Russell-Silver-Syndrom

Das Russell-Silver-Syndrom ist eine Art von Wachstumsstörung, die normalerweise von charakteristischen Gesichtsmerkmalen und häufig von asymmetrischen Gliedmaßen begleitet wird. Babys mit dieser Erkrankung haben normalerweise Schwierigkeiten beim Füttern und Wachsen. Obwohl Jugendliche und Erwachsene mit Russell-Silver-Syndrom kürzer sind als der Durchschnitt, hat das Syndrom keinen signifikanten Einfluss auf die Lebenserwartung.
Das Russell-Silver-Syndrom wird heute als genetische Störung angesehen, die entweder auf Chromosom 7 oder Chromosom 11 zurückzuführen ist. Die meisten Fälle werden nicht vererbt, sondern auf spontane Mutationen zurückgeführt.
Das Russell-Silver-Syndrom betrifft alle Geschlechter und Menschen mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund.

Symptome

Wachstumsstörungen sind das Hauptsymptom des Russell-Silver-Syndroms. Andere Symptome sind:

Niedriges Geburtsgewicht
Markante Gesichtsmerkmale wie ein kleines dreieckiges Gesicht (eine hohe Stirn, die sich zu einem kleinen Kiefer verjüngt), eine markante Nasenbrücke und nach unten weisende Mundwinkel
Ein normal großer Kopf, aber weil der Körper klein ist, sieht der Kopf im Vergleich groß aus
Überwachsen einer Körperseite, was zu einer Asymmetrie von Armen und / oder Beinen führt
Fehler an Fingern und Zehen, wie Einbeulen oder Verschmelzen

Diagnose

Im Allgemeinen ist das auffälligste Symptom des Russell-Silver-Syndroms die Wachstumsstörung des Kindes, was auf die Diagnose schließen lässt. Das Kind wird klein geboren und erreicht für sein Alter keine normalen Längen / Höhen. Die charakteristischen Gesichtsmerkmale können bei Säuglingen und Kindern festgestellt werden, sind jedoch bei Teenagern und Erwachsenen möglicherweise schwerer zu erkennen. Gentests können durchgeführt werden, um andere genetische Störungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Behandlung

Da Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten haben, genügend Kalorien für das Wachstum zu sich zu nehmen, müssen die Eltern lernen, wie sie die Kalorienaufnahme optimieren können, und es können spezielle kalorienreiche Formeln gegeben werden. In vielen Fällen ist eine Ernährungssonde erforderlich, um dem Kind zu einer optimalen Ernährung zu verhelfen.
Eine Wachstumshormontherapie kann dem Kind helfen, schneller zu wachsen, aber es ist immer noch kürzer als der Durchschnitt. Frühinterventionsprogramme für kleine Kinder sind hilfreich, da einige Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten mit Sprach- und Mathematikkenntnissen haben. Darüber hinaus sind Physiotherapie und Ergotherapie hilfreich, um die körperliche Entwicklung zu fördern.