Phenylketonurie (PKU)
Phenylketonurie ist eine behandelbare Krankheit, die durch eine einfache Blutuntersuchung leicht erkannt werden kann. In den USA müssen alle Neugeborenen im Rahmen des metabolischen und genetischen Screenings aller Neugeborenen auf PKU getestet werden. Alle Neugeborenen in Großbritannien, Kanada, Australien, Neuseeland, Japan, den westlichen und den meisten osteuropäischen Ländern sowie in vielen anderen Ländern der Welt werden ebenfalls getestet.
(Das Screening auf PKU bei Frühgeborenen ist aus mehreren Gründen unterschiedlich und schwieriger.)
Jedes Jahr werden in den USA 10.000 bis 15.000 Babys mit der Krankheit geboren. Phenylketonurie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund auf (obwohl es bei Personen mit nordeuropäischem und indianischem Erbe häufiger vorkommt).
Symptome
Ein mit Phenylketonurie geborenes Kind entwickelt sich in den ersten Monaten normal. Wenn unbehandelt, Die ersten Symptome treten im Alter von drei bis sechs Monaten auf und können sein:- Verzögerte Entwicklung
- Mentale Behinderung
- Anfälle
- Sehr trockene Haut, Ekzeme und Hautausschläge
- Markanter „mausiger“ oder „muffiger“ Geruch nach Urin, Atem und Schweiß
- Heller Teint, helles oder blondes Haar
- Reizbarkeit, Unruhe, Hyperaktivität
Diagnose
Die Diagnose einer Phenylketonurie wird durch eine Blutuntersuchung gestellt, die normalerweise Teil der Routineuntersuchungen ist, die ein Neugeborenes in den ersten Lebenstagen erhält. Wenn PKU vorhanden ist, ist der Phenylalaninspiegel im Blut höher als normal.Der Test ist sehr genau, wenn der Säugling älter als 24 Stunden, aber jünger als sieben Tage ist. Wenn ein Säugling bei einem Alter von weniger als 24 Stunden getestet wird, wird empfohlen, den Test zu wiederholen, wenn der Säugling eine Woche alt ist. Wie oben erwähnt, müssen Frühgeborene aus mehreren Gründen, einschließlich einer Verzögerung bei der Fütterung, auf unterschiedliche Weise getestet werden.
Behandlung
Da Phenylketonurie ein Problem beim Abbau von Phenylalanin darstellt, erhält der Säugling eine spezielle Diät, die einen extrem niedrigen Phenylalanin-Gehalt aufweist.Zunächst wird eine spezielle, phenylalaninarme Säuglingsnahrung (Lofenalac) verwendet.
Wenn das Kind älter wird, werden der Ernährung Nahrungsmittel mit niedrigem Phenylalaningehalt hinzugefügt, aber keine proteinreichen Nahrungsmittel wie Milch, Eier, Fleisch oder Fisch sind erlaubt. Der künstliche Süßstoff Aspartam (NutraSweet, Equal) enthält Phenylalanin, daher werden Diätgetränke und Lebensmittel, die Aspartam enthalten, ebenfalls vermieden. Sie haben wahrscheinlich die Position auf alkoholfreien Getränken wie Diät-Cola notiert, was darauf hinweist, dass das Produkt nicht von Personen mit PKU verwendet werden sollte.
Einzelpersonen müssen während der Kindheit und Jugend eine Phenylalanin-beschränkte Diät einhalten.
Einige Menschen sind in der Lage, ihre Ernährungseinschränkungen zu reduzieren, wenn sie älter werden. Regelmäßige Blutuntersuchungen sind erforderlich, um den Phenylalaninspiegel zu messen, und die Ernährung muss möglicherweise angepasst werden, wenn der Phenylalaninspiegel zu hoch ist. Zusätzlich zu einer eingeschränkten Ernährung können einige Personen das Medikament Kuvan (Sapropterin) einnehmen, um den Phenylalaninspiegel im Blut zu senken.
