Überblick über Urzwergwuchs

Primordialer Zwergwuchs ist eine Gruppe von Störungen, bei denen sich das Wachstum eines Menschen verzögert, beginnend in den frühesten Entwicklungsstadien oder im Mutterleib. Insbesondere Babys mit primordialem Zwergwuchs haben eine intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), die das Versagen des Fötus darstellt, normal zu wachsen. Dies kann bereits in der 13. Schwangerschaftswoche erkannt werden und wird zunehmend schlimmer, wenn das Baby die volle Schwangerschaft erreicht.
Es ist eine Art Zwergwuchs, der für einige der kleinsten Menschen der Welt verantwortlich ist. Erwachsene werden in der Regel nicht größer als 30 cm und haben aufgrund einer Verengung der Sprachbox oft eine hohe Stimme.
Bei Menschen mit osteodysplastischem primordialem Majewski-Zwergwuchs Typ II (MOPDII), einer der fünf genetischen Störungen, die derzeit unter primordialem Dwardismus zusammengefasst werden, entspricht die Gehirngröße eines Erwachsenen etwa der eines 3 Monate alten Kindes. Dies wirkt sich jedoch normalerweise nicht auf die intellektuelle Entwicklung aus.

Urzwergwuchs bei der Geburt

Bei der Geburt ist ein Säugling mit primordialem Zwergwuchs sehr klein, wiegt normalerweise weniger als 1,4 kg und ist weniger als 15 cm lang, was ungefähr der Größe eines normalen 30-wöchigen Fötus entspricht. Oft wird das Kind in der 35. Schwangerschaftswoche vorzeitig geboren. Das Kind ist voll ausgebildet und die Kopfgröße ist proportional zur Körpergröße, aber beide sind winzig.
Nach der Geburt wächst das Kind sehr langsam und bleibt weit hinter den anderen Kindern seiner Altersgruppe zurück. Während sich das Kind entwickelt, werden merkliche körperliche Veränderungen sichtbar:

Der Kopf wächst langsamer als der Rest des Körpers (Mikrozephalie)
Die Knochen der Arme und Beine sind proportional kürzer
Gelenke lösen sich bei gelegentlicher Dislokation oder Fehlausrichtung der Knie, Ellbogen oder Hüften
Charakteristische Gesichtsmerkmale können eine auffällige Nase und Augen sowie ungewöhnlich kleine oder fehlende Zähne sein
Wirbelsäulenprobleme wie Krümmung (Skoliose) können ebenfalls auftreten
Hohe, quietschende Stimme ist weit verbreitet

Arten des Urzwergwuchses

Mindestens fünf genetisch bedingte Störungen fallen derzeit unter das Dach des Urzwergwuchses, darunter:

Russell-Silver-Syndrom
Seckel-Syndrom
Meier-Gorlin-Syndrom
Majewski osteodysplastischer Urzwergwuchs (MOPD Typ I und III)
MOPD Typ II

Da diese Zustände selten sind, ist es schwierig zu wissen, wie oft sie auftreten. Es wird geschätzt, dass nur 100 Personen in Nordamerika MOPD Typ II aufweisen.
Einige Familien haben mehr als ein Kind mit MOPD Typ II, was darauf hindeutet, dass die Störung nicht nur von einem, sondern von den Genen beider Elternteile stammt (ein Zustand, der als autosomal rezessives Muster bezeichnet wird). Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe können betroffen sein.

Diagnose des Urzwergwuchses

Da primordiale Zwergwuchsstörungen äußerst selten sind, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Insbesondere in der frühen Kindheit wird das Wachstumsversagen häufig auf eine schlechte Ernährung oder eine Stoffwechselstörung zurückgeführt.
Eine endgültige Diagnose wird in der Regel erst gestellt, wenn das Kind die körperlichen Merkmale eines schweren Zwergwuchses aufweist. Zu diesem Zeitpunkt zeigen Röntgenstrahlen eine Ausdünnung der Knochen zusammen mit der Verbreiterung der Enden der langen Knochen.
Derzeit gibt es keinen wirksamen Weg, um die Wachstumsrate bei einem Kind mit primordialem Zwergwuchs zu erhöhen. Anders als bei Kindern mit hypopituitärem Zwergwuchs ist der Mangel an normalem Wachstum nicht mit einem Mangel an Wachstumshormon verbunden. Die Wachstumshormontherapie wird daher wenig bis gar keine Wirkung haben.
Nach der Diagnose wird sich die medizinische Versorgung auf die Behandlung von Problemen konzentrieren, die sich entwickeln, wie z. B. Schwierigkeiten bei der Säuglingsernährung, Sehstörungen, Skoliose und Gelenkversetzungen.