, kann aber jederzeit im Leben einer Person beginnen. Es wurde als angeborener, jugendlicher und erwachsener Beginn beschrieben, basierend auf dem Alter, ab dem die Symptome auftreten. Zu den Symptomen zählen Skelettmuskelschwäche, Atrophie und Myotonie, die sich mit der Zeit zunehmend verschlimmern. Zu den am häufigsten betroffenen Skelettmuskeln zählen die Gesichtsmuskeln, die Hände, die Füße und der Hals.Herzprobleme sind bei DM 1 häufig, und Muskelschwäche kann auch die Atmung beeinträchtigen, insbesondere im Schlaf. Das häufigste Verdauungsproblem ist Verstopfung, aber auch Durchfall kann auftreten. Frauen können Probleme während der Wehen und der Entbindung aufgrund von Schwäche und anhaltenden Kontraktionen der Uterusmuskulatur haben. Einige Menschen mit DM 1 können Probleme mit dem lebenslangen Lernen haben.
DM 2
DM 2 beginnt im Erwachsenenalter, typischerweise im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Zu den Symptomen gehören Skelettmuskelschwäche, Atrophie, Myotonie und Vergrößerung der Kälber. Zu den am häufigsten betroffenen Muskeln zählen die Muskeln der Oberschenkel, Oberarme und des Rumpfes. Herzbeteiligung, Verdauungsprobleme und Schwangerschaftsprobleme sind nicht häufig.Insgesamt sind die Symptome und das Fortschreiten von DM 2 nicht so schwerwiegend wie die von DM 1 und es treten keine kognitiven Probleme auf.
Ursachen
Myotonische Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit. Jeder der beiden Typen wird durch einen unterschiedlichen genetischen Fehler verursacht, der zu einer fehlerhaften Muskelfunktion führt.Genetik von DM 1 wird durch einen Defekt in einem Protein verursacht, der normalerweise dazu beiträgt, dass Skelett- und Herzmuskeln effizient funktionieren. Es handelt sich um eine erbliche autosomal-dominante Erkrankung, dh eine Person, die den genetischen Defekt von einem Elternteil erbt, entwickelt die Erkrankung. Die erkrankten Eltern geben den genetischen Defekt an die Hälfte ihrer Kinder weiter. Das betroffene Gen wird als myotonisches Dystrophieproteinkinase-Gen bezeichnet und befindet sich auf Chromosom 19.
Genetik von DM 2 wird durch einen Defekt in einem Muskelprotein verursacht, das als zelluläres Nukleinsäurebindungsprotein (CNBP) bezeichnet wird. Dieses Protein ist im gesamten Körper vorhanden und kommt im Skelett- und Herzmuskel häufiger vor. Wie DM 1 ist auch DM 2 autosomal dominant. Es wird durch einen Defekt im CNBP-Gen verursacht, das sich auf Chromosom drei befindet.
Die genetischen Defekte von DM 1 und DM 2 werden beide als Expansionsmutationen beschrieben, bei denen es sich um Mutationen (Veränderungen) in einem genetischen Code handelt, der durch abnormal verlängerte DNA-Stränge gekennzeichnet ist, die zu einer fehlerhaften Proteinbildung führen.
Es ist nicht ganz klar, warum bei DM1 und DM2 einige damit verbundene Probleme auftreten, die die Muskeln nicht direkt betreffen (Insulinresistenz, Kahlheit und Katarakte).
Der genetische Defekt von DM 1 ist mit einem Problem verbunden, das als Antizipation bezeichnet wird und ein früheres Auftreten von Symptomen bei jeder Generation darstellt. Dieses Problem tritt aus biologischen, nicht aus psychologischen Gründen auf. Mit jeder Generation kann sich die DNA-Expansion verlängern, was zu einem offensichtlicheren Effekt des Proteinmangels führt. Vorfreude ist kein Merkmal von DM 2.
Diagnose
Die myotonische Muskeldystrophie ist eine der Arten der Muskeldystrophie, und die Symptome ähneln oft denen der anderen Muskeldystrophien.Insgesamt gibt es neun Arten von Muskeldystrophien, die zwar alle Muskelschwäche verursachen, deren Symptome sich jedoch geringfügig voneinander unterscheiden und jeweils durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht werden.