Überwachung
Wie bereits erwähnt, werden Blutuntersuchungen zur Überwachung von Personen mit PKU durchgeführt. Derzeit empfehlen die Richtlinien, dass die Zielblutkonzentration von Phenylalanin für Menschen mit PKU jeden Alters zwischen 120 und 360 μM liegen sollte. Manchmal ist für ältere Erwachsene ein Grenzwert von 600 µM zulässig. Schwangere Frauen müssen sich jedoch strenger ernähren, und ein Höchstgehalt von 240 μM wird empfohlen.Studien zur Compliance (die Anzahl der Personen, die ihre Ernährung befolgen und diese Richtlinien einhalten) belaufen sich auf 88 Prozent für Kinder zwischen der Geburt und dem vierten Lebensjahr, aber nur auf 33 Prozent für Kinder ab 30 Jahren.
Rolle der Genetik
PKU ist eine genetische Störung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Um PKU zu haben, muss ein Baby eine spezifische Genmutation für PKU von erben jeder Elternteil. Wenn das Baby das Gen von nur einem Elternteil erbt, trägt das Baby auch die Genmutation für PKU, hat aber tatsächlich keine PKU.Diejenigen, die nur eine Genmutation erben, entwickeln keine PKU, sondern geben die Krankheit möglicherweise an ihre Kinder weiter (seien Sie ein Träger). Wenn zwei Eltern das Gen tragen, haben sie eine Wahrscheinlichkeit von ungefähr 25 Prozent, ein Kind mit PKU zu bekommen, 25 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind keine PKU entwickelt oder Träger der Krankheit ist, und eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind auch Träger der Krankheit ist.
Sobald bei einem Baby eine PKU diagnostiziert wurde, muss dieses Baby sein ganzes Leben lang einem PKU-Ernährungsplan folgen.
PKU in der Schwangerschaft
Junge Frauen mit Phenylketonurie, die keine Diät mit Phenylalaninrestriktion einhalten, haben einen hohen Phenylalaninspiegel, wenn sie schwanger werden. Dies kann zu schwerwiegenden medizinischen Problemen führen, die als PKU-Syndrom für das Kind bekannt sind, einschließlich geistiger Behinderung, niedrigem Geburtsgewicht, Herzgeburtsfehlern oder anderen Geburtsfehlern. Wenn die junge Frau jedoch mindestens 3 Monate vor der Schwangerschaft eine Diät mit niedrigem Phenylalaningehalt wieder aufnimmt und die Diät während der gesamten Schwangerschaft fortsetzt, kann das PKU-Syndrom verhindert werden. Mit anderen Worten, eine gesunde Schwangerschaft ist für Frauen mit PKU möglich, solange sie im Voraus planen und ihre Ernährung während der gesamten Schwangerschaft sorgfältig überwachen.Forschung
Die Forscher suchen nach Möglichkeiten, um Phenylketonurie zu korrigieren, z. B. das für die Störung verantwortliche defekte Gen zu ersetzen oder ein gentechnisch verändertes Enzym zu entwickeln, um das defekte zu ersetzen. Wissenschaftler untersuchen auch chemische Verbindungen wie Tetrahydrobiopterin (BH4) und große neutrale Aminosäuren als Mittel zur Behandlung von PKU durch Senkung des Phenylalaninspiegels im Blut.Bewältigung
Der Umgang mit PKU ist schwierig und erfordert großes Engagement, da es sich um ein lebenslanges Unterfangen handelt. Unterstützung kann hilfreich sein und es gibt viele Unterstützungsgruppen und Unterstützungsgemeinschaften, in denen Menschen mit anderen interagieren können, die mit PKU umgehen, um emotionale Unterstützung zu erhalten und über die neuesten Forschungsergebnisse auf dem Laufenden zu bleiben.Es gibt auch mehrere Organisationen, die sich dafür einsetzen, Menschen mit PKU zu unterstützen und die Erforschung besserer Behandlungen zu finanzieren. Einige von ihnen sind die Nationale Gesellschaft für Phenylketonurie, die Nationale PKU-Allianz (Teil der Organisation NORD, der Nationalen Organisation für seltene Krankheiten und der PKU-Stiftung). Zusätzlich zur Finanzierung der Forschung leisten diese Organisationen Hilfe, die von der Bereitstellung von Unterstützung für bis hin zu reicht den Kauf der speziellen Formel, die für Säuglinge mit PKU erforderlich ist, um Informationen bereitzustellen, die den Menschen dabei helfen, sich über die PKU und ihre Bedeutung in ihrem Leben zu informieren und sich zurechtzufinden.