Die Diagnose einer myotonischen Muskeldystrophie basiert auf den Symptomen, der körperlichen Untersuchung und den diagnostischen Tests. Diese Methoden bestätigen die Diagnose nicht mit absoluter Sicherheit, und DM 1 und DM 2 können beide durch Gentests bestätigt werden.
Körperliche Untersuchung
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer myotonischen Muskeldystrophie haben, wird Ihr Arzt Sie zunächst einer gründlichen körperlichen Untersuchung unterziehen. Es wird erwartet, dass einige Ihrer Muskeln leicht geschwächt sind, und Sie können auch Anzeichen einer Myotonie zeigen, mit einer sichtbaren Verzögerung, wenn Sie Ihre Muskeln entspannen. Diese Erkrankung ist auch durch eine Schlagmyotonie gekennzeichnet, bei der es sich um eine anhaltende Muskelkontraktion handelt, die auftritt, nachdem Ihr Arzt einen leichten Druck auf Ihre Muskeln ausgeübt hat.
Ihr Arzt kann auch diagnostische Tests anordnen, wenn Sie Symptome und Anzeichen einer myotonischen Muskeldystrophie haben, einschließlich der folgenden.
Elektromyographie (EMG)
Ein EMG ist eine elektrische Untersuchung der Muskeln. Es ist sehr nützlich und obwohl es etwas unangenehm ist, ist es nicht schmerzhaft. Während des Tests steckt Ihr Arzt eine winzige Nadel in Ihre Muskeln, mit der Ihre Muskel- und Nervenaktivität in einem Computer gemessen werden kann.
Myotonie erzeugt ein spezifisches Muster bei einem EMG-Test. Dies ist ein Bereich in der Häufigkeit der Muskelkontraktion (wie schnell sich die Muskeln zusammenziehen) zwischen 20 und 80 Hertz und eine Variation der Amplitude (der Größe der Muskelkontraktionen)..
Das charakteristischste Merkmal der myotonen Muskeldystrophie bei EMG ist ein Geräusch, das einer Beschleunigung und Verzögerung eines Motors ähnelt und häufig als dem Geräusch eines Tauchbombers ähnlich beschrieben wird. Jemand, der in der Durchführung und Interpretation dieses Tests geschult ist, ist mit diesem Klang vertraut.
Muskelbiopsie
Eine Muskelbiopsie ist keine Diagnose für eine myotonische Muskeldystrophie, da erwartet wird, dass sie eine Muskelfaserdegeneration zeigt, die bei vielen Arten von Myopathien (Muskelerkrankungen) und Muskeldystrophien häufig ist. Trotzdem kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden, wenn Ihr Arzt dies benötigt, um eine andere Erkrankung auszuschließen.
Eine Muskelbiopsie ist eine Probe von Muskelgewebe, die normalerweise einem betroffenen Muskel entnommen und anschließend unter einem Mikroskop untersucht wird. Dies ist ein kleiner chirurgischer Eingriff, bei dem lokale Schmerzmittel injiziert werden müssen. Nach dem Eingriff benötigen Sie Nähte für Ihre Wunde und müssen eine Woche lang eine übermäßige Bewegung oder Belastung des Biopsiebereichs vermeiden, bis die Wunde verheilt ist.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für DM 1 oder DM 2. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen.Anästhesie
Die Anästhesieversorgung ist einer der wichtigsten Aspekte der Behandlung der myotonischen Muskeldystrophie. Wenn Sie unter dieser Krankheit leiden, kann eine routinemäßige Vollnarkose besonders gefährlich sein, da sich die Muskeln, die Ihr Herz und Ihre Atemmuskulatur steuern, infolge der zur Anästhesie verwendeten Medikamente länger als gewöhnlich entspannen können.Um Komplikationen zu vermeiden, benötigen Sie einen erfahrenen Anästhesisten, der Ihren Zustand bei chirurgischen Eingriffen, die eine Vollnarkose erfordern, genau überwacht.
Herzprobleme
Die regelmäßige Beurteilung der Herzfunktion ist Teil des Managements der myotonischen Muskeldystrophie. Die Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz wird eingeleitet, wenn Herzprobleme festgestellt werden. Wenn Sie eine Bradykardie haben, die sich durch die Einnahme von Medikamenten nicht bessert, muss möglicherweise ein Herzschrittmacher operativ implantiert werden, um Ihren Herzrhythmus zu regulieren.Atmungsfunktion
Wie bei Ihrer Herzfunktion wird Ihre Atemfunktion regelmäßig überprüft. Wenn Sie Atemprobleme entwickeln, werden Sie mit Sauerstoff behandelt oder es wird Ihnen möglicherweise ein mechanisches Atemgerät verschrieben. Diese Art von unterstützendem Atemgerät wird normalerweise zum Schlafen benötigt und ist während der Wachstunden selten erforderlich.Insulinresistenz
ichEine nsulinresistenz führt zu einem erhöhten Blutzuckerspiegel, der schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen kann. Insulinresistenz kann leicht mit einer Blutuntersuchung diagnostiziert werden und kann mit Diät und Medikamenten gut behandelt werden, um Komplikationen vorzubeugen. Wegen des Risikos einer Insulinresistenz ist es wichtig, dass Sie Ihren Blutzucker in regelmäßigen Abständen überprüfen lassen, wenn Sie DM 1 oder DM 2 haben.Verdauungsprobleme
Wenn Sie Verdauungsprobleme aufgrund Ihrer myotonischen Muskeldystrophie haben, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise zu einem Verdauungsspezialisten schicken, und Sie erhalten Ernährungsberatung und möglicherweise Medikamente, um Ihre Symptome zu lindern.Geburtshilfe
Wenn Sie DM 1 haben, sollte ein Geburtshelfer, der mit Risikobedingungen vertraut ist, Ihre Schwangerschaftsvorsorge und Entbindung verwalten. Ihre Ärzte werden Ihre Schwangerschaft und Entbindung genau überwachen und sich bei Bedarf auf unerwartete Komplikationen einstellen. Aufgrund der möglicherweise auftretenden Muskelprobleme benötigen Sie möglicherweise einen Kaiserschnitt. Diese Art der Entscheidung hängt jedoch von Ihrer spezifischen Situation ab.Diskussionsleitfaden für Muskeldystrophie-Ärzte
Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.
Bewältigung
Die Müdigkeit, Lernschwierigkeiten und Muskelschwäche, die mit myotoner Muskeldystrophie einhergehen, sind Herausforderungen, die individuelle Strategien erfordern. Diese Probleme sind nicht mit Medikamenten oder Physiotherapie zu behandeln, sondern mit Anpassungen des Lebensstils.Es ist wichtig, dass Sie sich ausreichend ausruhen, wenn Sie sich müde oder körperlich erschöpft fühlen, wenn Sie an einer myotonischen Muskeldystrophie leiden.
Wenn Sie der Meinung sind, dass Lernschwierigkeiten ein Problem sein könnten, sollten Sie so schnell wie möglich eine formelle Bewertung vornehmen und Maßnahmen ergreifen, um sicherzustellen, dass Sie oder Ihr Kind sich für ein geeignetes Bildungsprogramm einschreiben.
Wenn Ihre Muskelschwäche mit Ersticken in Verbindung gebracht wird, ist es am besten, eine Rede zu halten und eine Schluckbewertung durchzuführen und Strategien für eine sichere Ernährung zu verabschieden, z.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine myotonische Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, ist es schwer vorherzusagen, wie schwer die Erkrankung Sie betreffen wird, da sie jeden Menschen mit unterschiedlichem Schweregrad betreffen kann. Achten Sie auf Ihre Symptome und besprechen Sie etwaige Änderungen mit Ihrem Arzt. Da es sich um eine autosomal-dominante Erkrankung handelt, haben Sie möglicherweise ein Kind mit dieser Erkrankung, wenn Sie oder Ihr Ehepartner diese haben. Seien Sie versichert, dass bei guter medizinischer Versorgung alle medizinischen Probleme im Zusammenhang mit myotoner Muskeldystrophie in der Regel stark verringert werden können.Ein Überblick über Muskeldystrophie
